Narkolepsie (alias hypnolepsie) je neurologický stav charakterizovaný silnou únavou, neodolatelnými epizodami spánku a celkovou poruchou spánku. Jedná se o druh dyssomnie.
Hlavním rysem narkolepsie je zdrcující nadměrná denní spavost (EDS), a to i po dostatečném nočním spánku. Osoba s narkolepsií je pravděpodobně ospalá nebo usíná, často v nevhodnou dobu a na nevhodných místech. Denní spánek se může objevit s varováním nebo bez něj a může být neodolatelný. Tento spánek se může objevit několikrát denně. Ospalost může přetrvávat delší dobu. Noční spánek může být navíc roztříštěný s častým probouzením.
Další tři klasické příznaky narkolepsie, které se nemusí vyskytnout u všech pacientů, jsou:
Narkoleptický teenager čeká na kataplexii projít
Denní ospalost, kataplexie, spánková paralýza a hypnagogické halucinace se vyskytují také u lidí, kteří nemají narkolepsii, častěji u lidí, kteří trpí extrémním nedostatkem spánku.
Ve většině případů je prvním příznakem narkolepsie nadměrná a zdrcující denní spavost. Ostatní příznaky mohou začít samostatně nebo v kombinaci měsíců nebo let po nástupu denního spánku. Existují velké rozdíly ve vývoji, závažnosti a pořadí výskytu kataplexie, spánkové paralýzy a hypnagogických halucinací u jedinců. Pouze asi 20 až 25 procent lidí s narkolepsií zaznamenat všechny čtyři příznaky. Nadměrná denní spavost obecně přetrvává po celý život, ale spánková paralýza a hypnagogické halucinace nemusí.
Příznaky narkolepsie, zejména nadměrná denní spavost a kataplexie, jsou často natolik závažné, že způsobují vážné poruchy společenského, osobního a profesního života člověka a výrazně omezují jeho aktivity.
Co se děje při narkolepsii
Za normálních okolností, když je jedinec vzhůru, mozkové vlny vykazují pravidelný rytmus. Když člověk poprvé usne, mozkové vlny se stanou pomalejšími a méně pravidelnými. Tento stav spánku se nazývá neklidný pohyb očí (NREM) spánek. Asi po hodině a půl spánku NREM začnou mozkové vlny vykazovat opět aktivnější vzorec, i když je člověk v hlubokém spánku. Tento stav spánku, nazývaný rychlý pohyb očí (REM) spánek, je, když se objeví snění.
Při narkolepsii dochází k narušení pořadí a délky období spánku NREM a REM, přičemž REM spánek se objevuje při nástupu spánku místo po období spánku NREM. Narkolepsie je tedy porucha, při které se REM spánek objevuje v abnormální dobu. Také některé aspekty REM spánku, které se normálně objevují pouze během spánku – nedostatek svalové kontroly, spánková paralýza a živé sny – se objevují jindy u lidí s narkolepsií. Například nedostatek svalové kontroly se může objevit během bdění při kataplexii. Spánková paralýza a živé sny se mohou objevit během usínání nebo probouzení.
Narkoleptikům se může zdát, i když usnou jen na pár vteřin.
Zatímco příčina narkolepsie nebyla dosud stanovena, vědci objevili podmínky, které mohou zvýšit riziko, že jedinec bude mít poruchu. Konkrétně se zdá, že existuje silná vazba mezi narkoleptickými jedinci a určitými genetickými podmínkami. Jedním z faktorů, které mohou jedince k narkolepsii predisponovat, je oblast chromozomu 6 známá jako HLA komplex. Zdá se, že existuje korelace mezi narkoleptickými jedinci a určitými odchylkami v HLA genech, i když to není nutné, aby se stav vyskytl.
Má se za to, že určité odchylky v HLA komplexu zvyšují riziko autoimunitní odpovědi na neurony produkující proteiny v mozku. Vyrobená bílkovina, nazývaná hypocretin nebo orexin, je zodpovědná za kontrolu chuti k jídlu a spánkového režimu. Jedinci s narkolepsií mají často snížený počet těchto neuronů produkujících proteiny ve svém mozku.
Nervová kontrola normálních spánkových stavů a vztah k narkolepsii jsou pochopeny pouze částečně. U lidí je narkoleptický spánek charakterizován tendencí přejít náhle z bdělého stavu do REM spánku s malým nebo žádným intervenujícím non-REM spánkem. Změny v motorickém a proprioceptivním systému během REM spánku byly studovány na lidských i zvířecích modelech. Během normálního REM spánku vede depolarizace páteřního a mozkového kmene alfa motorického neuronu k téměř úplné atonii kosterních svalů prostřednictvím inhibičně klesající retikulostné dráhy. Acetylcholin může být jedním z neurotransmiterů zapojených do této dráhy. U narkolepsie se předpokládá, že reflexní inhibice motorického systému pozorovaná u kataplexie je identická s inhibicí pozorovanou u normálního REM spánku.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]
V roce 2004 výzkumníci v Austrálii vyvolali u myší příznaky podobné narkolepsii tím, že jim vpíchli protilátky od narkoleptických lidí. Výzkum byl publikován v časopise Lancet a poskytuje pádné důkazy naznačující, že některé případy narkolepsie mohou být způsobeny autoimunitním onemocněním.
Narkolepsie je silně spojena s genotypem HLA DQB1*0602. Existuje také souvislost s HLA DR2 a HLA DQ1. To může představovat nerovnováhu vazeb.
Navzdory experimentálním důkazům u lidské narkolepsie, že alespoň u některých forem narkolepsie může existovat dědičný základ, zůstává způsob dědičnosti neznámý.
Některé případy jsou spojeny s genetickými chorobami, jako je Niemannova-Pickova choroba nebo Prader-Williho syndrom.
Odhaduje se, že narkolepsií jsou na celém světě postiženy až 3 miliony lidí. Ve Spojených státech se odhaduje, že tento stav postihuje až 200 000 Američanů [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text], ale méně než 50 000 je diagnostikováno. Je stejně rozšířená jako Parkinsonova nemoc nebo roztroušená skleróza a je rozšířenější než cystická fibróza, ale je méně známá. Narkolepsie je často zaměňována za depresi, epilepsii nebo vedlejší účinky léků. Může být také zaměněna za špatné spánkové návyky, rekreační užívání drog nebo lenost.
Narkolepsie se může objevit u mužů i žen v každém věku, i když její příznaky jsou obvykle první všiml u teenagerů nebo mladých dospělých. Existují silné důkazy, že narkolepsie může probíhat v rodinách; 8 až 12 procent lidí s narkolepsií mají blízké příbuzné s touto neurologickou poruchou.
Narkolepsie má svůj typický nástup v dospívání a mladé dospělosti. Mezi nástupem a správnou diagnózou je průměrná patnáctiletá prodleva, která může podstatně přispět k ochromujícím rysům poruchy. Byly zdokumentovány kognitivní, výchovné, pracovní a psychosociální problémy spojené s nadměrnou denní spavostí narkolepsie. Pro tyto případy je zvláště škodlivé, že se vyskytují v rozhodujících pubertálních letech, kdy dochází ke vzdělávání, rozvoji sebeobrazu a rozvoji profesní volby. I když se kognitivní porucha vyskytuje, může být pouze odrazem nadměrné denní spavosti.
Prevalence narkolepsie je přibližně 1 na 2 000 osob. Je důvodem pro návštěvy pacientů v centrech pro poruchy spánku a s jejím nástupem v adolescenci je také hlavní příčinou poruch učení a absence ve škole. Normální teenageři často již pociťují nadměrnou denní ospalost kvůli dozrávajícímu nárůstu fyziologické spánkové tendence zvýrazněné mnohočetnými vzdělávacími a sociálními tlaky; to může být u citlivých teenagerů s přidáním příznaků narkolepsie zneschopňující. V klinické praxi může být rozlišení mezi narkolepsií a jinými stavy charakterizovanými nadměrnou spavostí obtížné. Možnosti léčby jsou v současné době omezené. V literatuře je nedostatek kontrolovaných dvojitě zaslepených studií možných účinných léků nebo jiných forem terapie. Mechanismy účinku některých z mála dostupných terapeutických látek byly prozkoumány, ale než bude možné vyvinout nové třídy terapeutických látek, je zapotřebí podrobných studií mechanismů účinku.
Narkolepsie je málo diagnostikovaný stav v obecné populaci. Je to částečně proto, že její závažnost se pohybuje od zjevného po sotva znatelný. Někteří lidé s narkolepsií netrpí ztrátou svalové kontroly. Jiní se mohou cítit ospalí pouze večer.
Diagnóza je relativně snadná, pokud jsou přítomny všechny příznaky narkolepsie. Pokud jsou však spánkové ataky izolované a kataplexie je mírná nebo chybí, je diagnóza obtížnější. Je také možné, že kataplexie se vyskytuje izolovaně.
Dva testy, které se běžně používají při diagnostice narkolepsie, jsou polysomnogram a test latence vícečetného spánku. Tyto testy obvykle provádí spánkový specialista. Polysomnogram zahrnuje nepřetržitý záznam spánkových mozkových vln a řady nervových a svalových funkcí během nočního spánku. Při testování lidé s narkolepsií rychle usínají, vstupují do REM spánku brzy a mohou se často probouzet během noci. Polysomnogram také pomáhá odhalit další možné poruchy spánku, které by mohly způsobit ospalost během dne.
Při testu latence vícečetného spánku je člověku dána možnost spát každé 2 hodiny během normální doby bdění. Pozoruje se čas potřebný k dosažení různých fází spánku (spánková latence). Tento test měří stupeň denní spavosti a také zjišťuje, jak brzy začíná REM spánek. Opět platí, že lidé s narkolepsií usínají rychle a vstupují do REM spánku brzy.
Ospalost se obvykle léčí pomocí stimulantů podobných amfetaminu, jako je methylfenidát, racemický amfetamin, dextroamfetamin a metamfetamin, nebo modafinil, což je nový stimulant s jiným farmakologickým mechanismem. Na podzim 2007 vydal úřad FDA upozornění na závažné nežádoucí účinky modafinilu.
Dalšími užívanými léky jsou kodein a selegilin. Dalším užívaným lékem je atomoxetin (Strattera), nestimulační inhibitor a inhibitor zpětného vychytávání norepinefrinu (NRI), který má malý nebo žádný potenciál zneužívání. V mnoha případech může plánované pravidelné krátké zdřímnutí snížit potřebu farmakologické léčby EDS na nízkou nebo neexistující úroveň. Kataplexie je často léčena tricyklickými antidepresivy, jako je klomipramin, imipramin nebo protriptylin. Venlafaxin, novější antidepresivum, které blokuje zpětné vychytávání serotoninu a norepinefrinu, prokázal užitečnost při zvládání příznaků kataplexie. Gama-hydroxybutyrát (GHB), lék nedávno schválený americkým Úřadem pro potraviny a léčiva, je jediným lékem specificky indikovaným pro kataplexii. Gama-hydroxybutyrát také prokázal, že snižuje příznaky EDS spojené s narkolepsií. Zatímco přesný mechanismus účinku není znám, má se za to, že GHB zlepšuje kvalitu nočního spánku.
Léčba je uzpůsobena individuálně na základě příznaků a terapeutické odpovědi. Doba potřebná k dosažení optimální kontroly příznaků je velmi variabilní a může trvat několik měsíců i déle. Často jsou také nutné úpravy medikace a úplná kontrola příznaků je jen zřídka možná. Zatímco ústně podávané léky jsou základem formální léčby narkolepsie, důležité jsou také změny životního stylu. Hlavní léčba nadměrné denní spavosti u narkolepsie je pomocí skupiny léků nazývaných stimulanty centrálního nervového systému. Pro kataplexii a další symptomy REM-spánku jsou předepsány antidepresivní léky a další léky, které potlačují REM spánek.
Kromě lékové terapie je důležitou součástí léčby naplánování krátkých zdřímnutí (10 až 15 minut) dvakrát až třikrát denně, což pomáhá kontrolovat nadměrnou denní ospalost a pomáhá člověku zůstat co nejvíce ve střehu. Denní zdřímnutí není náhradou za noční spánek.
Průběžná komunikace mezi poskytovatelem zdravotní péče, pacientem a rodinnými příslušníky pacienta je důležitá pro optimální léčbu narkolepsie.
A konečně nedávná studie uvedla, že transplantace neuronů hypocretinu do retikulární formace pontinu u potkanů je proveditelná, což naznačuje vývoj alternativních terapeutických strategií kromě farmakologických intervencí
Dozvědět se co nejvíce o narkolepsii a najít podpůrný systém může pomoci pacientům a rodinám vypořádat se s praktickými a emocionálními následky poruchy, možnými pracovními omezeními a situacemi, které by mohly způsobit zranění. Od spánkové medicíny nebo organizací zabývajících se narkolepsií je k dispozici celá řada vzdělávacích a dalších materiálů.
Existují podpůrné skupiny, které pomáhají osobám s narkolepsií a jejich rodinám.
Chcete-li si představit, s čím se člověk s narkolepsií denně vyrovnává, mějte na paměti, že i když mnozí nemají nedostatek spánku (v klasickém slova smyslu), hlavním příznakem narkolepsie je podobná nedostatek spánku u normálního člověka; jako normální člověk si představte, že bude roky fungovat mimo pouhé 3-4 hodiny spánku za noc. Zatímco změny životního stylu a léková terapie může pomoci do značné míry zmírnit mnoho příznaků narkolepsie, v současné době neexistuje žádné úplné a trvalé řešení, proto trpělivost, empatie a sebevzdělávání jsou vynikající nástroje zvládání.
Jedinci s narkolepsií, jejich rodiny, přátelé, a potenciální zaměstnavatelé by měli vědět, že:
Rychlý spánek očních pohybů · Non-rychlý spánek očních pohybů · spánek pomalých vln · spánek beta vln · spánek delta vln · spánek gama vln · spánek Theta vln
Syndrom pokročilé fáze spánku · Automatické chování · Porucha spánku s cirkadiánním rytmem · Syndrom opožděné fáze spánku · Dyssomnie · Hypersomnie · Nespavost · Narkolepsie · Noční děs · Nokturie · Noční myoklonus · Syndrom spánku a bdění po 24 hodinách · Ondinova kletba · Parasomnie · Spánková apnoe · Spánková deprivace · Spavost · Spavá nemoc · Spavost
Stavy vědomí ·Dream · Dream content · Exploding head syndrome · False awakening · Hypnagogia · Hypnic jerk · Lucid dream · Nightmare · Nocturnal emission · Sleep paralysis · Somnolence ·
Chronotyp · Léčba elektrolýzou · Hypnotické drogy · Napping · Jet lag · Lullaby · Polyfázický spánek · Segmentovaný spánek · Siesta · Spánek a učení · Spánkový dluh · Spánková setrvačnost · Spánek nástup · Léčba spánku · Spánkový cyklus probuzení · Chrápání