Septooptická dysplazie

Septooptická dysplazie (SOD) (de Morsierův syndrom) je vrozený malformační syndrom projevující se hypoplazií (nedostatečným rozvojem) očního nervu, hypopituitarismem a absencí septum pellucidum (střední části mozku). V těžkém případě to vede k nedostatku hypofýzy, slepotě a mentální retardaci. Existují však mírnější stupně každého ze tří problémů a některé děti mají pouze jeden nebo dva ze tří.

Neuroradiologicky patří mezi intrakraniální malformace spojené se septo-optickou dysplazií agenézie corpus callosum, schizencefalie a lobární holoprosencefalie.

Hypoplazie optického nervu se obecně projevuje nystagmem (mimovolní pohyby očí, často ze strany na stranu) a menším než obvyklým optickým diskem. Stupeň zhoršení zraku je variabilní a pohybuje se od normálního vidění až po úplnou slepotu. Když se nystagmus vyvine, obvykle se objeví do 1-4 měsíců věku a obvykle naznačuje, že dojde k významnému stupni zhoršení zraku, ale závažnost je obtížné předpovědět v kojeneckém věku. Ačkoli existuje mnoho opatření ke kompenzaci zhoršení zraku, není k dispozici žádná léčba k indukci normální funkce optického nervu.

Stupeň deficitu hypofýzy je také variabilní a pohybuje se od normální funkce, přes nedostatek jediného hormonu, až po nedostatek předních i zadních hormonů (nazývaný panhypopituitarismus). Hypopituitarismus se u tohoto syndromu nejčastěji projevuje nedostatkem růstového hormonu. Je-li závažný, může vést k diagnóze v prvních dnech života tím, že způsobí hypoglykémii, žloutenku a mikropenis (v případě chlapce). Příčina žloutenky není známa a její neobvyklý aspekt (ve srovnání s většinou novorozenecké žloutenky) je, že může být do značné míry konjugovanou (přímou) hyperbilirubinemií naznačenou obstrukční chorobou jater. Obvykle odezní během několika týdnů, jakmile je zahájena hormonální substituce. Všechny hormony hypofýzy mohou být nahrazeny, a to je léčba nedostatků. Septooptická dysplazie je jednou z nejčastějších forem vrozeného nedostatku růstového hormonu.

Účinky na mozek jsou také proměnlivé a pohybují se od normální inteligence až po těžkou mentální retardaci. Někdy se vyskytují záchvaty. Předpovídat intelektuální výsledek v dětství je obtížné. Různé typy včasného zásahu nebo rovnocenné programy mohou pomoci dítěti dosáhnout plného vývojového potenciálu, ale pokud je poškození mozku významné, nemůže být normální žádnou léčbou.

Doporučujeme:  Deprese - Diagnóza

Příčina septo-optické dysplazie není známa. Byla hlášena vzácná familiární recidiva, naznačující alespoň jednu genetickou formu, ale ve většině případů se jedná o sporadickou vrozenou vadu neznámé příčiny a s následnými těhotenstvími se již neopakuje.