MELAS je onemocnění, které postihuje mnoho tělesných systémů, zejména mozek a nervový systém (encefalo-) a svaly (myopatie). Ve většině případů se známky a příznaky této poruchy objevují v dětství po období normálního vývoje. Časné příznaky mohou zahrnovat svalovou slabost a bolest, opakující se bolesti hlavy, ztrátu chuti k jídlu, zvracení a záchvaty. Většina postižených jedinců zažívá epizody podobné mrtvici, které začínají před 40. rokem života. Tyto epizody často zahrnují dočasnou svalovou slabost na jedné straně těla (hemiparézu), změněné vědomí, poruchy zraku, záchvaty a silné bolesti hlavy připomínající migrény. Opakované epizody podobné mrtvici mohou postupně poškozovat mozek, což vede ke ztrátě zraku, problémům s pohybem a ztrátě intelektuálních funkcí (demenci).
U většiny lidí s MELAS dochází k hromadění kyseliny mléčné v těle, což je stav nazývaný laktátová acidóza. Zvýšená kyselost v krvi může vést ke zvracení, bolestem břicha, extrémní únavě (únavě), svalové slabosti, ztrátě kontroly vyprazdňování a potížím s dýcháním. Méně často se u lidí s MELAS mohou vyskytnout mimovolní svalové křeče (myoklonus), zhoršená svalová koordinace (ataxie), ztráta sluchu, problémy se srdcem a ledvinami, cukrovka, epilepsie a hormonální nerovnováha.
Prezentace některých případů je podobná jako u Kearns-Sayrova syndromu.
Svalová biopsie osoby s diagnózou MELAS, která však nenese žádnou známou mutaci. a) Modifikované skvrny Gomori trichrome vykazující několik roztřepených červených vláken (hrot šípu). b) skvrny Cytochrome c oxidázy vykazující lehce zbarvená vlákna typu 1 a vlákna typu II, tmavší vlákna a několik vláken s abnormálními sbírkami mitochondrií (hrot šípu). Poznámka: negativní vlákna cytochromu c oxidázy, jak jsou obvykle pozorována u mitochondriální encefalopatie, laktátové acidózy a epizod podobných mrtvici (MELAS). c) zbarvení sachinátdehydrogenázou vykazující několik roztřepených modrých vláken a intenzivní zbarvení mitochondrií krevních cév (šipka). d) elektronová mikroskopie vykazující abnormální sběr mitochondrií s parakrystalickými inkluzemi (hrot šípu), osmiofilními inkluzemi (velký hrot šípu) a mitochondriálními vakuolami (malý hrot šípu). Abu-Amero et al. Journal of Medical Case Reports 2009.
MELAS je způsoben mutacemi genů v mitochondriální DNA.
Některé geny (MT-ND1, MT-ND5) související s MELAS poskytují návod pro tvorbu bílkovin podílejících se na normální mitochondriální funkci. Tyto bílkoviny jsou součástí velkého enzymatického komplexu (NADH dehydrogenáza, také nazývaného komplex I) v mitochondriích, který pomáhá přeměnit kyslík a jednoduché cukry na energii.
Jiné geny (MT-TH, MT-TL1 a MT-TV) spojené s touto poruchou poskytují návod pro tvorbu molekul zvaných transferové RNA (tRNA), které jsou chemickými příbuznými DNA. Tyto molekuly pomáhají sestavovat bílkovinné stavební bloky zvané aminokyseliny do plnohodnotných, fungujících bílkovin v mitochondriích.
Mutace v určitém transferovém RNA genu, MT-TL1, způsobují více než 80 procent všech případů MELAS. Tyto mutace zhoršují schopnost mitochondrií vytvářet proteiny, používat kyslík a produkovat energii. Výzkumníci nezjistili, jak změny v mitochondriální DNA vedou ke specifickým příznakům MELAS. Pokračují ve zkoumání účinků mitochondriálních genových mutací v různých tkáních, zejména v mozku.
Tento stav se dědí v mitochondriálním vzorci, který je také známý jako dědičnost matky. Tento vzorec dědičnosti se týká genů obsažených v mitochondriální DNA. Protože mitochondrie k vývoji embrya přispívají vajíčkové buňky, ale nikoli spermie, mitochondriální stavy přenášejí na své děti pouze ženy. Mitochondriální poruchy se mohou objevit v každé generaci rodiny a mohou postihnout muže i ženy, ale otcové mitochondriální znaky na své děti nepředávají. Ve většině případů lidé s MELAS zdědí pozměněný mitochondriální gen po své matce. Méně často tato porucha vyplývá z nové mutace v mitochondriálním genu a vyskytuje se u lidí bez rodinné anamnézy MELAS.
Není známa žádná léčba základního onemocnění, které je progresivní a fatální. Pacienti jsou řízeny podle toho, jaké oblasti těla jsou postiženy v konkrétní době. Enzymy, aminokyseliny, antioxidanty a vitamíny byly použity, ale nebyly zaznamenány žádné konzistentní úspěchy.
Přestože nebyly provedeny žádné kontrolované studie dlouhodobého přínosu dietních manipulací, následující doplňky ukázaly, že jsou pro pacienty s přípravkem MELAS slibné a nadějné.