Cílem studií týkajících se genetické asociace je otestovat, zda se jednolokusové alely nebo frekvence genotypu (nebo obecněji frekvence multilokusového haplotypu) liší mezi 2 skupinami (obvykle nemocné subjekty a zdravé kontrolní subjekty). Studie genetické asociace jsou založeny na principu, že genotypy se měří „přímo“, tj. sekvenováním skutečného genetického kódu.