Dejerine Sottasův syndrom

Dejerine-Sottasův syndrom/neuropatie (dědičná motorická a senzorická polyneuropatie typu III; někdy také popisována jako podtyp III Charcot-Marie-Toothovy choroby) je autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní neuropatie.

Pojmenována je po Josephu Julesi Dejerineovi a Julesi Sottasovi.

Je spojována s MPZ, PMP22, PRX a EGR2.

Obvykle se vyznačuje infantilním nástupem středně těžké až těžké slabosti dolních a horních končetin a ztrátou citlivosti.

Příznaky jsou obvykle závažnější a rychle postupující než u jiných častějších onemocnění Charcot-Marie-Tooth a někteří nositelé nemusí nikdy chodit a být upoutáni na invalidní vozík do konce první dekády, zatímco jiní mohou potřebovat pouze hůl (vycházkovou hůl) nebo podobnou podporu během života.

Příznaky sahají od velmi častých (svalová slabost, snížená citlivost končetin, bolest končetin, drápy na rukou a deformované nohy, ataxie, periferní areflexie) až po vzácné (ztráta sluchu, nystagmus, anisokorie).

Při lékařském zobrazování se nervy končetin (a v některých případech i kraniálních nervů) jeví zvětšené v důsledku hypertrofie pojivové intersticiální tkáně, což dává nervům zřetelný „cibulovitý“ vzhled. Periferní (a případně kraniální) nervová dráždivost a rychlost vedení jsou sníženy.

kraniální nerv: V (Trigeminální neuralgie) – VII (Paralýza lícního nervu, Bellova obrna, Melkerssonův-Rosenthalův syndrom, Centrální sedmička) – XI (Příslušenská nervová porucha)
nervový kořen a plexus: léze Brachiálního plexu – Syndrom hrudního vývodu – Fantomová končetina
mononeuropatie: Syndrom karpálního tunelu – Ulnárův nervový záchyt – Radiální neuropatie – Causalgie – Meralgia paraesthetica – Syndrom Tarsálního tunelu – Mortonův neurom – Mononeuritis multiplex

Dědičné a idiopatické (Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine Sottas syndrom, Refsumova choroba, Morvanův syndrom) – Guillain-Barrého syndrom – Alkoholická polyneuropatie – Neuropatie

Myasthenia gravis – Primární poruchy svalů (svalová dystrofie, Myotonická dystrofie, Myotonia congenita, Thomsenova choroba, Neuromyotonie, Paramyotonia congenita, Centronukleární myopatie, Nemalinská myopatie, Mitochondriální myopatie) – Myopatie – Periodická paralýza (hypokalemická, Hyperkalemická) – Lambert-Eatonův myastenický syndrom

Doporučujeme:  Polygynandry

Familiární dysautonomie – Hornerův syndrom – Mnohočetná systémová atrofie (Shy-Dragerův syndrom, Olivopontocerebellární atrofie)