Mutace vytvářejí variace v genofondu. Méně příznivé (nebo zhoubné) mutace mohou být sníženy ve frekvenci v genofondu přirozeným výběrem, zatímco příznivější (prospěšné nebo výhodné) mutace se mohou hromadit a vést k adaptivním evolučním změnám. Například motýl může zplodit potomky s novými mutacemi. Většina těchto mutací nebude mít žádný účinek; ale člověk může změnit barvu jednoho z motýlích potomků, což predátorům ztíží (nebo usnadní) vidění. Pokud je tato změna barvy výhodná, šance, že tento motýl přežije a zplodí vlastní potomky, je o něco větší a časem může počet motýlů s touto mutací tvořit větší procento populace.
Neutrální mutace jsou definovány jako mutace, jejichž účinky neovlivňují tělesnou zdatnost jedince. Ty se mohou v průběhu času hromadit v důsledku genetického driftu. Má se za to, že drtivá většina mutací nemá žádný významný vliv na tělesnou zdatnost organismu. Mechanismy opravy DNA jsou také schopny napravit většinu změn dříve, než se stanou trvalými mutacemi, a mnoho organismů má mechanismy pro eliminaci jinak trvale mutovaných somatických buněk.
Mutace je obecně přijímána vědeckou obcí jako mechanismus, na který působí přirozený výběr, poskytující výhodné nové vlastnosti, které přežívají a množí se v potomstvu nebo nevýhodné vlastnosti, které vymírají spolu se slabšími organismy.
Ilustrace pěti typů chromozomálních mutací.
Posloupnost genu může být změněna několika způsoby. Genové mutace mají různé účinky na zdraví v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda mění funkci esenciálních proteinů. Strukturálně lze mutace klasifikovat jako:
Podle aspektu fenotypu ovlivněna
Lidský genom obsahuje dvě kopie každého genu- otcovskou a mateřskou alelu.
Dvě třídy mutací jsou spontánní mutace (molekulární rozpad) a indukované mutace způsobené mutageny.
Benzopyren, hlavní mutagen tabákového kouře, v adductu DNA. Vyrobeno z PDB 1JDG.
Indukované mutace na molekulární úrovni mohou být způsobeny:
DNA má tzv. hotspoty, kde se mutace vyskytují až 100x častěji, než je normální rychlost mutace. hotspot může mít neobvyklou bázi, např. 5-methylcytosin.
Míra mutací se také liší mezi jednotlivými druhy. Evoluční biologové mají teorii, že vyšší míra mutací je v některých situacích prospěšná, protože umožňuje organismům vyvíjet se a rychleji se tak adaptovat na jejich prostředí. Například opakované vystavení bakterií antibiotikům a selekce rezistentních mutantů může vést k selekci bakterií, které mají mnohem vyšší míru mutací než původní populace (mutační kmeny).
Nomenklatura mutací specifikuje typ mutace a změny bází nebo aminokyselin.
V hlavním proudu biologického myšlení se má za to, že mutageneze sice není v mnoha ohledech náhodná, ale užitečnost genetické mutace pro organismus, ve kterém se vyskytuje, nemá vliv na rychlost, s jakou se vyskytuje. Existují však experimentální důkazy, že v některých případech je rychlost vzniku specifických mutací větší, pokud jsou pro organismus výhodné, než když nejsou.
Zadní mutace je změna v nukleotidovém páru bodově mutované sekvence DNA, která obnovuje původní sekvenci a tím i původní fenotyp.
Frame shift mutace je mutace způsobená indely, tj. vloží nebo odstraní určitý počet nukleotidů, který není ze sekvence DNA rovnoměrně dělitelný třemi. Vzhledem k trojnásobné povaze genové exprese kodony může vložení nebo odstranění narušit čtecí rámec, nebo seskupení kodonů, což má za následek zcela odlišný překlad od originálu. Čím dříve v sekvenci dojde k odstranění nebo vložení, tím více je vytvářený protein pozměněn.
Missense mutace nebo nesynonymní mutace jsou typy bodových mutací, kdy dochází ke změně jediného nukleotidu za účelem substituce jiné aminokyseliny. To následně může způsobit nefunkčnost výsledného proteinu. Takové mutace jsou zodpovědné za onemocnění, jako je Epidermolysis bullosa, srpkovitá buněčná choroba a ALS zprostředkované SOD1 (Boillée 2006, str. 39).
Neutrální mutace je mutace, která se vyskytuje v kodonu aminokyseliny (pravděpodobně uvnitř molekuly mRNA), což vede k použití jiné, ale chemicky podobné aminokyseliny. Je to podobné jako u tiché mutace, kdy kodonová mutace může kódovat stejnou aminokyselinu (viz Wobbleova hypotéza); například změna z AUU na AUC bude stále kódovat leucin, takže nedojde k žádné rozpoznatelné změně (tichá mutace).
nonsense mutace je frameshift mutace v sekvenci DNA, která má za následek předčasný stop kodon, nebo nonsense kodon v přepsané mRNA, a možná zkrácený, a často nefunkční proteinový produkt.
Bodová mutace, neboli substituce, je typ mutace, která způsobí nahrazení jedné báze nukleotidu jiným nukleotidem. Často termín bodová mutace zahrnuje také vložení nebo odstranění jednoho páru bází (které mají spíše nepříznivý účinek na syntetizovaný protein kvůli nukleotidům, které se stále čtou v trojčatech, ale v různých rámcích- mutace zvaná frameshift mutace).
Tiché mutace jsou mutace DNA, které nevedou ke změně aminokyselinové sekvence bílkoviny. Mohou se vyskytovat v nekódující oblasti (mimo gen nebo uvnitř intronu), nebo se mohou vyskytovat v exonu způsobem, který nemění konečnou sekvenci aminokyselin. Výraz tichá mutace je často používán zaměnitelně s výrazem synonymní mutace; synonymní mutace jsou však podkategorií prvně jmenované, vyskytující se pouze v exonech.
Změny v DNA způsobené mutací mohou způsobit chyby v sekvenci bílkovin a vytvořit tak částečně nebo zcela nefunkční bílkoviny. Aby každá buňka správně fungovala, je závislá na tisících bílkovin, které fungují na správných místech ve správný čas. Když mutace změní bílkovinu, která hraje v těle zásadní roli, může to mít za následek zdravotní stav. Stav způsobený mutacemi v jednom nebo více genech se nazývá genetická porucha. Pouze malé procento mutací však způsobuje genetické poruchy; většina nemá žádný vliv na zdraví. Například některé mutace mění sekvenci DNA báze genu, ale nemění funkci bílkoviny vytvořené tímto genem. Studie na mouše Drosophila melanogaster naznačují, že pokud mutace změní bílkovinu, bude to pravděpodobně škodlivé, protože asi 70 procent těchto mutací má škodlivé účinky a zbytek je buď neutrální, nebo slabě prospěšný.
Je-li mutace přítomna v zárodečné buňce, může dát vzniknout potomstvu, které nese mutaci ve všech jejích buňkách. To je případ dědičných onemocnění. Na druhou stranu, mutace se může objevit v somatické buňce organismu. Takové mutace budou přítomny u všech potomků této buňky a určité mutace mohou způsobit zhoubnost buňky, a tím způsobit rakovinu.
Často jsou genové mutace, které by mohly způsobit genetickou poruchu, opravovány systémem opravy DNA buňky. Každá buňka má řadu cest, kterými enzymy rozpoznávají a opravují chyby v DNA. Protože DNA může být poškozena nebo zmutována mnoha způsoby, je proces opravy DNA důležitým způsobem, kterým se tělo chrání před nemocemi.
Velmi malé procento všech mutací má ve skutečnosti pozitivní účinek. Tyto mutace vedou k novým verzím bílkovin, které pomáhají organismu a jeho budoucím generacím lépe se přizpůsobit změnám ve svém prostředí. Například specifická delece 32 bazálních párů u člověka CCR5 (CCR5-Δ32) propůjčuje HIV rezistenci vůči homozygotům a oddaluje nástup AIDS u heterozygotů. Mutace CCR5 je častější u lidí evropského původu. Jedna z teorií pro etiologii relativně vysoké frekvence CCR5-Δ32 v evropské populaci je, že propůjčila rezistenci vůči dýmějovému moru v polovině 14. století v Evropě. Lidé, kteří měli tuto mutaci, byli schopni infekci přežít; tudíž se její frekvence v populaci zvýšila. Mohlo by to také vysvětlit, proč se tato mutace nevyskytuje v Africe, kam dýmějový mor nikdy nedosáhl. Novější teorie říká, že selektivní tlak na mutaci CCR5 Delta 32 byl způsoben neštovicemi místo dýmějového moru.