Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom

Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) je velmi vzácné, obvykle familiární, smrtelné neurodegenerativní onemocnění, které postihuje pacienty ve věku od 20 do 60 let. Toto extrémně vzácné onemocnění je klasifikováno jako přenosná spongiformní encefalopatie (TSE).

Přesný výskyt GSS není znám, ale odhaduje se na 1 až 10 na 100 milionů. Rodinná onemocnění jsou spojena s autozomálně dominantní dědičností.

Je to jedna z mála chorob, které jsou způsobeny priony; třídou patogenních proteinů vysoce odolných vůči proteázám.

Změna kodonu 102 z prolinu na leucin byla zjištěna u většiny postižených jedinců v prionovém proteinovém genu (PRNP). Proto se zdá, že tato genetická změna je obvykle nutná pro rozvoj onemocnění.

Příznaky začínají pomalu se rozvíjející dysartrií (potíže s mluvením) a mozečkovou ataxií (nestabilita) a pak se progresivní demence stává zřetelnější.

Neexistuje žádný lék nebo léčba GSS a pacienti málokdy přežívají déle než pět let.

Doporučujeme:  Memes