Epistaze nastává, když je působení jednoho genu modifikováno jedním nebo více jinými, které se sdružují poněkud nezávisle. (Oba geny mohou být poměrně těsně propojeny, ale jejich účinky musí sídlit na různých lokusech v genomu). Příklady těsně propojených genů, které mají epistatické účinky na kondici, se nacházejí v supergenech a v lidských hlavních histokompatibilních komplexních genech). Efekt se může objevit přímo na genomové úrovni, kde by jeden gen mohl kódovat protein zabraňující transkripci druhého genu. Případně se účinek může objevit na fenotypové úrovni. Například gen způsobující albinismus by skryl gen regulující barvu vlasů člověka. V jiném příkladu by gen kódující vrchol vdovy byl skryt genem způsobujícím plešatost. Fitness epistasis (kde postiženým rysem je kondice) je příčinou poruchy vazby.
Epistaze a genetická interakce odkazují na stejný jev; nicméně epistase je široce používána v populační genetice a odkazuje zejména na statistické vlastnosti tohoto jevu.
Studium genetických interakcí může odhalit genovou funkci, povahu mutací, funkční redundanci a proteinové interakce. Protože proteinové komplexy jsou zodpovědné za většinu biologických funkcí, jsou genetické interakce mocným nástrojem.
Klasifikace podle způsobilosti nebo hodnoty znaku
Diagram znázorňující různé vztahy mezi počtem mutací a kondicí. Synergistická epistáza je reprezentována červenou čarou – každá mutace má disproproportionálně velký vliv na kondici organismu. Antagonistická epistáza je modrá čára.
Dvoulokusové epistatické interakce mohou být buď synergické (pozitivní) nebo antagonistické (negativní). Na příkladu haploidního organismu s genotypy (na dvou lokusech) AB, Ab, aB a ab můžeme uvažovat o následujících hodnotách znaků (přesné hodnoty jsou jednoduše uvedeny jako příklady):
Proto můžeme klasifikovat takto:
Pochopení, zda většina genetických interakcí je synergická nebo antagonistická, pomůže vyřešit takové problémy, jako je vývoj pohlaví.
Funkční nebo mechanistická klasifikace
Příklad v Mendelových pojmech
V podrobnějším příkladu uvažujme rostlinu hrášku. V jednoduchém zobrazení je fialová barva květu (P) dominantní nad bílou (p). Uvažujme však přidání kontrolního genu, který se skládá ze dvou alel, dominantní (C) nebo recesivní (c). V tomto příkladu, aby byly květy fialové, musí mít rostlina alespoň jednu z každé dominantní alely (tj. musí to být P-C-, kde „-“ může být buď dominantní nebo recesivní).
V případě dihybridního křížení, jako je výše uvedený příklad s hrachovou rostlinou, dochází při genetické interakci často k modifikovanému poměru 9:3:3:1. Za normálních okolností, když máte dvě alely, které se sdružují nezávisle, dostanete poměr fenotypů 9:3:3:1. Genetické interakce však mohou tento poměr zakrýt a způsobit, že se bude zdát, že jde o něco jiného. V příkladu výše uvedených hrachových rostlin je výsledkem poměr fialových a bílých fenotypů 9:7 místo očekávaného poměru 12:4.