Okulomotorická apraxie (OMA), také známá jako Coganova oční motorická apaxie nebo Saccadic Initiation Failure (SIF) je nepřítomnost nebo vada kontrolovaného, dobrovolného a cílevědomého pohybu očí.[1] Poprvé byla popsána v roce 1952 americkým oftalmologem Davidem Glendenningem Coganem.[2] Lidé s tímto onemocněním mají potíže s horizontálním pohybem očí a s jejich rychlým pohybem. Hlavní obtíž je při iniciaci saccade, ale je zde také zhoršené zrušení vestibulo-očního reflexu. Pacienti musí otáčet hlavu, aby kompenzovali nedostatečnou iniciaci pohybu očí, aby mohli sledovat objekt nebo vidět objekty ve svém periferním vidění, ale často překračují svůj cíl. Je polemika ohledně toho, zda by OMA měla být považována za apraxii, protože apraxie je neschopnost provést naučenou nebo zručnou motorickou akci na povel a iniciace saccade není ani naučenou, ani zručnou akcí.[3]
OMA je neurologické onemocnění. Přestože některé studie zobrazování mozku u lidí s OMA odhalily normální mozek, některé studie MRI odhalily neobvyklý vzhled některých oblastí mozku, zejména corpus callosum, mozečku a/nebo čtvrté komory. Okulomotorická apraxie může být získaná nebo vrozená. Někdy není nalezena žádná příčina, v takovém případě je popsána jako idiopatická[1]
Osoba se může narodit s nefunkčními částmi mozku pro kontrolu očních pohybů, nebo se může projevit špatnou kontrolou očních pohybů v dětství. Pokud se kterákoli část mozku, která kontroluje oční pohyby, poškodí, může se rozvinout OMA.[2] Jednou z možných příčin je bifrontální krvácení. V tomto případě je OMA spojena s bilaterálními lézemi čelních očních fieldů (FEF), které se nacházejí v kaudálním středním frontálním gyru. FEF kontroluje dobrovolné oční pohyby, včetně sakádů, plynulé pronásledování a vergence. OMA může být také spojena s bilaterálním krvácením v parietálních očních polích (PEF). PEF obklopuje zadní, mediální segment intraparietálního sulcusu. Mají roli v reflexních sakádech a posílají informace FEF. Vzhledem k tomu, že FEF a PEF mají komplementární role v dobrovolné, respektive reflexní produkci sakádů a dostávají vstupy z různých oblastí mozku, pouze bilaterální léze FEF i PEF způsobí perzistentní OMA. U pacientů s buď bilaterálním poškozením FEF nebo bilaterálním poškozením PEF (ale ne jak FEF, tak PEF) bylo prokázáno, že po určité době od krvácení znovu získají alespoň nějakou dobrovolnou sackádovou iniciaci. Mezi další příčiny OMA patří nádory mozku a kardiovaskulární problémy,.[4][5]
Ataxie s oční apraxií
Byla identifikována podskupina geneticky recesivní ataxie spojené s OMA, s nástupem v dětství. Jedná se o ataxii s oční apraxií typu 1 (AOA1), ataxii s oční apraxií 2 (AOA2) a ataxii telangiektázii. Jedná se o autosomálně recesivní poruchy a přidružené genové produkty se podílejí na opravě DNA. Při těchto poruchách jsou postiženy jak horizontální, tak vertikální oční pohyby.[3] Ačkoli lidé s oběma typy mohou mít některé mírné kognitivní problémy, jako jsou potíže se soustředěním nebo vykonáváním vícekrokových činností, intelektuální funkce obvykle nejsou ovlivněny.[6]
Typ 1 (AOA1) má obvykle nástup příznaků v dětství6. Jedná se o autosomálně recesivní mozečkovou ataxii (ARCA) spojenou s hypoalbuminemií a hypercholesterolemií. Za příčinu AOA1 byly označeny mutace v genu APTX , který kóduje aprataxin. Příležitostně se vyskytuje zvýšená hladina kreatinkinázy spolu se senzoricko-motorickou axonální neuropatií, což dokazují studie převodní rychlosti nervů. Kromě toho MRI studie prokázaly atrofii mozečku, mírnou atrofii mozkového kmene a v pokročilých případech kortikální atrofii[7]
Ataxie s oční apraxií typu 2 (AOA2) má svůj nástup během dospívání. Je charakterizována cerebelární atrofií a periferní neuropatií. Pacienti typu 2 mají vysoké množství jiné bílkoviny zvané alfa-fetoprotein (AFP) a mohou mít také vysoké množství bílkoviny kreatinfosfokinázy (CPK). Příčinou onemocnění jsou mutace v genu SETX. AOA2 vykazuje cerebelární atrofii, ztrátu Purkyňových buněk a demyelinizaci. V AOA2 je zejména porucha cerebrocerebelárního okruhu, u které bylo prokázáno, že je zodpovědná za slabší koordinaci komplexních kognitivních funkcí, jako je pracovní paměť, výkonné funkce, řeč a sekvenční učení.[6] Ačkoli nejsou žádné známky mentální retardace nebo závažné demence, i po dlouhém trvání nemoci, výzkum rodin s možnou AOA2 prokázal mírnou kognitivní poruchu indexovanou Mini-Mental State Examination (MMSE) a Mattis Dementia Rating Scale. Tato postižení se zdají být většinou způsobena deficitem iniciačních a koncepčních subtestů,.[8][9]
Telangiectasies jsou rozšířené cévy, které se mohou vyvinout kdekoli na kůži, sliznicích, očním bělmu, a dokonce i v mozku. Telangiectasias jsou spojeny s více systémových příznaků, z nichž nejzávažnější jsou neobvyklá citlivost na ionizující záření, nadměrné chromozomální lámání, a nedostatek v imunitním systému. Ataxia telangiectasia vyplývá z vad v ataxia telangiectasia mutovaného genu, který může způsobit abnormální buněčnou smrt na různých místech těla, včetně mozkových oblastí souvisejících s koordinovaným pohybem očí. Pacienti s ataxia telangiectasia mají prodloužené vertikální a horizontální saccade latencies a hypometrické saccades, a, i když ne všichni, někteří pacienti vykazují výpady hlavy,.[3][8][10]
Související vývojové problémy
I když OMA není vždy spojována s vývojovými problémy, děti s tímto onemocněním mají často hypotonii, snížený svalový tonus a vykazují vývojová zpoždění. Některá běžná zpoždění jsou pozorována v řeči, čtení a motorickém vývoji[3]