Mikrocefalie je neurologická porucha, při níž je obvod hlavy výrazně menší, než je průměr podle věku a pohlaví dané osoby. Mikrocefalie může být vrozená nebo se může vyvinout v prvních několika letech života. Porucha může pramenit z široké škály onemocnění, která způsobují abnormální růst mozku, nebo ze syndromů spojených s chromozomálními abnormalitami. Mutace genu ASPM způsobuje autozomálně recesivní primární mikrocefalii.
Kojenci s mikrocefalií se rodí buď s normální nebo sníženou velikostí hlavy. Následně hlava neroste, zatímco obličej se nadále vyvíjí normálním tempem, čímž vzniká dítě s malou hlavou a ustupujícím čelem a uvolněnou, často vrásčitou pokožkou hlavy. S přibývajícím věkem se drobnost lebky stává zřetelnější, i když celé tělo má také často podváhu a je zakrslé. Rozvoj motorických funkcí a řeči může být opožděný. Častým jevem jsou hyperaktivita a mentální retardace, i když stupeň každé z nich se liší. Mohou se objevit i křeče. Motorické schopnosti se liší, od nemotornosti u některých až po spastickou kvadruplegii u jiných.
Obecně neexistuje žádná specifická léčba mikrocefalie. Léčba je symptomatická a podpůrná.
Obecně je střední délka života u jedinců s mikrocefalií snížena a prognóza normálních mozkových funkcí je špatná. Prognóza se liší v závislosti na přítomnosti přidružených abnormalit.
Mikrencefalie je typ cefalické poruchy. Jedná se o poruchu charakterizovanou malým mozkem, která může být způsobena poruchou proliferace nervových buněk. Mikrencefalie může být také spojena s mateřskými problémy, jako je alkoholismus, cukrovka nebo zarděnky (německé spalničky). Genetický faktor může hrát roli při způsobování některých případů micrencefalie. Postižení novorozenci mají obecně nápadné neurologické vady a záchvaty. Závažně narušený intelektuální vývoj je běžný, ale poruchy motorických funkcí se mohou objevit až později v životě.