Karyotyp je kompletní sada všech chromozomů buňky jakéhokoli živého organismu. Chromozomy jsou uspořádány a zobrazeny (často na fotografii) ve standardním formátu: v párech, seřazených podle velikosti. Karyotypy jsou zkoumány při hledání chromozomálních aberací a mohou být použity k určení dalších makroskopicky viditelných aspektů genotypu jedince, jako je pohlaví (XX vs. XY pár). Studium karyotypů je známé jako karyologie.
Většina lidských karyotypů má označení 46,XX (pro většinu žen) a 46,XY (pro většinu mužů). Někteří jedinci však mají jiné karyotypy s přidanými nebo chybějícími pohlavními chromozomy, včetně 47,XYY, 47,XXY, 47,XXX a 45,X.
V „klasickém“ (vyobrazeném) karyotypu se používá barvivo, často Giemsa, aby byly viditelné pásky na chromozomech. To je také označováno jako G-páskování. Každý chromozom má charakteristický páskový vzor, který pomáhá je identifikovat (všimněte si, že dva chromozomy jednoho páru mají stejný páskový vzor).
V karyotypu jsou také viditelné jednotlivé chromozomy, které se shodují s identickými. V některých případech se vyskytují deformace, delece, extra nebo chybějící chromozomy na určitém páru, které způsobují určité nemoci, jako je Angelmanův syndrom, Huntingtonova choroba a syndrom křehkého X.
Spektrální karyotyp (technika SKY)
Spektrální karyotyp lidské ženy
V této novější technice je několik různých sond specifických pro jeden pár chromozomů, nesoucích různá množství sady fluorescenčních barviv, hybridizováno s chromozomy technikou známou jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH). To dává každému páru chromozomů jedinečné spektrální vlastnosti vzhledem k relativnímu množství každého z fluorochromů. Chromozomy mohou být automaticky identifikovány ve fluorescenční mikroskopii pomocí interferometru a počítačové analýzy (spektrální zobrazování).
Karyotyp – Ploidy – Meiosis
Autosome – Pohlavní chromozom
Chromozomální inverze – Chromozomální translokace – Polyploidie – Paleopolyploidie
Chromatin (euchromatin, heterochromatin)
Histon (H1, H2A, H2B, H3, H4)
Centromera (A, B, C1, C2, E, F, H, I, J, K, M, N, O, P, Q, T)
Nukleozom – Telomera – Chromatid