Genetická genealogie je aplikace genetiky na tradiční genealogii. Genetická genealogie zahrnuje použití genealogických testů DNA k určení úrovně genetického vztahu mezi jedinci.
O zkoumání příjmení v genetice lze říci, že sahá až k Georgi Darwinovi, synovi Charlese Darwina. V roce 1875 použil George Darwin příjmení k odhadu četnosti sňatků mezi bratranci a sestřenicemi a vypočítal očekávaný výskyt sňatků mezi lidmi se stejným příjmením (isonymie). Dospěl k číslu mezi 2,25% a 4,5% pro sňatky mezi bratranci a sestřenicemi v populaci Velké Británie, s tím, že vyšší vrstvy jsou na horních a běžná venkovská populace na dolních. (Jeho rodiče, Charles Darwin a Emma Wedgewoodová, byli bratranci a sestřenice.) Tato jednoduchá studie byla pro svou dobu inovativní. Další podnět k využití genetiky ke studiu rodinné historie musel počkat do 90. let, kdy byla určitá místa na chromozomu Y identifikována jako užitečná pro sledování dědictví mezi muži.
Doktor Karl Skorecki, kanadský nefrolog aškenázského původu, si všiml, že sefardský spoluvěřící, který byl Kohenem jako on sám, měl úplně jiné fyzické rysy. Podle židovské tradice jsou všichni Kohanimové potomky kněze Árona, Mojžíšova bratra. Skorecki usoudil, že pokud jsou Kohanimové skutečně potomky pouze jednoho muže, měli by mít společnou sadu genetických znaků a možná by si měli zachovat určitou rodinnou podobnost.
Aby tuto hypotézu vyzkoušel, spojil se s profesorem Michaelem Hammerem z Arizonské univerzity, vědcem v molekulární genetice a průkopníkem výzkumu chromozomů Y. Jejich zpráva v Nature z roku 1997 vyslala šokové vlny do světa vědy a náboženství. Konkrétní markerový vzor (dnes známý jako Cohenův modální Haplotyp neboli CMH) se skutečně objevil u 98,5% židovských mužů nesoucích příjmení Cohen (nebo jeho varianty). Zřejmě byla pravda, že znalosti o jejich kněžském povolání a původu z biblického Árona byly přísně zachovány po tisíce let. Údaje navíc ukázaly, že existuje jen velmi málo „událostí mimo otcovství“.
Prvním, kdo novou metodiku ve všeobecném výzkumu příjmení vyzkoušel, byl Bryan Sykes, molekulární biolog z Oxfordské univerzity. Jeho studie Sykesova příjmení získala platné výsledky, když se podívala pouze na čtyři markery na mužském chromozomu. Ukázala cestu k tomu, aby se genetika stala cenným pomocníkem ve službách genealogie a historie. V roce 2001 Sykes pokračoval v psaní populární knihy Sedm dcer Eviných.
V důsledku úspěchu této knihy a rostoucí dostupnosti a cenové dostupnosti genealogických testů DNA začala genetická genealogie jako obor rychle růst. Do roku 2003 bylo oficiálně prohlášeno, že obor testování DNA příjmení „dorazil“ v článku Joblinga a Tyler-Smithové v časopise Nature Reviews Genetics. Počet firem nabízejících testy a počet spotřebitelů, kteří si je objednávali, dramaticky vzrostl.
Dalším milníkem v přijetí genetické genealogie je projekt Genographic. Projekt Genographic je pětileté výzkumné partnerství, které v roce 2005 zahájily National Geographic Society a IBM. Ačkoli jeho cíle jsou primárně antropologické, nikoli genealogické, prodej více než 150 000 testovacích souprav (k červenci 2006) s veřejnou účastí, které testují širokou veřejnost buď na dvanáct STR markerů na chromozomu Y, nebo na HVR1 regionu mtDNA, pomohl zvýšit viditelnost genetické genealogie.
Roční prodej genetických genealogických testů pro všechny společnosti, včetně laboratoří, které je podporují, se odhaduje na 60 milionů dolarů (2006).
Otcovská a mateřská linie
Dva nejčastější typy genetických genealogických testů jsou Y-DNA (otcovská linie) a mtDNA (mateřská linie) genealogické DNA testy.
Tyto testy zahrnují porovnání určitých sekvencí DNA párů jedinců s cílem odhadnout pravděpodobnost, že sdílejí společného předka v genealogickém časovém rámci a pomocí Bayesova modelu publikovaného Brucem Walshem odhadnout počet generací oddělujících tyto dva jedince od jejich posledního společného předka.
Výzkum Y-DNA zahrnuje krátké tandemové opakování (STR) a někdy jednonukleotidový polymorfismus (SNP) testování Y-chromozomu. Y-chromozom je přítomen pouze u mužů a odhaluje informace o přísné otcovské linii. Tyto testy mohou poskytnout vhled do nedávného (přes STR) a starověkého (přes SNP) genetického původu. Y-chromozomový STR test odhalí haplotyp, který by měl být podobný u všech mužských potomků mužského předka. SNP testy se používají k přiřazení lidí do otcovské haploskupiny, která definuje genetickou populaci.
mtDNA výzkum zahrnuje sekvenování oblasti HVR-1, oblasti HVR-2 nebo obou. mtDNA test může být také použit k přiřazení lidí k mateřské haploskupině.
Výsledky testů Y-DNA nebo mtDNA lze porovnávat s výsledky jiných DNA prostřednictvím soukromých nebo veřejných databází DNA.
Biogeografický a etnický původ
Existují další testy DNA pro určení biogeografického a etnického původu, ale tyto testy mají menší význam pro tradiční genealogii.
Viz biogeografický původ, genealogický DNA test a populační genetika (studium distribuce a změny frekvencí alel).
mtDNA-based chart of large human migrations.
Genealogické metody testování DNA se také používají v delším časovém měřítku ke sledování migračních vzorců lidí a určení například toho, kdy první lidé přišli do Severní Ameriky a jak se tam dostali. Již několik let řada výzkumníků a laboratoří z celého světa odebírá vzorky původních populací z celého světa ve snaze zmapovat historické migrační vzorce lidí. V poslední době vzniklo několik projektů, jejichž cílem je přiblížit tuto vědu veřejnosti. Jedním z příkladů je projekt Genographic Project, jehož cílem je zmapovat historické migrační vzorce lidí sběrem a analýzou vzorků DNA od více než 100 000 lidí z pěti kontinentů.
Typičtí zákazníci a zájmové skupiny
Zákazníci testující mužskou DNA nejčastěji začínají testem chromozomu Y, aby určili otcovy otcovské předky. Ženy obvykle začínají mitochondriálním testem, aby vystopovaly svůj dávný mateřský rod, který si muži často nechávají testovat za stejným účelem.
Společným cílem spotřebitelů při nákupu služeb pro testování DNA je získat kvantifikovanou, „vědeckou“ vazbu na konkrétní skupinu předků. Přesvědčivý příklad tohoto motivu lze nalézt ve vyjádřených touhách některých spotřebitelů prokázat, že mají vikingské otcovské předky. V souladu s touto poptávkou na trhu nabízí jedna britská služba pro testování DNA, Oxford Ancestors, test chromozomu Y, který má změřit, zda jsou daný muž z „vikingského rodu“. Těm, jejichž DNA spadá do určené haploskupiny, vystavuje testovací služba certifikáty Viking Descendant. Stejná společnost pro testování DNA (Oxford Ancestors) se podílela na tvorbě televizního dokumentu „Krev Vikingů“ ve spojení s BBC, který ukázal, jak by testování DNA mohlo odhalit vikingské předky.
Internetová diskusní skupina Rootsweb DNA-Genealogy má členskou základnu 750 předplatitelů z celého světa. Někteří předplatitelé si nechali provést různé testy DNA a žádají o radu a vedení při interpretaci svých výsledků a seznam obsahuje také administrátory projektů DNA, kteří zkoumají příjmení (např. Stewart, Hurst, Wells atd.), zeměpisné oblasti (např. Shetlandské ostrovy, Mexiko, Skotsko atd.) nebo etnické skupiny (např. Pennsylvania Deutsch, Afroameričané atd.). Sofistikovanost předplatitelů se pohybuje od odborných po začínající a v některých případech se předplatitelům připisují užitečné a neotřelé příspěvky ke znalostem v oblasti genetické genealogie.
Genetická genealogie poskytuje genealogům prostředek ke kontrole nebo doplnění historických záznamů o informace z genetických údajů. Pozitivní shoda testu s jiným jedincem může:
Lidé, kteří testům odolávají, mohou uvést jednu z následujících obav:
A konečně testy Y-DNA a mtDNA každý z nich sleduje pouze jeden rodokmen (rodokmen otce otce člověka atd. nebo rodokmen matky matky člověka atd.). Při 10 generacích zpět má jedinec 1024 předků a test Y-DNA nebo mtDNA studuje pouze jednoho z těchto 1024 předků, stejně jako jejich potomky a sourozence (sourozence stejného pohlaví pro Y-DNA nebo všechny sourozence pro mtDNA). Nicméně většina genealogů udržuje kontakt s mnoha bratranci (1., 2., 3. atd. s různými příjmeními), jejichž Y-DNA a mtDNA jsou odlišné, a proto mohou být podporováni v testování, aby našli další rodokmeny DNA předků.
Genetická genealogie je rychle rostoucím oborem. S tím, jak náklady na testování stále klesají, počet testovaných lidí stále roste. Pravděpodobnost nalezení genetické shody mezi databázemi DNA by se měla nadále zvyšovat. Laboratoře a testovací firmy se zapojují do aktivního výzkumu a vývoje, který umožní vyšší intervaly spolehlivosti a lepší interpretaci výsledků, včetně historických interpretačních zpráv a přizpůsobeného výzkumu.
Jobling, Mark, Chris Tyler-Smith (srpen 2003). Lidský chromozom Y: evoluční marker dospívá. Nature Reviews Genetics 4: 599-612.
Terrence Carmichael a Alexander Kuklin (2000). How to DNA Test Our Family Relationships. DNA Press. Raná (a stále unikátní) kniha o adopcích, otcovství a dalších testech vztahů. Carmichael je zakladatelem GeneTree.
Cavalli-Sforza et al (1994). The History and Geography of Human Genes. Princeton: Princeton University Press. Husté, ale velmi obsáhlé.
Luigi-Luca a Francesco Cavalli-Sforza (1998). Velká lidská diaspora, přeložená z italštiny Sarah Thorne. Reading, Mass.: Perseus Books. Čtivější než ostatní knihy profesora Stanfordu.
Family Tree Magazine. Přední neodborný časopis o genealogii, čas od času recenzuje produkty a firmy zabývající se genetickou genealogií.
Colleen Fitzpatrick a Andrew Yeiser (2005). DNA a genealogie. Rice Book Press. Vysoce ceněný komentář k novinkám o DNA a návodu k seznámení pro laiky.
Clive Gamble (1993). Timewalkers: The Prehistory of Global Colonization. Stroud: Sutton. Populární popis lidské prehistorie britským antropologem/archeologem. Článek od American Scientist.
Anne Hart – Jak interpretovat rodinnou historii a výsledky DNA testů předků pro začátečníky, obsahuje knihy, online články a videa o genetické genealogii tohoto novináře a autora
M. Jobling (2003). Human Evolutionary Genetics. Standardní vysokoškolská a postgraduální učebnice předního odborníka.
Steve Olson (2002). Mapping Human History. Boston: Houghton Mifflin Company. Survey of major populations.
Stephen Oppenheimer (2003). The Real Eve. Cesta moderního člověka z Afriky. Carroll & Graf. Zastánci teorie „beachcomber route“ s mnoha technickými detaily.
PBS (2003). DVD Cesta člověka. Vysíláno v lednu 2003, Spencer Wells, moderátor.
Donald Panther-Yates a Elizabeth Caldwell Hirschman (2006). „DNA Haplotyping and Diversity: An Anthropogenealogical Method for Researching Lineages and Family Ethnicity“, International Journal of the Humanities 2:2043-55. Průvodce hledáním shod ve světových databankách a interpretací genetické informace z hlediska historie a nedávných emigračních studií.
Chris Pomery (2004) DNA and Family History: How Genetic Testing Can Advance Your Genealogical Research. London: National Archives. Early guide for do-it-yourself genealogists.
Alan Savin (2003). DNA pro rodinné historiky. Maidenhead: Genetic Genealogy Guides. Slim paperback poprvé publikován v roce 2000, nyní k dispozici také v němčině.
Thomas H. Shawker (2004). Unlocking Your Genetic History: A Step-by-Step Guide to Discovering Your Family’s Medical and Genetic Heritage (National Genealogical Society Guide, 6). Guide to the difficult subject of family medical history and genetic diseases.
Megan Smolenyaková a Ann Turnerová (2005). Trace Your Roots with DNA: Using Genetic Tests to Explore Your Family Tree. Rodale Books. Nejnovější nástroj pro amatérské genealogy od přednášejícího semináře a moderátora DNA listserv.
Bryan Sykes (2001) Sedm dcer Eviných. Věda, která odhaluje naše genetické předky. New York, Norton. Jmenuje zakladatele hlavních evropských ženských haploskupin Helenu, Jasmine, Katrine, Taru, Veldu, Xenii a Uršulu.
Bryan Sykes (2004). Adamova kletba. Budoucnost bez lidí. New York: W. W. Norton. Mužské pokračování knihy Sedm dcer Eviných od oxfordského profesora.
Linda Tagliaferro (1999). The Complete Idiot’s Guide to Decoding Your Genes. Alpha Books. Používá každodenní jazyk k vysvětlení role, kterou hrají geny při utváření toho, kým jsme. Lehký na genealogii a trochu zastaralý.
Spencer Wells (2004). Cesta člověka. New York: Random House.