Chromozom 15 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 15 pokrývá asi 100 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje 3% až 3,5% celkové DNA v buňkách.
Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k predikci počtu genů na každém chromozomu, odhadovaný počet genů se liší. Chromozom 15 pravděpodobně obsahuje 700 až 900 genů.
Níže jsou uvedeny některé z genů umístěných na chromozomu 15:
Následující nemoci jsou některé z těch, které souvisejí s geny na chromozomu 15:
Následující podmínky jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu kopií chromozomu 15:
Ve většině případů (asi 70 %) mají lidé s Angelmanovým syndromem delece v mateřské kopii chromozomu 15. Tato chromozomální změna odstraňuje oblast chromozomu 15, která zahrnuje gen UBE3A. Protože kopie genu UBE3A zděděná po otci člověka (otcovská kopie) je normálně neaktivní v mozku, delece v mateřském chromozomu 15 má za následek, že v mozku nejsou žádné aktivní kopie genu UBE3A.
Ve 3% až 7% případů se Angelmanův syndrom vyskytuje tehdy, když má člověk dvě kopie paternálního chromozomu 15 místo jedné kopie od každého rodiče. Tento jev se nazývá otcovská uniparentální disomie (UPD). Lidé s otcovskou UPD pro chromozom 15 mají dvě kopie genu UBE3A, ale obě jsou zděděné po otci, a proto jsou v mozku neaktivní.
Přibližně 10% případů Angelmanova syndromu je způsobeno mutací v genu UBE3A a další 3% jsou důsledkem defektu v oblasti DNA, který řídí aktivaci genu UBE3A a dalších genů na mateřské kopii chromozomu 15. V malém procentu případů může být Angelmanův syndrom způsoben chromozomálním přesmykem zvaným translokace nebo mutací v genu jiném než UBE3A. Tyto genetické změny mohou abnormálně inaktivovat gen UBE3A.
Přibližně v 70% případů se Praderův-Williho syndrom vyskytuje, když je odstraněna oblast 15q11-q13 paternálního chromozomu 15. Geny v této oblasti jsou normálně aktivní na otcovské kopii chromozomu a jsou neaktivní na mateřské kopii. Proto osoba s odstraněním v paternálním chromozomu 15 nebude mít v této oblasti žádné aktivní geny.
V přibližně 25% případů má osoba s Prader-Williho syndromem dvě mateřské kopie chromozomu 15 v každé buňce místo jedné kopie od každého rodiče. Tento jev se nazývá mateřská uniparentální disomie. Protože některé geny jsou normálně aktivní pouze na otcovské kopii tohoto chromozomu, osoba se dvěma mateřskými kopiemi chromozomu 15 nebude mít žádné aktivní kopie těchto genů.
V malém procentu případů je Prader-Williho syndrom způsoben chromozomálním přesmykem zvaným translokace. Vzácně je tento stav způsoben abnormalitou v oblasti DNA, která kontroluje aktivitu genů na paternálním chromozomu 15.
Další změny v počtu nebo struktuře chromozomu 15 mohou způsobit mentální retardaci, opožděný růst a vývoj, hypotonii a charakteristické rysy obličeje. Tyto změny zahrnují dodatečnou kopii části chromozomu 15 v každé buňce (částečná trisomie 15) nebo chybějící segment chromozomu v každé buňce (částečná monosomie 15). V některých případech je několik stavebních bloků chromozomu (nukleotidů) odstraněno nebo duplikováno.
Studie Danielle Reedové o genetice vnímání hořké chuti vedly k identifikaci kritické oblasti lidského chromozomu 5p15, jehož variace korelovala se schopností člověka ochutnat hořkost PROP (propylthiouracil). Toto zjištění nakonec vedlo k objevu rodiny receptorů hořké chuti (chuťový receptor) Adlerem a spolupracovníky (Charles Zuker) umístěných v této kritické oblasti chromozomu.
{1}
{2}
{3}
{4}
{5}
{6}
{7}
{8}
{9}
{10}
{11}
{12}
{13}
{14}
{15}
{16}
{17}
{18}
{19}
{20}
{21}
{22}
{X}
{Y}