Alperova choroba

Alpersova choroba, také nazývaná Alpersův syndrom, Alpersova Huttenlocherova choroba, progresivní neuronální degenerace dětství, progresivní sklerotizující poliodystrofie a progresivní infantilní poliodystrofie, je progresivní degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, které se vyskytuje většinou u kojenců a dětí. Jedná se o autosomálně recesivní poruchu, která je někdy pozorována u sourozenců. Alpersova choroba je způsobena určitými genetickými mutacemi v genu POLG.

První příznaky onemocnění, které zahrnují nezvladatelné záchvaty a nesplnění smysluplných vývojových milníků, se obvykle objevují v kojeneckém věku, po prvním roce života, ale někdy až v pátém roce. Primárními příznaky onemocnění jsou vývojové opoždění, progresivní mentální retardace, hypotonie (nízký svalový tonus), spasticita (ztuhlost končetin), která může vést ke kvadruplegii, a progresivní demence. Záchvaty mohou zahrnovat epilepsii partialis continua, typ záchvatu, který se skládá z opakovaných myoklonických (svalových) záškubů. Může se také objevit optická atrofie, která často vede ke slepotě. Může se také objevit hluchota. A přestože fyzické příznaky chronické jaterní dysfunkce nemusí být přítomny, mnoho pacientů trpí poškozením jater, které vede k selhání jater. Zatímco někteří výzkumníci se domnívají, že Alpersova choroba je způsobena základní mitochondriální metabolickou vadou POLG , žádná konzistentní vada nebyla identifikována. Patologicky existuje status spongiosus mozkové šedé hmoty.

Na Alpersovu chorobu neexistuje lék a v současné době neexistuje způsob, jak zpomalit její progresi. Léčba je symptomatická a podpůrná. K léčbě záchvatů mohou být použita antikonvulziva. Při výběru valproátu jako terapie je však třeba postupovat opatrně, protože může zvýšit riziko selhání jater. Fyzikální terapie může pomoci zmírnit spasticitu a udržet nebo zvýšit svalový tonus.

Prognóza u jedinců s Alpersovou chorobou je špatná. Ti s touto chorobou obvykle umírají během první dekády života. Příčinou úmrtí bývá obvykle selhání jater, může se však objevit i kardiorespirační selhání.

Doporučujeme:  Mozkově odvozený neurotropní faktor

Pojmenován je podle Bernarda Jacoba Alperse.