Četné genetické poruchy jsou způsobeny chybami v metabolismu mastných kyselin. Tyto poruchy lze popsat jako poruchy oxidace mastných kyselin nebo jako poruchy ukládání lipidů a jsou jednou z několika vrozených poruch metabolismu, které vyplývají z enzymatických vad ovlivňujících schopnost těla oxidovat mastné kyseliny za účelem tvorby energie ve svalech, játrech a dalších typech buněk. Tyto stavy mohou být spojeny s poruchami psychického fungování.
Některé z častějších poruch metabolismu mastných kyselin jsou: