Tři hlavní mutace jednoho chromozomu; delece (1), duplikace (2) a inverze (3).
Dvě hlavní mutace chromozomů; inzerce (1) a translokace (2).
Poruchy chromozomů nebo abnormality chromozomů odrážejí abnormalitu počtu nebo struktury chromozomů. K abnormalitám chromozomů obvykle dochází, když dojde k chybě v dělení buněk po meióze nebo mitóze. Existuje mnoho typů abnormalit chromozomů. Mohou být uspořádány do dvou základních skupin, numerické a strukturální abnormality.
Když jedinec postrádá buď chromozom z páru (monosomie), nebo má více než dva chromozomy z páru (trisomie). Příkladem stavu způsobeného početními abnormalitami je Downův syndrom, také známý jako Trisomie 21 (jedinec s Downovým syndromem má tři kopie chromozomu 21, spíše než dvě). Turnerův syndrom je příkladem monosomie, kdy se jedinec narodí pouze s jedním pohlavním chromozomem, X.
Když se změní struktura chromozomu. To může mít několik podob:
Syndromy nestability chromozomů jsou skupinou poruch charakterizovaných chromozomální nestabilitou a lámavostí. Často vedou ke zvýšené tendenci k rozvoji určitých typů malignit.
Většina chromozomových abnormalit se vyskytuje jako nehoda ve vajíčku nebo spermii, a proto se nedědí. Proto je abnormalita přítomna v každé buňce těla. Některé abnormality se však mohou stát po početí, což vede k mozaice (kde některé buňky abnormalitu mají a některé ne). Chromozomové abnormality mohou být zděděny po rodiči nebo být „de novo“. To je důvod, proč se často provádějí chromozomové studie na rodičích, když se u dítěte zjistí abnormalita.