Patologický nystagmus je forma mimovolního pohybu očí. Je charakterizován střídavým plynulým pronásledováním v jednom směru a sakadickým pohybem v opačném směru.
Pokud se nystagmus vyskytuje bez naplnění své normální funkce, je patologický (odchyluje se od zdravého nebo normálního stavu). Patologický nystagmus je výsledkem poškození jedné nebo více složek vestibulárního systému, včetně půlkruhových kanálků, otolitových orgánů a vestibulocerebellum.
Patologický nystagmus obecně způsobuje určitý stupeň poškození zraku, i když závažnost takového poškození se značně liší. Také mnoho slepých lidí má nystagmus, což je jeden z důvodů, proč někteří nosí tmavé brýle.
Nystagmus je relativně častý klinický stav, který postihuje jednoho z každých 5 000 až 10 000 jedinců.[citace nutná] Jeden průzkum v Oxfordshire v Anglii uvedl, že každé 670 dítě má manifestující se nystagmus ve věku dvou let. Autoři jiné studie ve Velké Británii odhadli výskyt 24 z 10 000, přičemž zaznamenali zjevně vyšší výskyt mezi bílými Evropany než u jedinců asijského původu.
Příčina patologického nystagmu může být vrozená, idiopatická nebo sekundární k již existující neurologické poruše. Může být také vyvolána dočasně dezorientací (například na horské dráze) nebo některými léky (alkohol a jiné tlumivky centrálního nervového systému, inhalační léky a dis-asociativní anestetika [PCP]).
Vrozený nystagmus se vyskytuje častěji než získaný nystagmus. Může být ostrovní nebo doprovázet jiné poruchy (například mikrooční anomálie nebo Downův syndrom). Vrozený nystagmus sám o sobě je obvykle mírný a neprogresivní. Postižené osoby si obvykle neuvědomují své spontánní pohyby očí, ale vidění může být zhoršeno v závislosti na závažnosti pohybů.
Typy vrozeného nystagmu zahrnují následující:
X-linked infantilní nystagmus je spojován s mutacemi genu FRMD7, který se nachází na chromozomu X.
Vrozený nystagmus je také spojován se dvěma očními onemocněními vázanými na X, známými jako úplná vrozená stacionární noční slepota (CSNB) a neúplná CSNB (iCSNB nebo CSNB-2), které jsou způsobeny mutacemi jednoho ze dvou genů umístěných na chromozomu X. V CSNB jsou mutace nalezeny v NYX (nyctalopin). CSNB-2 zahrnuje mutace CACNA1F, napěťově řízeného vápníkového kanálu, který při mutaci nevede ionty.
Některé z nemocí, které představují nystagmus jako patologický příznak:
Nystagmus z toxických nebo metabolických důvodů může být výsledkem následujícího:
Poruchy centrálního nervového systému
Pokud je patologický nystagmus založen na centrálním nervovém systému (CNS), například s problémem mozečku, může být nystagmus v jakémkoli směru včetně horizontální. Čistě vertikální nystagmus je obvykle centrálního původu.
Nystagmus je velmi patrný, ale málo rozpoznatelný. Nystagmus může být klinicky vyšetřen pomocí řady neinvazivních standardních testů. Nejjednodušším je kalorický reflexní test, při kterém je jeden zevní zvukovod zavlažován teplou nebo studenou vodou. Teplotní gradient vyvolává stimulaci vestibulocochlear nervu a následný nystagmus.
Výsledný pohyb očí může být zaznamenán a kvantifikován speciálními přístroji zvanými elektronystagmograf (ENG), což je forma elektrooklulografie (elektrická metoda měření pohybů očí pomocí externích elektrod), nebo ještě méně invazivními přístroji zvanými videonystagmograf (VNG), což je forma videooklulografie (VOG) (metoda měření pohybů očí pomocí externích malých kamer zabudovaných do masek hlavy) prováděná audiologem. K vyvolání rotačního nystagmu se v tomto testu používají také speciální houpací židle s elektrickým ovládáním.
Vrozený nystagmus byl tradičně považován za neléčitelný, ale v posledních letech byly objeveny léky, které u některých pacientů vykazují slibné účinky. V roce 1980 vědci zjistili, že lék zvaný baklofen může účinně zastavit periodické střídání nystagmu. Následně bylo zjištěno, že gabapentin, antikonvulzivum, způsobuje zlepšení asi u poloviny pacientů, kteří jej užívali ke zmírnění příznaků nystagmu. Mezi další léky, u nichž se zjistilo, že jsou proti nystagmu u některých pacientů účinné, patří memantin, levetiracetam, 3,4-diaminopyridin, 4-aminopyridin a acetazolamid. Bylo také navrženo několik terapeutických přístupů, jako jsou kontaktní čočky, léky, chirurgie a rehabilitace nízkého vidění.
Klinické studie operace k léčbě nystagmu (známé jako tenotomie) skončily v roce 2001. Tenotomie je prováděna pravidelně v dětské nemocnici University of Pittsburgh a hrstkou chirurgů po celém světě. Operace vyvinutá Louisem F. Dell’Osso Ph.D. si klade za cíl snížit třes očí (oscilace), což má zase tendenci zlepšovat zrakovou ostrost.
Několik univerzit zkoumá nystagmus a hledá dobrovolníky, kteří by se podíleli na výzkumných aktivitách.
Současné britské výzkumné projekty
oční víčko: zánět (Stye, Chalazion, Blefaritida) – Entropion – Ektrofie – Lagophthalmos – Blefarokaláza – Ptóza – Blefarofosymóza – Xanthelasma – Trichiáza – Madaróza
slzný systém: Dakryoadenitida – Epifora – Dakryocystitida
orbit: Exophthalmos – Enophthalmos
Zánět spojivek (alergický zánět spojivek) – Pterygium – Pinguecula – Subkonjunktivální krvácení
skleróza: skleróza rohovka: Keratitida – vřed rohovky – sněžná slepota – Thygesonova povrchová tečkovitá keratopatie – Fuchsova dystrofie – Keratokonus – Keratoconjunctivitis sicca – obloukové oko – Keratoconjunctivitis – rohovková neovaskularizace – Kayser-Fleischerův kruh – Arcus senilis – pásová keratopatie
Iritida – Uveitida – Iridocyklitida – Hyfém – Perzistující pupilární membrána – Iridodialýza – Synechie
Katarakta – Afakie – Ectopia lentis
Choroidermie – Choroiditida (Chorioretinitida)
Retinitida (chorioretinitida) – odchlípení sítnice – retinoschiza – retinopatie (Biettiho krystalická dystrofie, Coatsova choroba, diabetická retinopatie, hypertenzní retinopatie, retinopatie nedonošenosti) – makulární degenerace – retinitida pigmentosa – retinální krvácení – centrální serózní retinopatie – makulární edém – epileptická membrána – makulární svraštělost – Vitelliformní makulární dystrofie – Leberova vrozená amauróza – Birdshotova chorioretinopatie
Optická neuritida – Papilledema – Optická atrofie – Leberova hereditární optická neuropatie – Dominantní optická atrofie – Optický disk drusen – Glaukom – Toxická a nutriční optická neuropatie – Anterior ischemická optická neuropatie
Paralytický strabismus: Oftalmoparéza – progresivní zevní oftalmologie – paréza (III, IV, VI) – Kearnsův-Sayrův syndrom
Jiný strabismus: Esotropie/Exotropie – hypertrofie – heteroforie (Esoforie, Exoforie) – Brownův syndrom – Duanův syndrom
Jiný binokulární: Konjugovaná křečová obrna – Konvergenční nedostatečnost – Internukleární oftalmologie – Jeden a půl syndrom
Refrakční chyba: Hyperopie/Myopie – Astigmatismus – Anisometropie/Aniseikonie – Presbyopie
Amblyopie – Leberova vrozená amauróza – subjektivní (Astenopie, Hemeralopie, Fotofobie, Scintilující skotom) – Diplopie – Skotoma – Anopsie (Binasal hemianopsia, Bitemporal hemianopsia, Homonymous hemianopsia, Quadrantanopia) – Barevná slepota (Achromatopsia, Dichromacy, Monochromacy) – Nyctalopia (Oguchiho nemoc) – Slepota/Nízké vidění
Anisocoria – Argyll Robertson pupil – Marcus Gunn pupil/Marcus Gunn phenomenon – Adie syndrom – Mióza – Mydriáza – Cykloplegie
Trachoma – Onchocerciáza
Nystagmus – glaukom/oční hypertenze – floater – Leberova hereditární optická neuropatie – červené oko – keratomykóza – xeroftalmie – phthisis bulbi