Chromozom 21 je jedním z 23 párů chromozomů u lidí. Lidé mají běžně dvě kopie tohoto chromozomu. Chromozom 21 je nejmenší lidský chromozom, který pokrývá téměř 47 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje asi 1,5 procenta celkové DNA v buňkách.
V roce 2000 výzkumníci pracující na projektu Lidský genom oznámili, že určili sekvenci párů bází, které tvoří tento chromozom. Chromozom 21 byl druhým lidským chromozomem, který byl plně sekvenován.
Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k predikci počtu genů na každém chromozomu, odhadovaný počet genů se liší. Chromozom 21 pravděpodobně obsahuje 200 až 400 genů.
Níže jsou uvedeny některé z genů umístěných na chromozomu 21:
Následující nemoci jsou některé z těch, které souvisejí s geny na chromozomu 21:
Následující podmínky jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu kopií chromozomu 21:
V malém procentu případů je Downův syndrom způsoben přeskupením chromozomálního materiálu mezi chromozomem 21 a jiným chromozomem. Výsledkem je, že člověk má obvyklé dvě kopie chromozomu 21, plus extra materiál z chromozomu 21 připojený k jinému chromozomu. Tyto případy se nazývají translokace Downův syndrom.
Výzkumníci se domnívají, že extra kopie genů na chromozomu 21 narušují průběh normálního vývoje, což způsobuje charakteristické rysy Downova syndromu a zvýšené riziko zdravotních problémů spojených s touto poruchou.
jiné chromozomální stavy
{1}
{2}
{3}
{4}
{5}
{6}
{7}
{8}
{9}
{10}
{11}
{12}
{13}
{14}
{15}
{16}
{17}
{18}
{19}
{20}
{21}
{22}
{X}
{Y}