49 XXXXY Syndrom je extrémně vzácná aneuploidní abnormalita pohlavních chromozomů; jeho frekvence je přibližně 1 z 85 000 až 100 000 mužů.
Jak už název napovídá, člověk s tímto syndromem má jeden chromozom Y a čtyři chromozomy X na 23. páru, takže má 49 chromozomů místo normálních 46. Jak je běžné u aneuploidních poruch, 49 XXXXY syndrom je často doprovázen mentální retardací. Může být považován za formu Klinefelterova syndromu, nebo jeho variantu.
Je genetický, ale ne dědičný. To znamená, že zatímco geny rodičů syndrom způsobují, je malá pravděpodobnost, že tento syndrom bude mít více než jedno dítě. Pravděpodobnost, že onemocnění zdědí, je asi 1%.
Jedinci s tímto syndromem jsou muži, ale ženská verze existuje také s podobnými vlastnostmi jako mužská verze.
Aneuploidie je často fatální, ale v tomto případě dochází k „X-inaktivaci“, kdy je efekt dodatečné dávky genu díky přítomnosti dalších X chromozomů výrazně snížen.