Genetické poradenství je proces, kterým jsou pacienti nebo příbuzní, kteří jsou ohroženi dědičnou poruchou, informováni o důsledcích a povaze poruchy, pravděpodobnosti jejího vzniku nebo přenosu a o možnostech, které se jim otevírají při řízení a plánování rodičovství. Tento složitý proces lze rozdělit na diagnostické (vlastní odhad rizika) a podpůrné aspekty.
Genetický poradce je odborník s titulem Master of Science v genetickém poradenství. Ve Spojených státech jsou certifikováni Americkou radou genetického poradenství. V Kanadě jsou genetickí poradci certifikováni Kanadskou asociací genetických poradců. Většina z nich vstupuje do oboru z různých oborů, včetně biologie, genetiky, ošetřovatelství, psychologie, veřejného zdraví a sociální práce.[citace nutná] Genetičtí poradci by měli být odborní pedagogové, kvalifikovaní v překládání složitého jazyka genomické medicíny do pojmů, které jsou snadno srozumitelné.
Genetičtí poradci jsou přítomni na vysoce rizikových nebo speciálních prenatálních klinikách, které nabízejí prenatální diagnostiku, pediatrická centra a dospělá genetická centra. Genetické poradenství může probíhat před početím (tj. když jeden nebo dva z rodičů jsou nositeli určitého znaku) až do dospělosti (pro dospělé nástup genetických onemocnění, jako je Huntingtonova choroba nebo dědičné nádorové syndromy).
Každá osoba může vyhledat genetické poradenství pro stav, který může zdědit po svých biologických rodičích.
Žena, pokud je těhotná, může být odeslána ke genetickému poradenství, pokud je riziko odhaleno prenatálním testováním (screeningem nebo diagnostikou). Některým klientům je oznámeno vyšší individuální riziko chromozomálních abnormalit nebo vrozených vad. Testování umožňuje ženám a párům rozhodnout se, zda pokračovat v těhotenství, nebo ne, a pomáhá poskytovat informace, které mohou být použity k přípravě na narození dítěte se zdravotními problémy.
Genetickou poradnu může člověk absolvovat i po narození dítěte s genetickým onemocněním. V těchto případech genetický poradce pacientovi vysvětlí stav spolu s riziky recidivy u budoucích dětí. Ve všech případech pozitivní rodinné anamnézy stavu může genetický poradce vyhodnotit rizika, recidivu a vysvětlit samotný stav.
Struktura poradenských sezení
Rodiny nebo jednotlivci se mohou z řady důvodů rozhodnout pro účast v poradně nebo podstoupit prenatální vyšetření.
Genetičtí poradci jako podpora
Každý jedinec při interpretaci svého rizika zvažuje své rodinné potřeby, sociální prostředí, kulturní zázemí a náboženské přesvědčení. Klienti musí vyhodnotit své uvažování, aby vůbec mohli v testování pokračovat. Poradci jsou přítomni, aby uvedli do souvislostí všechny možnosti a povzbudili klienty, aby si udělali čas na rozmyšlenou. Při zjištění rizika poradci často ujišťují rodiče, že za výsledek nenesou odpovědnost. Informovaná volba bez nátlaku a donucování se provádí, když byly poskytnuty a pochopeny všechny relevantní informace.
Prenatální genetické poradenství
Pokud úvodní neinvazivní screeningový test odhalí riziko pro dítě, jsou klienti vyzváni, aby se dostavili do genetické poradny a dozvěděli se o svých možnostech. Další prenatální vyšetření je přínosné a poskytuje užitečné detaily týkající se stavu plodu, což přispívá k rozhodovacímu procesu. Rozhodnutí klientů jsou ovlivněna faktory včetně načasování, přesnosti informací poskytnutých testy a rizika a přínosů testů. Poradci předkládají shrnutí všech dostupných možností. Klienti mohou přijmout riziko a nemají žádné budoucí testování, přistoupit k diagnostickým testům nebo podstoupit další screeningové testy pro zpřesnění rizika. Invazivní diagnostické testy mají malé riziko potratu (1-2%), ale poskytují definitivnější výsledky. Výsledek zvýšeného rizika je běžně prezentován pozitivně a negativně. Zatímco rodiny hledají od poradců směr a návrhy, jsou ujištěni, že neexistuje žádná správná nebo špatná odpověď. Při diskusích o možných volbách převažuje diskurz poradců a je charakterizován příklady toho, co by někteří lidé mohli dělat. Diskuse umožňuje lidem umístit informace a okolnosti do kontextu jejich vlastního života. Klienti dostávají rozhodovací rámec, který mohou využít k tomu, aby se sami situovali. Poradci se zaměřují na důležitost individuální volby na základě zkušeností, morálky a úhlů pohledu páru/jednotlivce/rodiny. Testování je nabízeno k poskytnutí definitivní odpovědi ohledně přítomnosti určitého genetického stavu nebo chromozomální abnormality. Pro tyto stavy často není dostupná žádná terapie nebo léčba a jako takoví mohou být rodiče nuceni rozhodovat o zvládnutí těhotenství.
Po návštěvě poradny mají ženy možnost přijmout odhalené riziko a během těhotenství nepodstoupit žádnou další léčbu. Mohou se rozhodnout pro neinvazivní screening (např. trojité vyšetření, bezbuněčný fetální DNA screening) nebo invazivní diagnostické vyšetření (amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků).
Postoje k poradenství
Množství dostupných informací může být ohromující a poradci tráví velkou část času objasňováním detailů. Prenatální screening byl poprvé zaveden před téměř čtyřmi desítkami let, přesto stále existují mezery ve znalostech veřejnosti o screeningovém programu. Široká veřejnost je obeznámena s Downovým syndromem (trisomie 21), ale není obeznámena s neobvyklejšími stavy, jako je trisomie 18 (historicky známá jako Edwardsův syndrom) a trisomie 13 (Patauův syndrom). Klienti jsou obvykle obeznámeni s diagnostickým testováním od přátel, televize/tisku nebo kvůli rodinné anamnéze.
Nebyla nalezena žádná jednoduchá korelace mezi změnou technologie a změnami hodnot a přesvědčení o genetickém testování.