Genetická variace se vztahuje na variaci genetického materiálu populace nebo druhu a zahrnuje nukleární, mitochodriální, ribozomální genomy i genomy jiných organel. Nová genetická variace je způsobena genetickou mutací, která může mít podobu rekombinace, migrace a/nebo změn karyotypu (počet, tvar, velikost a vnitřní uspořádání chromozomů). Genetický drift je statistickým měřítkem míry genetické variace v populaci.
Například všichni lidé jsou příslušníky stejného druhu, Homo sapiens, ale žádní dva jedinci nejsou úplně stejní. Dokonce i u dvojčat existují mírné rozdíly v jejich DNA. U globální populace existuje mnoho podobností a rozdílů mezi lidmi. Například barva očí a krevní skupina se liší mezi jednotlivými Homo sapiens. Rozdíly v těchto vlastnostech jsou způsobeny genetickými rozdíly, nebo genetickou variací. Lidský genofond nese alternativní alely, které ovlivňují krevní skupinu a mnoho dalších znaků. Jiné druhy mají také variace ve svých genofondech. Například jabloně jsou všechny příslušníky jednoho druhu, ale plody produkované různými stromy mohou být červené nebo žluté, tvrdé nebo měkké, sladké nebo kyselé, velké nebo malé. Tyto rozdíly jsou způsobeny částečně genetickou variací. Když jsou v genofondu přítomny dvě nebo více alel genu, populace je prý polymorfní.
Populační genetikové studovali genofondy mnoha druhů rostlin a živočichů. Zkoumali variace v očividných rysech, jako je tvar a barva. V mnoha případech také našli genetické variace v aminokyselinových sekvencích proteinů a nukleotidových sekvencích DNA. Například octomilka Drosophila melanogaster má enzym zvaný alkoholdehydrogenáza. Existují dvě mírně odlišné formy alkoholdehydrogenázy, které lze rozlišit elektroforézou. Tyto dvě formy se liší pouze jednou aminokyselinou. Rozdíl aminokyselin je způsoben jedním nukleotidovým rozdílem v DNA. V přirozených populacích po celém světě jsou genofondy Drosophila melanogaster polymorfní pro gen alkoholdehydrogenázy. Populace mají oba typy alel a produkují obě odrůdy alkoholdehydrogenázy.