Vrozená porucha je jakýkoli zdravotní stav, který je přítomen při narození. Vrozená porucha však může být rozpoznána před narozením (prenatální diagnóza), při narození, o několik let později nebo nikdy. Termín vrozená neznamená ani nevylučuje genetickou příčinu. Vrozené poruchy mohou být důsledkem genetických abnormalit, nitroděložního prostředí, směsi obojího, chyb morfogeneze nebo neznámých faktorů.
Vrozené stavy mohou být označovány jako nemoci, vady, poruchy, anomálie, nebo prostě genetické rozdíly nebo nepohodlné. Používání se překrývá, ale zahrnuje také hodnotový úsudek, pokud jde o škodlivost stavu. Lidé se mohou zejména neshodnout, zda by konkrétní fyzická anomálie měla být považována za vrozenou vadu nebo normální odchylku. Viz lidské variability a onemocnění pro více o občasných obtížích při kreslení těchto rozdílů.
Vrozená porucha může mít triviální nebo vážné následky. Ty nejzávažnější, jako je anencefalie, jsou neslučitelné se životem. Jiné, jako jsou vrozené nádory, se liší od vyvolání mrtvě narozeného dítěte přes nutnost zásahu plodu nebo speciální porodní procedury, jako je EXIT procedura, až po nutnost operace v novorozeneckém období. Nejčastějším vrozeným nádorem je teratom. Vrozené fyzické anomálie (vrozené vady) jsou hlavní příčinou úmrtí v raném dětství, což je příčinou úmrtí téměř 2 z každých 1000 kojenců ve Spojených státech.
Typy vrozených poruch
„Vrozené poruchy“ jsou širokou kategorií, která zahrnuje celou řadu onemocnění. Vrozené poruchy zahrnují drobné fyzické anomálie (např. mateřské znaménko), závažné malformace jednotlivých systémů (např. vrozená srdeční vada nebo malformace končetin (dysmelie) a kombinace abnormalit postihující několik částí těla. Vrozené poruchy metabolismu se rovněž považují za vrozené poruchy.
Existují tři hlavní typy vrozených poruch:
Následující termíny se používají pro různé podskupiny vrozených poruch:
Vrozené malformace zajímavé pro psychology
Vrozené malformace nervového systému zahrnují defekty nervové trubice, jako je spina bifida, meningocela, meningomyelokela, encefalokela a anencefalie. Další vrozené malformace nervového systému zahrnují Arnold-Chiariho malformaci, Dandy-Walkerovu malformaci, hydrocefalus, mikroencefalii, megencefalii, lissencefalii, polymikrogyrii, holoprosencefalii a agenesii corpus callosum.
Asi 3% novorozenců mají „velkou fyzickou anomálii“, což znamená fyzickou anomálii, která má kosmetický nebo funkční význam.
Vrozené malformace postihující mozek jsou největší skupinou při 10 na 1000 živě narozených dětí ve srovnání se srdcem při 8 na 1000, ledvinami při 4 na 1000 a končetinami při 1 na 1000. Všechny ostatní fyzické anomálie mají kombinovanou incidenci 6 na 1000 živě narozených dětí.
Vrozené malformace srdce mají nejvyšší riziko úmrtí v kojeneckém věku, tvoří 28% úmrtí kojenců v důsledku vrozených vad, zatímco chromozomální abnormality a respirační abnormality každý tvoří 15%, a mozkové malformace asi 12%.
Příčina 40-60% vrozených fyzických anomálií (vrozených vad) u lidí není známa. Jsou označovány jako sporadické vrozené vady, což je termín, který implikuje neznámou příčinu, náhodný výskyt bez ohledu na životní podmínky matky a nízké riziko recidivy u budoucích dětí. U 20-25% anomálií se zdá, že existuje „multifaktoriální“ příčina, což znamená komplexní interakci vícečetných drobných genetických abnormalit s rizikovými faktory prostředí. Dalších 10-13% anomálií má čistě environmentální příčinu (např. infekce, nemoc nebo zneužívání drog u matky). Pouze 12-25% anomálií má čistě genetickou příčinu. Z nich je většina chromozomálních abnormalit.
Genetické příčiny vrozených anomálií zahrnují dědičnost abnormálních genů po rodičích, stejně jako nové mutace v jedné ze zárodečných buněk, které daly vzniknout plodu.
Příčiny vrozených anomálií v životním prostředí jsou označovány jako teratogenní. Obecně se jedná o problémy s matkou. Teratogeny mohou zahrnovat dietní nedostatky, toxiny, nebo infekce. Například, dietní nedostatek mateřské kyseliny listové je spojena s spina bifida. Požití škodlivých látek matkou (např., alkohol, rtuť, nebo drogy) může způsobit rozpoznatelné kombinace vrozených vad.
Několik infekcí, kterými se matka může během těhotenství nakazit, může být také teratogenní. Ty jsou označovány jako infekce TORCH.
Největší riziko malformace v důsledku vystavení prostředí teratogenu (terato = monstrum, gen = produkující) mezi třetím a osmým týdnem těhotenství. Před touto dobou je pravděpodobné, že jakékoli poškození embrya bude mít za následek úmrtí a dítě se nenarodí. Po osmi týdnech jsou plod a jeho orgány vyvinutější a méně citlivé na teratogenní příhody.
Typ vrozené vady souvisí také s dobou expozice teratogenu. Například srdce je citlivé od tří do osmi týdnů, ale ucho je citlivé od mírně pozdější doby do asi dvanácti týdnů.
Mnoho běžných složek péče o pleť může být vstřebáváno kůží v malém množství, kde se mohou dostat do krevního oběhu a projít do oběhu dítěte.[Jak na odkaz a odkaz na shrnutí nebo text]
Infekce u matky (např. syfilis může ovlivnit dítě. Jiná infekce u matky počátkem třetího týdne může poškodit srdce. Infekce v jedenáctém týdnu je méně pravděpodobné poškození srdce, ale dítě se může narodit hluché. Častou příčinou vrozené hluchoty dětí je zejména infekce spalniček u matky.
Jiné vrozené poruchy
Kromě vrozených fyzických anomálií jsou hlavními typy vrozených poruch vrozené poruchy metabolismu a další genetické poruchy.
srdeční onemocnění je také další poruchou může se vyskytnout mnoho věcí septum může chybět srdeční tkáň a krev se může míchat, spolu s nepravidelným tlukotem uzlin.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)