Trisomie je genetická abnormalita, při které existují tři kopie, místo normálních dvou, konkrétního chromozomu.
Většina organismů, které se pohlavně rozmnožují, má v každé buňce pár chromozomů, přičemž od každého rodiče se dědí jeden chromozom. V takových organismech vzniká procesem zvaným meióza buňky zvané gamety (vajíčka nebo spermie), které mají pouze jednu sadu chromozomů. Počet chromozomů se u různých druhů liší. Lidské bytosti mají 46 chromozomů (tj. 23 párů chromozomů). Lidské gamety mají pouze 23 chromozomů.
Pokud se páry chromozomů při dělení buněk řádně neoddělí, může mít vajíčko nebo spermie druhou kopii jednoho z chromozomů. (Viz nerozdělení.) Pokud výsledkem takové gamety je oplodnění a embryo, může mít výsledné embryo také celou kopii chromozomu navíc.
„Plná trizomie“ znamená, že byl zkopírován celý jeden chromozom navíc. „Částečná trizomie“ znamená, že existuje jedna kopie části chromozomu navíc.[Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Trisomie jsou někdy charakterizovány jako „Autosomální trisomie“ (trisomie nepohlavních chromozomů) a „Pohlavně-chromozomové trisomie“. Autosomální trisomie jsou popsány odkazem na specifický chromozom, který má navíc kopii.[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Tak například přítomnost extra chromozomu 21, který se vyskytuje u Downova syndromu, se nazývá trisomie 21.
Trisomie se mohou vyskytnout s jakýmkoli chromozomem, ale často vedou k potratu. Například Trisomie 16 je nejčastější trisomie u lidí, vyskytuje se ve více než 1% těhotenství. Tento stav však obvykle vede k samovolnému potratu v prvním trimestru.
Mezi nejčastější typy autosomální trisomie, které přežívají do narození u lidí, patří:
Nejčastějšími formami autosomální trisomie jsou trisomie chromozomu 21, která má za následek Downův syndrom a trisomie chromozomu 18, která má za následek Edwardsův syndrom. Ve vzácných případech může přežít plod s trisomií chromozomu 13, což vede ke vzniku Patauova syndromu. Autosomální trisomie může být spojena s vrozenými vadami, mentální retardací a zkrácenou délkou života.
Trisomie pohlavních chromozomů může také nastat: