Barva očí je polygenní fenotypický znak určený dvěma odlišnými faktory: pigmentací duhovky oka a frekvenční závislostí rozptylu světla zakaleným médiem ve stromatu duhovky.
Pigmentace duhovky se u lidí pohybuje od světle hnědé po černou v závislosti na koncentraci melaninu v pigmentovém epitelu duhovky (umístěném na zadní straně duhovky), obsahu melaninu v duhovém stromu (umístěném na přední straně duhovky) a buněčné hustotě stromu. Vzhled modrých, zelených a také oříškových očí vyplývá z Rayleighova rozptylu světla ve stromu, což je jev podobný tomu, který vysvětluje modř oblohy. Modré ani zelené pigmenty se v lidské duhovce nebo oční tekutině nikdy nevyskytují. Barva očí je tedy příkladem strukturální barvy a liší se v závislosti na světelných podmínkách, zejména u světlejších očí.
Jasně zbarvené oči mnoha druhů ptáků jsou výsledkem přítomnosti dalších pigmentů, jako jsou pteridiny, puriny a karotenoidy. Lidé a další zvířata mají mnoho fenotypových variací v barvě očí. Genetika barvy očí je komplikovaná a barva je určena více geny. Dosud bylo s dědičností barev očí spojováno až 15 genů. Některé z genů barev očí zahrnují OCA2 a HERC2. Ukázalo se, že kdysi zastávaný názor, že modrá barva očí je jednoduchý recesivní znak, je nesprávný. Genetika barev očí je tak složitá, že se může vyskytnout téměř jakákoli kombinace barev očí mezi rodiči a dětmi. Nicméně polymorfismus genu OCA2, blízký proximální 5′ regulační oblasti, vysvětluje většinu variací lidské barvy očí.
Barva očí je dědičná vlastnost ovlivněná více než jedním genem. Tyto geny jsou vyhledávány pomocí asociací na malé změny v genech samotných a v sousedních genech. Tyto změny jsou známé jako jednonukleotidové polymorfismy nebo SNP. Skutečný počet genů, které přispívají k barvě očí, není v současné době znám, ale existuje několik pravděpodobných kandidátů. Studie v Rotterdamu (2009) zjistila, že je možné předpovědět barvu očí s více než 90% přesností pro hnědou a modrou, za použití pouhých šesti SNP. Existují důkazy, že až 16 různých genů by mohlo být zodpovědných za barvu očí u lidí; nicméně, hlavní dva geny spojené s variací barvy očí jsou OCA2 a HERC2, a oba jsou lokalizovány v Chromozomu 15.
Gen OCA2 (OMIM: 203200), je-li ve variantní formě, způsobuje růžovou barvu očí a hypopigmentaci běžnou u lidského albinismu. (Název genu je odvozen od poruchy, kterou způsobuje, okultní albinismus typu II.) Různé SNP v rámci OCA2 jsou silně spojeny s modrýma a zelenýma očima a také s variacemi pih, počtu znamének, vlasů a tónu pleti. Polymorfismy mohou být v regulační sekvenci OCA2, kde mohou ovlivnit expresi genového produktu, který zase ovlivňuje pigmentaci. Za modré oči je částečně zodpovědná specifická mutace v genu HERC2, genu, který reguluje expresi OCA2. Další geny podílející se na variaci barvy očí jsou: SLC24A4 a TYR.
Modré oči s hnědou skvrnou, zelené oči a šedé oči jsou způsobeny úplně jinou částí genomu. Jak řekl Eiberg: „SNP rs12913832 [genu Herc2] je spojován s hnědou a modrou barvou očí, ale tato jediná variace DNA nedokáže vysvětlit všechny hnědé variace barev očí od tmavě hnědé přes oříškovou až po modré oči s hnědými skvrnami.“
Barva duhovky může poskytnout velké množství informací o člověku a klasifikace různých barev může být užitečná při dokumentování patologických změn nebo při určování toho, jak může člověk reagovat na různá oční farmaka. Různé klasifikační systémy se pohybovaly od základního světlého nebo tmavého popisu až po podrobné odstupňování využívající fotografické standardy pro srovnání. Jiní se pokusili nastavit objektivní standardy srovnání barev.
Barvy očí se pohybují od nejtmavších odstínů hnědé až po nejsvětlejší odstíny modré. Aby vyhověli potřebě standardizované klasifikace, která je zároveň jednoduchá, ale dostatečně podrobná pro výzkumné účely, vyvinuli Seddon et al. odstupňovaný systém založený na převládající barvě duhovky a množství přítomného hnědého nebo žlutého pigmentu. Existují tři pigmentové barvy, které určují, v závislosti na jejich poměru, vnější vzhled duhovky spolu se strukturní barvou. Například zelené duhovky mají modrou a některé žlutou. Hnědé duhovky obsahují většinou hnědou. Některé oči mají kolem duhovky tmavý kruh, zvaný limbální kruh.
Barva očí u nelidských zvířat je regulována odlišně. Například místo modré jako u lidí je autozomálně recesivní barva očí u kožního druhu Corucia zebrata černá a autozomálně dominantní barva je žlutozelená.
Stejně jako vnímání barev závisí na pozorovacích podmínkách (např. množství a druh osvětlení, stejně jako odstín okolního prostředí), závisí i vnímání barvy očí.
Většina dětí, které mají evropské předky, má světlé oči před dosažením jednoho roku věku. Jak se dítě vyvíjí, melanocyty (buňky nacházející se v duhovce lidských očí, stejně jako kožní a vlasové folikuly) pomalu začínají produkovat melanin. Protože melanocytové buňky neustále produkují pigment, teoreticky může být barva očí změněna. K většině očních změn dochází, když je dítěti kolem jednoho roku, i když k tomu může dojít až ve věku tří let. Pozorování duhovky dítěte z boku za použití pouze přenášeného světla bez odrazu ze zadní strany duhovky, je možné zjistit přítomnost nebo nepřítomnost nízkých hladin melaninu. Duhovka, která se při této metodě pozorování jeví modrá, zůstává s přibývajícím věkem dítěte s větší pravděpodobností modrá. Duhovka, která se jeví zlatá, obsahuje trochu melaninu i v tomto raném věku a je pravděpodobné, že se s přibývajícím věkem dítěte zbarví do zelena nebo do hněda.
Změny (zesvětlení nebo ztmavnutí) barev očí během puberty, raného dětství, těhotenství a někdy po vážném traumatu (jako heterochromie) představují důvod pro hodnověrný argument, že některé oči se mohou nebo mohou měnit na základě chemických reakcí a hormonálních změn v těle.
Studie na kavkazských dvojčatech, bratrských i identických, ukázaly, že barva očí se v průběhu času může měnit a velká demelanizace duhovky může být také geneticky určena. Většina změn barvy očí byla pozorována nebo hlášena u kavkazské populace s oříškovými a jantarovýma očima.
Barevný graf očí (Martinova stupnice)
Carleton Coon vytvořil tento graf podle původní Martinovy stupnice. Číslování je obrácené od této stupnice v (pozdější) Martinově-Schultzově stupnici, která se (stále) používá ve fyzikální antropologii.
Jantarové oči mají jednolitou barvu a mají silný nažloutlý/zlatavý a červenohnědý/měděný odstín. To může být způsobeno depozicí žlutého pigmentu zvaného lipochrom v duhovce (který se vyskytuje i v zelených očích). Jantarové oči by neměly být zaměňovány s oříškovými očima; i když oříškové oči mohou obsahovat skvrny jantarové nebo zlaté, obvykle mají tendenci skládat se z mnoha dalších barev, včetně zelené, hnědé a oranžové. Také oříškové oči se mohou jevit jako posunuté v barvě a skládají se z fleků a vlnek, zatímco jantarové oči mají ryze zlatý odstín. I když je jantarová barva považována za zlatou, někteří lidé mají červenohnědé nebo měděně zbarvené jantarové oči, které si mnoho lidí plete s oříškovou, i když oříšková bývá matnější a obsahuje zelenou s červenými/zlatými fleky, jak je uvedeno výše. Jantarové oči mohou také obsahovat množství velmi světlé zlatavě šedé.
Oči některých holubů obsahují žluté fluoreskující pigmenty známé jako pteridiny. Má se za to, že jasně žluté oči puštíka velkorohého jsou způsobeny přítomností pteridinového pigmentu xanthopterinu v určitých chromatoforech (zvaných xanthophores), které se nacházejí ve stromatu duhovky. U lidí se má za to, že žlutavé skvrny nebo skvrny jsou způsobeny pigmentem lipofuscin, známým také jako lipochrom. Mnoho zvířat, jako jsou špičáky, domácí kočky, sovy, orli, holubi a ryby, má jantarové oči jako běžnou barvu, zatímco u lidí se tato barva vyskytuje méně často.
Modrá pigmentace se nevyskytuje ani v duhovce, ani v oční tekutině. Pigmentace odhaluje, že duhovkový pigmentový epitel je hnědočerný díky přítomnosti melaninu. Na rozdíl od hnědých očí mají modré oči nízké koncentrace melaninu ve stromě duhovky, která leží před tmavým epitelem. Delší vlnové délky světla mají tendenci být absorbovány tmavým podkladovým epitelem, zatímco kratší vlnové délky se odrážejí a procházejí Rayleighovým rozptylem v zakaleném médiu stromu. To je stejná frekvenční závislost rozptylu, která vysvětluje modrý vzhled oblohy. Výsledkem je „Tyndallova modrá“ strukturální barva, která se mění s vnějšími světelnými podmínkami.
U lidí je dědičnost následovaná modrýma očima považována za podobnou recesivnímu znaku (obecně je dědičnost barvy očí považována za polygenní znak, což znamená, že je řízena interakcemi několika genů, ne jen jednoho). V roce 2008 nový výzkum naznačil, že lidé s modrýma očima mají jediného společného předka. Vědci vystopovali genetickou mutaci, která vede k modrým očím. „Původně jsme všichni měli hnědé oči,“ řekl Eiberg. Eiberg a jeho kolegové ukázali ve studii publikované v Human Genetics, že mutace v 86. intronu genu HERC2, u kterého je hypotetická interakce s promotorem genu OCA2, snižuje expresi OCA2 s následným snížením produkce melaninu. Autoři došli k závěru, že mutace mohla vzniknout u jediného jedince pravděpodobně žijícího v severozápadní části oblasti Černého moře (kolem moderního Rumunska) před 6 000 až 10 000 lety během neolitické revoluce. Eiberg uvedl: „Genetická mutace postihující gen OCA2 v našich chromozomech vedla k vytvoření ‚spínače‘, který doslova ‚vypnul‘ schopnost produkovat hnědé oči.“ Dodal:
Genetický spínač se nachází v genu přiléhajícím k OCA2 a namísto úplného vypnutí genu spínač omezuje jeho působení, což snižuje tvorbu melaninu v duhovce. Ve výsledku vypnutý spínač zředil hnědé oči na modré. Pokud by byl gen OCA2 zcela vypnut, naše vlasy, oči a kůže by byly bez melaninu, což je stav známý jako albinismus.
Modré oči se nejčastěji vyskytují v Irsku, v oblasti Baltského moře a v severní Evropě a vyskytují se také ve východní, střední a jižní Evropě. Modré oči lze také nalézt v částech střední, jižní a západní Asie, zejména mezi židovskou populací Izraele. Mnoho moderních izraelských Židů je evropského aškenázského původu, mezi nimiž je tento rys běžný (Studie z roku 1911 zjistila, že 53,7% Židů v Galicii ve východní Evropě mělo modré oči).
Testy Y-chromozomové DNA provedené na starověkých Skytských kostrách z doby bronzové a železné v sibiřském Krasnojarsku zjistily, že 10 z 11 subjektů mělo Y-DNA R1a1 (nejčastěji se dnes vyskytuje ve východní Evropě a sikhských klanech v severní Indii) s modrou nebo zelenou barvou očí a světlými vlasy běžnými, což naznačuje převážně evropský původ této konkrétní populace.
V Estonsku má modré oči 99% lidí, uvedl Hans Eiberg z katedry buněčné a molekulární medicíny na Kodaňské univerzitě. V Dánsku mělo před 30 lety hnědé oči jen 8% obyvatel, i když díky imigraci je to dnes asi 11%. V Německu má modré oči asi 75%.
Studie z roku 2002 zjistila, že prevalence modré barvy očí mezi bělochy ve Spojených státech je 33,8 procenta u osob narozených od roku 1936 do roku 1951 ve srovnání s 57,4 procenta u osob narozených od roku 1899 do roku 1905. Od roku 2006 má modré oči každý šestý člověk, tedy 16,6% celkové populace, a 22,3% bílé populace. Modré oči jsou stále méně časté mezi americkými dětmi.
Chyba výrazu: Nerozpoznaný interpunkční znak „[“.