Distální svalová dystrofie (nebo distální myopatie) je skupina poruch charakterizovaných nástupem v rukou nebo nohou.
Mnoho typů zahrnuje dysferlin, ale bylo naznačeno, že ne ve všech případech.
DYSF je také spojován se svalovou dystrofií typu 2B Limb-Girdle.
Distální svalová dystrofie je typ svalové dystrofie, která postihuje svaly končetin, rukou, nohou, dolních končetin nebo dolních končetin. Příčinu této dystrofie je velmi těžké určit, protože se může jednat o mutaci v některém z nejméně osmi genů a ne všechny jsou zatím známy. Tyto mutace mohou být děděny od jednoho rodiče, autozomálně dominantní, nebo od obou rodičů, autozomálně dominantní. Spolu se schopností zdědit mutovaný gen má distální svalová dystrofie pomalý průběh, proto se pacient nemusí dozvědět, že ji má, až do pozdních 40 nebo 50 let. Existuje osm známých typů distální svalové dystrofie. Jsou to Welanderova distální myopatie, finská (tibiální) distální myopatie, Miyoshiho distální myopatie, Nonaka distální myopatie, Gowersova-Laingova distální myopatie, dědičná inkluzně-tělová myositida typu 1, distální myopatie s hlasivkami a faryngeální slabostí a myopatie související se ZASP. Všechny tyto ovlivňují různé oblasti končetin a mohou se projevit již od 5 let až do 50 let. Lékaři se stále snaží zjistit, co tyto mutace spolu s účinnou léčbou způsobuje.
Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal
Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada
NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990
Jerry Lewis MDA Telethon (USA)
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr