NRXN1

Neurexin-1-alfa je bílkovina, která je u lidí kódována genem NRXN1.[1]

Neurexiny jsou rodina proteinů, které fungují v nervovém systému obratlovců jako buněčné adhezní molekuly a receptory. Jsou kódovány několika nespojenými geny, z nichž dva, NRXN1 a NRXN3, patří mezi největší známé lidské geny.
Tři z genů (NRXN1-3) využívají dva alternativní promotory a zahrnují četné střídavě sestříhané exony, které generují tisíce odlišných mRNA transkriptů a proteinových izoforem. Většina transkriptů je produkována z promotoru a kóduje alfa-neurexinové izoformy; mnohem menší počet transkriptů je produkován z promotoru a kóduje beta-neurexinové izoformy. Alfa-neurexiny obsahují sekvence podobné epidermálnímu růstovému faktoru (EGF-like) a lamininové G domény a bylo prokázáno, že interagují s neurexofiliny. Beta-neurexiny postrádají EGF-like sekvence a obsahují méně lamininových G domén než alfa-neurexiny.[1]

Gen se nachází v jediné kopii na krátkém rameni chromozomu 2 (2p16.3). Gen má délku 1 112 187 bází, nachází se na Crickově (minus) vlákně a kóduje protein 1 477 aminokyselin (molekulová hmotnost 161.883 kDa).

Bylo prokázáno, že NRXN1 interaguje s NLGN1.[2][3]

Doporučujeme:  Předci