Syndrom ztuhlé osoby (SPS) (nebo syndrom ztuhlého muže; také známý jako Moersch-Woltmanův stav) je vzácná neurologická porucha neznámé etiologie charakterizovaná progresivní ztuhlostí a ztuhlostí, především axiální muskulatury, která je překryta křečemi, což má za následek posturální deformity. Existují také dílčí varianty: syndrom ztuhlého dítěte a syndrom ztuhlých končetin. Jiné formy nebo typy onemocnění zahrnují fokální SPS, trhavý SPS a progresivní encefalomyelitidu se ztuhlostí a myoklonem.
U nemocných dochází k progresivním, kolísavým stahům tonického svalstva, zejména axiální muskulatury. Tyto křeče se objevují v reakci na podněty prostředí, jako jsou dobrovolné nebo pasivní pohyby, a neočekávanou somatosenzorickou nebo sluchovou stimulaci. Často mohou křeče vyvolat i změny emocí nebo stresu. Častými příznaky SPS zjištěnými při hodnocení jsou hypertonie, hyperreflexie a ztuhlost svalů.
Reflexní integritu u jedinců se syndromem ztuhlé osoby lze hodnotit pomocí hlubokých šlachových reflexů a také odolnosti vůči pasivnímu protažení. Hluboké šlachové reflexy jsou odstupňovány pomocí stupnice 0 až 4+. 0 značí chybějící reflexy, 1+ značí hypoaktivní (snížené) reflexy, 2+ značí normální reflexy, 3+ značí hyperaktivní (zvýšené) reflexy bez klonu a 4+ značí hyperaktivní reflexy s klonem. Během vyšetření mají jedinci se syndromem ztuhlé osoby pravděpodobně hluboké šlachové reflexy, které jsou odstupňovány stupnicí 2+ (normální) nebo 3+ (zvýšené reflexy). Dále je pravděpodobné, že vykazují zvýšený lekavý reflex a také zvýšený retrakční reflex hlavy (HRR).
Příznaky začínají v oblasti trupu a dolních končetin, poté se pohybují proximálně v horních končetinách a nakonec postihují obličejové a hrtanové svaly používané k polykání a řeči.
Často jsou zaznamenány deprese a úzkost, i když to může být důsledkem nepohodlí způsobeného ztuhlostí, spíše než skrytými neurochemickými abnormalitami.
MRI detekce GABA v mozku prokázala sníženou hladinu syndromu ztuhlé osoby.
U variantního syndromu ztuhlých končetin se příznaky projevují fokálně postihující jednu nebo více končetin. Motorické příznaky se vyskytují převážně v distálních svalech končetin spíše než v axiálních svalech. Pokud však pacienti pociťují silné křeče, mohou být motorické příznaky pozorovány v trupu, horních končetinách a obličeji. Zvýšená distální ztuhlost končetin v kotnících a chodidlech vede k tomu, že chodidla jsou v konstantním plantárním ohybu. To zase ovlivňuje držení těla při chůzi a zvyšuje riziko pádu pro pacienta.
Vzhledem k tomu, že mnoho pacientů s SPS má cirkulující protilátky proti enzymu glutamové kyseliny dekarboxyláze (GAD), byla stanovena autoimunitní příčina onemocnění. Nicméně, GAD protilátky nemohou být jedinou příčinou, protože většina diabetiků I. typu má protilátky proti GAD, přesto je frekvence SPS mezi diabetiky I. typu 1 ku 10 000. Přibližně 60% pacientů s diagnostikovanou SPS má protilátky proti GAD přítomny, zatímco 40% ne, a proto se při stanovení diagnózy spoléhají na klinické testování. Oblasti proteinu GAD (epitopy) rozpoznané těmito protilátkami se mohou u každého onemocnění lišit (GAD65ab). Mutace v GLRA1 (glycinovém receptoru) je zodpovědná za některé případy syndromu ztuhlé osoby.[citace nutná] Kromě protilátek proti GAD65 pozorovaných v séru se tyto protilátky nacházejí také v mozkomíšním moku pacientů se syndromem ztuhlé osoby.
Vzácně je SPS spojena s karcinomem prsu a Hodgkinovým lymfomem[citace nutná].
Léčba je většinou paliativní s myorelaxancii, která zesilují GABA účinek, jako jsou benzodiazepiny. Tyto léčby ztrácejí účinnost s postupujícím onemocněním.
Vzhledem k absenci dvojitě zaslepených, placebem kontrolovaných studií, které by stanovily účinnost léčby, doporučují některé úřady humánní studie imunosupresivní terapie, plazmaferézy nebo intravenózní infuze imunoglobulinu. Nedávná studie financovaná NINDS prokázala účinnost intravenózní léčby imunoglobulinem (IVIg) při snižování ztuhlosti a snižování citlivosti na hluk, dotek a stres u lidí s SPS.
Monoklonální protilátka rituximab vyvolala dlouhotrvající remise. Klinické studie této léčby byly dokončeny. NINDS také nedávno testoval plazmaferisis jako další možnost léčby.
V jednom případě bylo zjištěno nečekané zlepšení příznaků po podání propofolu.
Fyzikální terapie je další možností léčby u lidí se syndromem ztuhlé osoby. Může pomoci zmírnit křeče u některých pacientů, ale fyzioterapie by měla být používána opatrně u pacientů, u kterých pasivní pohyby vyvolávají křeče. Některé léčebné přístupy fyzikální terapie mohou zahrnovat terapeutické cvičení, funkční rekvalifikaci a trénink rodinných příslušníků..) Terapeutická cvičení u lidí se syndromem ztuhlé osoby by pravděpodobně zahrnovala protahovací program, který by pomohl pacientům získat rozsah pohybu snížením svalových křečí a ztuhlosti svalů. Funkční rekvalifikace by měla velký důraz na trénink chůze pro zvýšení vytrvalosti, nezávislosti a schopnosti stoupat do schodů. Cvičení vsedě do stoje by v různých situacích pomohlo člověku stát se více samostatným, zejména s činnostmi každodenního života. Trénink rodiny pacienta by umožnil rodině pomoci s domácími úseky a situacemi, kdy je člověk závislý na jiné osobě (tj. přenášení na invalidní vozík, oblékání, přecházení na dlouhé vzdálenosti atd.) Fyzikální terapie nemusí průběh nemoci dlouhodobě změnit, nicméně může pomoci optimalizovat současnou funkci a mít některé pozitivní krátkodobé účinky.
Pacienti se syndromem Stiff-person obvykle dobře reagují na myorelaxancia a jejich stav se může stabilizovat po měsících až letech progrese. Pacienti se syndromem Stiff-limb mají horší prognózu, protože nereagují dobře na léky. Tito pacienti často vyžadují invalidní vozík.
Prognóza je variabilní a neexistuje spolehlivý prediktor rychlosti a závažnosti nástupu onemocnění. Svalová tetanie může vést k protržení svalů a zlomeninám kostí nebo v závažných případech k problémům s polykáním a dýcháním.
Toto autoimunitní onemocnění je velmi vzácné, může postihnout až 1 osobu z 1 000 000. Nevykazuje žádnou specifickou prevalenci ani u jednoho pohlaví, nemá žádnou známou genetickou predispozici a nemá žádný lék. Věk nástupu je obvykle 30-50 let, ale může se objevit u dětí ve věku 3 let a mladších. V tomto věku je známý jako syndrom Stiff Baby.
SPS poprvé popsali Moersch a Woltman na Mayo Clinic v roce 1956.
Při podezření na syndrom ztuhlé osoby je třeba zvážit také následující diferenciální diagnózy.