Febrilní záchvaty

Febrilní záchvat, také známý jako horečnatý záchvat nebo febrilní křeč, je křeč spojená s významným zvýšením tělesné teploty. Nejčastěji se vyskytují u dětí ve věku od 6 měsíců do 6 let a jsou dvakrát častější u chlapců než u dívek.

Přímá příčina horečnatého záchvatu není známa; obvykle se však urychluje nedávnou infekcí horních cest dýchacích nebo gastroenteritidou. Horečnatý záchvat je důsledkem náhlého zvýšení teploty (>39°C/102°F) spíše než horečky, která se vyskytuje delší dobu. Rodiče pečující o děti, které mohou být horečnaté, kteří je zabalí do teplých přikrývek ve snaze poskytnout pohodlí nevědomky zvyšují horečku a tím i riziko. [citace nutná]

Febrilní záchvaty vyskytující se u dětí ve věku od 6 měsíců do asi 6 let mohou být způsobeny hypersenzitivním hypotalamem v mozku. Hypotalamus je zodpovědný za homeostatickou regulaci teploty jádra, (mimo jiné) a u mladších dětí je stále vyvíjející se částí mozku, což znamená, že je náchylný k hypersenzitivním reakcím na mírné zvýšení tělesné teploty.

Febrilní záchvaty představují bod setkání mezi nízkým prahem záchvatů (geneticky a podle věku; některé děti mají za určitých okolností větší sklon k záchvatům) a spouštěčem, kterým je horečka. Genetické příčiny febrilních záchvatů se stále zkoumají. Některé mutace, které způsobují neuronální hyperexcitabilitu (a mohly by být zodpovědné za febrilní záchvaty) již byly objeveny.[citace nutná]

Některé formy jsou považovány za channelopatie.

Existují dva typy febrilních záchvatů.

Prostý záchvat představuje většinu případů a je považován za menší důvod k obavám než komplex.[citace nutná]

Prosté febrilní záchvaty nezpůsobují trvalé poranění mozku, nemají tendenci se často opakovat (děti mají tendenci je přerůst) a výrazně nezvyšují pravděpodobnost vývoje epilepsie u dospělých (asi 3-5%), v porovnání s širokou veřejností (1%). Děti s febrilními křečemi budou v budoucnu častěji trpět febrilním epileptickým záchvatem, pokud mají komplexní febrilní záchvat, v rodinné anamnéze febrilní křeče u příbuzných prvního stupně (rodič nebo sourozenec) nebo v prekonvulzní anamnéze abnormální neurologické příznaky nebo vývojové zpoždění. Existuje 80% pravděpodobnost, že děti, které mají komplexní febrilní záchvaty, budou mít záchvaty později v životě. Podobně prognóza po jednoduchém febrilním záchvatu je výborná, zatímco u komplexních febrilních záchvatů bylo prokázáno zvýšené riziko úmrtí, částečně v souvislosti se základními onemocněními.

Doporučujeme:  Dolní motorický neuron

Při jednoduchých febrilních záchvatech tělo ztuhne a začnou sebou škubat ruce a nohy. Pacient ztrácí vědomí, i když jeho oči zůstávají otevřené. Dýchání může být nepravidelné. Mohou se stát inkontinentními (vlhkými nebo se ušpinit), mohou také zvracet nebo mít zvýšený sekret (pěna v ústech). Záchvat obvykle trvá méně než pět minut.

Naprostá většina pacientů nevyžaduje léčbu ani při akutním výskytu záchvatů, ani při recidivách. Pomoci může aplikace vlhké houby. Pokud lékař usoudí, že je indikováno, mohou být předepsána antikonvulziva. Natrium-valproát nebo klonazepam působí proti febrilním záchvatům, přičemž natrium-valproát vykazuje vyšší účinnost než klonazepam.

anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp

noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr

proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)

CACNA1A (Familiární hemiplegická migréna 1, Epizodická ataxie 2, Spinocerebellární ataxie typ-6) · CACNA1C (Timothyho syndrom, Brugadův syndrom 3, Long QT syndrom 8) · CACNA1F (Oční albinismus 2, CSNB2A) · CACNA1S (Hypokalemická periodická paralýza 1, Thyrotoxická periodická paralýza 1) · CACNB2 (Brugadův syndrom 4)

RYR1 (maligní hypertermie, centrální onemocnění) · RYR2 (CPVT1, ARVD2)

SCN1A (familiární hemiplegická migréna 3, GEFS+ 2, febrilní záchvat 3A) · SCN1B (Brugadův syndrom 6, GEFS+ 1) · SCN4A (hypokalemická periodická paralýza 2, hyperkalemická periodická paralýza, Paramyotonia congenita, draslíkem zhoršená myotonie) · SCN4B (syndrom dlouhého QT 10) · SCN5A (Brugadův syndrom 1, syndrom dlouhého QT 3) · SCN9A (erythromelalgie, febrilní záchvat 3B, porucha paroxysmální extrémní bolesti, vrozená necitlivost na bolest)

SCNN1B/SCNN1G (Liddlův syndrom) · SCNN1A/SCNN1B/SCNN1G ( Pseudohypoaldosteronismus 1AR)

KCNA1 (Epizodická ataxie 1) · KCNA5 (Familiální fibrilace síní 7) · KCNC3 (Spinocerebellární ataxie typ-13) · KCNE1 (Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom, Long QT syndrom 5) · KCNE2 (Long QT syndrom 6) · KCNE3 (Brugadův syndrom 5) · KCNH2 (Short QT syndrom) · KCNQ1 (Jervellův a Lange-Nielsenův syndrom, Romano-Wardův syndrom, Short QT syndrom, Long QT syndrom 1, Familiální fibrilace síní 3) · KCNQ2 (BFNS1}

Doporučujeme:  Ostrovy paměti

KCNJ1 (Bartterův syndrom 2) · KCNJ2 (Andersen-Tawilův syndrom, syndrom dlouhého QT 7, syndrom krátkého QT) · KCNJ11 (TNDM3) · KCNJ18 (Thyrotoxická periodická paralýza 2)

CFTR (cystická fibróza, vrozená absence chámovodu) · CLCN1 (Thomsenova choroba, Myotonia congenita) · CLCN5 (Dentova choroba) · CLCN7 (Osteopetrosis A2, B4 · BEST1 (Vitelliformní makulární dystrofie) · CLCNKB (Bartterův syndrom 3)

TRPC6 (FSGS2) · TRPML1 (Mucolipidosis type IV)

GJA1 (Oculodentodigital dysplasia, Hallermannův-Streiffův syndrom, Hypoplastic left heart syndrome) · GJB1 (Charcot-Marie-Tooth disease X1) · GJB2 (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrom, Ichthyosis hystrix, Bart-Pumphreyův syndrom, Vohwinkelův syndrom) · GJB3/GJB4 (Erythrokeratodermia variabilis, Progresivní symetrická erythrokeratodermie) · GJB6 (Cloustonova hidrotická ektodermální dysplazie)

AQP2 (Nefrogenní diabetes insipidus 2)