Karyotyp je kompletní sada všech chromozomů buňky jakéhokoli živého organismu. Chromozomy jsou uspořádány a zobrazeny (často na fotografii) ve standardním formátu: v párech, seřazených podle velikosti. Karyotypy jsou zkoumány při hledání chromozomálních aberací a mohou být použity k určení dalších makroskopicky viditelných aspektů genotypu jedince, jako je pohlaví (XX vs. XY pár). Studium karyotypů je známé jako karyologie.
Většina lidských karyotypů má označení 46,XX (pro většinu žen) a 46,XY (pro většinu mužů). Někteří jedinci však mají jiné karyotypy s přidanými nebo chybějícími pohlavními chromozomy, včetně 47,XYY, 47,XXY, 47,XXX a 45,X. Karyotyp 45,Y se nevyskytuje, protože embryo bez chromozomu X nemůže přežít.
V „klasickém“ (vyobrazeném) karyotypu se k barvení pásků na chromozomech používá barvivo, často Giemsa. To je také označováno jako G-páskování. Každý chromozom má charakteristický páskový vzor, který pomáhá je identifikovat (všimněte si, že dva chromozomy jednoho páru mají stejný páskový vzor).
V karyotypu jsou také viditelné jednotlivé chromozomy, které se shodují s identickými. Existují případy, kdy delece, extra nebo chybějící chromozomální materiál, způsobí onemocnění, jako například u Downova syndromu, Angelmanova syndromu, Edwardova syndromu a Patauova syndromu.
Karyotypy jsou uspořádány s krátkým ramenem chromozomu nahoře a dlouhým ramenem dole. Některé karyotypy nazývají krátké a dlouhé rameno p, respektive q. Kromě toho jsou různě zbarvené oblasti (a suboblasti) označeny číselně, od proximálních po distální na chromozomových ramenech. Například syndrom Cri du chat zahrnuje deleci na krátkém rameni chromozomu 5. Je zapsán jako 46,XX,5p-. Kritickou oblastí pro tento syndrom je deleci 15,2, která je zapsána jako 46,XX,5p15,2- nebo 46,XX,del(5p15,2).
Downův syndrom, běžné chromozomální onemocnění, je způsobeno trisomií (tři kopie) chromozomu 21.
Spektrální karyotyp (technika SKY)
Spektrální karyotyp lidské ženy
Spektrální karyotypizace je molekulární cytogenetická technika používaná k současné vizualizaci všech 23 párů lidských (nebo 20 párů myších) chromozomů v různých barvách. Fluorescentně značené sondy pro každý chromozom se provádějí značením chromozomově specifické DNA různými fluorofory. Vzhledem k tomu, že existuje omezený počet spektrálně odlišných fluoroforů, používá se kombinatorická metoda značení ke generování mnoha různých barev. Spektrální rozdíly generované kombinatorickým značením jsou zachyceny a analyzovány pomocí interferometru připojeného k fluorescenčnímu mikroskopu. Software pro zpracování obrazu pak přiřadí pseudobarvu každé spektrálně odlišné kombinaci, což umožňuje vizualizaci jednotlivě zbarvených chromozomů.
Tato technika je široce používána k identifikaci strukturních chromozomových aberací v nádorových buňkách a dalších onemocněních.
Karyotyp – Ploidy – Meiosis
Autosome – Pohlavní chromozom
Chromozomální inverze – Chromozomální translokace – Polyploidie – Paleopolyploidie
Chromatin (euchromatin, heterochromatin)
Histon (H1, H2A, H2B, H3, H4)
Centromera (A, B, C1, C2, E, F, H, I, J, K, M, N, O, P, Q, T)
Nukleozom – Telomera – Chromatid