Kv7.1 (KvLQT1) je protein draslíkového kanálu kódovaný genem KCNQ1. Kv7.1 je napěťově řízený draslíkový kanál] přítomný v buněčných membránách srdeční tkáně a v neuronech vnitřního ucha mezi ostatními tkáněmi. V srdečních buňkách Kv7.1 zprostředkovává IK (neboli pomalý oddálený rektifikační K+) proud, který přispívá k repolarizaci buňky, ukončuje srdeční akční potenciál a tím i srdeční kontrakci. Strukturálně je KvLQT1 tvořen šesti membránovými doménami S1-S6, dvěma intracelulárními doménami a pórovou smyčkou. KvLQT1 kanál je tvořen čtyřmi KCNQ1 podjednotkami, které tvoří skutečný iontový kanál.
Mutace v genu mohou vést k defektnímu proteinu a několika formám dědičných arytmií, jako je syndrom dlouhého QT, který je prodloužením QT intervalu srdeční repolarizace, syndromu krátkého QT a familiární fibrilace síní. Proudy vznikající z Kv7.1 v systémech nadměrné exprese nebyly nikdy rekapitulovány v nativních tkáních – Kv7.1 se vždy nachází v nativních tkáních s modulační podjednotkou. V srdeční tkáni tyto podjednotky zahrnují KCNE1 a yotiao. Ačkoli fyziologicky irelevantní, homotetramerické kanály Kv7.1 také vykazují unikátní formu inaktivace typu C, která rychle dosahuje rovnováhy a umožňuje KvLQT1 proudům plató. To se liší od inaktivace pozorované v proudech typu A, která způsobuje rychlý rozpad proudu.
Tento gen kóduje protein pro napěťově řízený draslíkový kanál potřebný pro repolarizační fázi srdečního akčního potenciálu. Genový produkt může tvořit heteromultimery s dalšími dvěma proteiny draslíkového kanálu, KCNE1 a KCNE3. Mutace v tomto genu jsou spojeny s dědičným syndromem dlouhého QT, zejména s mutacemi Y111C nebo L114P. Romano-Wardův syndrom, Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom a familiární fibrilace síní mohou být také výsledkem mutací v genu KCNQ1. Gen se nachází v oblasti chromozomu 11, která obsahuje velké množství souvislých genů, které jsou abnormálně otisknuty v rakovině a Beckwith-Wiedemannův syndrom. Byly popsány dva alternativní transkripty kódující odlišné izoformy.
Bylo prokázáno, že KvLQT1 interaguje s PRKACA, PPP1CA a AKAP9. KvLQT1 může také asociovat s kterýmkoli z pěti členů rodiny proteinů KCNE, ale interakce s KCNE1, KCNE2, KCNE3 jsou jediné interakce v rámci této rodiny proteinů, které ovlivňují lidské srdce. Bylo prokázáno, že KCNE2, KCNE4 a KCNE5 mají inhibiční účinek na funkčnost KvLQT1, zatímco KCNE1 a KCNE3 jsou aktivátory KvLQT1. KvLQT1 může asociovat s KCNE1 a KCNE4 s aktivačními účinky KCNE1, které potlačují inhibiční účinky KCNE4 na kanálu KvLQT1, a KvLQT1 se běžně asociuje s kdekoliv od dvou do čtyř různých KCNE proteinů, aby byl funkční. KvLQT1 se však nejčastěji asociuje s KCNE1 a tvoří komplex KvLQT1/KCNE1, protože bylo pozorováno, že funguje in vivo pouze ve spojení s jiným proteinem. KCNQ1 vytvoří heteromer s KCNE1, aby zpomalil jeho aktivaci a zvýšil proudovou hustotu na plazmatické membráně neuronu. Kromě asociace s proteiny KCNE se N-terminální juxtamembranózní doména KvLQT1 může asociovat také s SGK1, která stimuluje pomalý zpožděný proud usměrňovače draslíku. Vzhledem k tomu, že SGK1 vyžaduje strukturální integritu ke stimulaci KvLQT1/KCNE1, jakékoliv mutace přítomné v KvLQT1 proteinu mohou mít za následek sníženou stimulaci tohoto kanálu SGK1. Je známo, že obecné mutace v KvLQT1 způsobují pokles tohoto pomalého zpožděného proudu usměrňovače draslíku, delší srdeční akční potenciály a sklon k tachyarytmiím.
KCNE1 (minK) se může spojit s KvLQT1 a vytvořit pomalý zpožděný kaliový usměrňovací kanál. KCNE1 zpomaluje inaktivaci KvLQT1, když oba proteiny tvoří heteromerní komplex a proudová amplituda je výrazně zvýšena ve srovnání s WT-KvLQT1 homotetramerními kanály. KCNE1 se sdružuje s pórovou oblastí KvLQT1 a jeho transmembránová doména přispívá k filtru selektivity tohoto komplexu heteromerních kanálů. Alfa šroubovice KCNE1 proteinu interaguje s pórovou doménou S5/S6 a s S4 doménou KvLQT1 kanálu. To má za následek strukturální modifikace senzoru napětí a filtru selektivity KvLQT1 kanálu. Mutace buď v alfa podjednotce tohoto komplexu, KvLQT1 nebo v beta podjednotce, KCNE1, může vést k syndromu dlouhého QT nebo jiným srdečním rytmickým deformacím. Při spojení s KCNE1 se KvLQT1 kanál aktivuje mnohem pomaleji a s pozitivnějším membránovým potenciálem. Předpokládá se, že dva KCNE1 proteiny interagují s tetramerním KvLQT1 kanálem, protože experimentální data naznačují, že v tomto komplexu jsou 4 alfa podjednotky a 2 beta podjednotky.
KVLQT1/KCNE1 kanály jsou z plazmatické membrány přijímány mechanismem závislým na RAB5, ale do membrány jsou vloženy RAB11, GTPázou.