Genetické testování umožňuje genetickou diagnózu zranitelnosti vůči dědičným chorobám a může být také použito k určení původu člověka. Každý člověk má u sebe dvě kopie každého genu, jednu zděděnou po matce, jednu zděděnou po otci. Předpokládá se, že lidský genom obsahuje asi 25 000 genů. Kromě studia chromozomů na úrovni jednotlivých genů zahrnuje genetické testování v širším slova smyslu biochemické testy na přítomnost nebo nepřítomnost klíčových proteinů, které signalizují aberantní geny.
Genetické testy identifikují změny v chromozomech, genech nebo bílkovinách. Většinou se testy používají k nalezení změn, které jsou spojeny s dědičnými poruchami. Výsledky genetického testu mohou potvrdit nebo vyloučit podezření na genetický stav nebo pomoci určit šanci člověka na rozvoj nebo předání genetické poruchy. V současné době se používá několik set genetických testů a další se vyvíjejí.
Genetické testování obvykle zahrnuje zkoumání DNA člověka – odebrané z buněk ve vzorku krve nebo příležitostně z jiných tělních tekutin nebo tkání – kvůli nějaké anomálii, která signalizuje nemoc nebo poruchu. Změna DNA může být relativně velká: chybějící nebo přidaný kus chromozomu – dokonce celý chromozom – který je viditelný pod mikroskopem. Nebo může být extrémně malý, třeba jen jeden navíc, chybějící nebo pozměněný chemický základ. Geny mohou být nadměrně exprimované (příliš mnoho kopií), inaktivované nebo úplně ztracené. Někdy se kusy chromozomů prohodí nebo transponují tak, že gen skončí na místě, kde je trvale a nevhodně zapnutý nebo vypnutý.
Vzhledem k tomu, že genetické testování může otevřít etické nebo psychologické problémy, genetické testování je často doprovázeno genetickým poradenstvím. Některé možné budoucí etické problémy genetického testování byly zvažovány ve sci-fi filmu Gattaca.
Jakmile se člověk rozhodne přistoupit ke genetickému testování, může lékařský genetik, genetický poradce, primář nebo specialista test nařídit. Genetické testování se často provádí v rámci genetické konzultace.
Genetické testy se provádějí na vzorku krve, vlasů, kůže, plodové vody (tekutiny, která obklopuje plod během těhotenství), nebo jiné tkáně. Například procedura zvaná bukální stěr používá malý kartáček nebo vatový tampon k odběru vzorku buněk z vnitřního povrchu tváře. Vzorek je odeslán do laboratoře, kde technici hledají specifické změny v chromozomech, DNA nebo bílkovin, v závislosti na podezření na poruchu. Laboratoř výsledky testů písemně oznámí lékaři nebo genetickému poradci dané osoby.
Testy novorozenců se provádějí na malém vzorku krve, který se odebírá píchnutím dítěte do paty. Na rozdíl od jiných typů genetických testů rodič obvykle obdrží výsledek pouze v případě, že je pozitivní. Pokud je výsledek testu pozitivní, je nutné provést dodatečné testy, aby se zjistilo, zda má dítě genetickou poruchu.
Před tím, než člověk podstoupí genetický test, je důležité, aby rozuměl testovacímu postupu, výhodám a omezením testu a možným důsledkům výsledků testu. Proces vzdělávání člověka o testu a získání povolení se nazývá informovaný souhlas.
Výsledky genetických testů nejsou vždy jednoznačné, a proto je často obtížné je interpretovat a vysvětlit. Proto je důležité, aby si pacienti a jejich rodiny kladli otázky o možném významu výsledků genetických testů před provedením testu i po něm. Při interpretaci výsledků testů berou zdravotničtí pracovníci v úvahu anamnézu člověka, jeho rodinnou anamnézu a typ genetického testu, který byl proveden.
Pozitivní výsledek testu znamená, že laboratoř zjistila změnu v určitém genu, chromozomu nebo bílkovině, o kterou se zajímá. V závislosti na účelu testu může tento výsledek potvrdit diagnózu, naznačit, že daná osoba je nositelem určité genetické mutace, identifikovat zvýšené riziko rozvoje onemocnění (například rakoviny) v budoucnosti nebo navrhnout nutnost dalšího testování. Protože členové rodiny mají určitý genetický materiál společný, pozitivní výsledek testu může mít také důsledky pro některé pokrevní příbuzné osoby podstupující testování. Je důležité poznamenat, že pozitivní výsledek prediktivního nebo presymptomatického genetického testu obvykle nemůže stanovit přesné riziko rozvoje poruchy. Zdravotničtí pracovníci také obvykle nemohou použít pozitivní výsledek testu k predikci průběhu nebo závažnosti onemocnění.
Negativní výsledek testu znamená, že laboratoř nezjistila změnu v uvažovaném genu, chromozomu nebo bílkovině. Tento výsledek může naznačovat, že člověk není postižen určitou poruchou, není nositelem specifické genetické mutace nebo nemá zvýšené riziko vzniku určité nemoci. Je však možné, že test přehlédl genetickou změnu způsobující nemoc, protože mnoho testů nedokáže odhalit všechny genetické změny, které mohou způsobit určitou poruchu. Pro potvrzení negativního výsledku může být nutné další testování.
V některých případech nemusí negativní výsledek poskytnout žádné užitečné informace. Tento typ výsledku se nazývá neinformativní, neurčitý, neprůkazný nebo nejednoznačný. K neinformativním výsledkům testů někdy dochází proto, že každý má ve své DNA běžné, přirozené odchylky, nazývané polymorfismy, které neovlivňují zdraví. Pokud genetický test zjistí změnu DNA, která nebyla spojena s poruchou u jiných lidí, může být obtížné určit, zda se jedná o přirozený polymorfismus nebo mutaci způsobující onemocnění. Neinformativní výsledek nemůže potvrdit nebo vyloučit konkrétní diagnózu a nemůže indikovat, zda má člověk zvýšené riziko vzniku poruchy. V některých případech může k objasnění tohoto typu výsledku pomoci testování dalších postižených a nepostižených členů rodiny.
Náklady na genetické testy se mohou pohybovat od méně než 100 dolarů až po více než 2000 dolarů, v závislosti na povaze a složitosti testu. Náklady se zvyšují, pokud je nutné provést více než jeden test nebo pokud musí být testováno více rodinných příslušníků, aby byl získán smysluplný výsledek. V mnoha případech pokryjí náklady na genetické testy zdravotní pojišťovny, pokud je doporučí lékař dané osoby. Poskytovatelé zdravotního pojištění však mají různé pojistky ohledně toho, které testy jsou hrazeny.
Ode dne, kdy je vzorek odebrán, může trvat několik týdnů až několik měsíců, než budou výsledky testů obdrženy. Výsledky prenatálních testů jsou obvykle k dispozici rychleji, protože čas je důležitým hlediskem při rozhodování o těhotenství. Lékař nebo genetický poradce, který si objedná konkrétní test, může poskytnout konkrétní informace o nákladech a časovém rámci spojeném s tímto testem.
Genetické testování má potenciální výhody, ať už jsou výsledky pozitivní nebo negativní na genovou mutaci. Výsledky testů mohou poskytnout pocit úlevy od nejistoty a pomoci lidem činit informovaná rozhodnutí o řízení jejich zdravotní péče. Například negativní výsledek může v některých případech eliminovat potřebu zbytečných prohlídek a screeningových testů. Pozitivní výsledek může nasměrovat člověka k dostupným možnostem prevence, monitorování a léčby. Některé výsledky testů mohou také pomoci lidem rozhodovat o tom, že mají děti. Screening novorozenců může identifikovat genetické poruchy v raném věku, takže léčba může být zahájena co nejdříve.
Fyzická rizika spojená s většinou genetických testů jsou velmi malá, zejména u těch testů, které vyžadují pouze vzorek krve nebo stěr z bukální sliznice (postup, který odebírá vzorky buněk z vnitřního povrchu tváře). Postupy používané pro prenatální testování s sebou nesou malé, ale reálné riziko ztráty těhotenství (potratu), protože vyžadují vzorek plodové vody nebo tkáně z okolí plodu.
Mnohá z rizik spojených s genetickým testováním zahrnují emocionální, sociální nebo finanční důsledky výsledků testů. Lidé mohou cítit vztek, depresi, úzkost nebo vinu za své výsledky. V některých případech genetické testy vytvářejí napětí v rodině, protože výsledky mohou odhalit informace o dalších členech rodiny kromě osoby, která je testována. Obavou je také možnost genetické diskriminace v zaměstnání nebo pojištění.
Genetické testy mohou poskytnout pouze omezené informace o dědičném stavu. Test často nedokáže určit, zda se u člověka projeví příznaky poruchy, jak vážné příznaky budou nebo zda porucha bude postupovat v čase. Dalším velkým omezením je nedostatek léčebných strategií u mnoha genetických poruch, jakmile jsou diagnostikovány.
Profesor genetiky může podrobně vysvětlit výhody, rizika a omezení konkrétního testu. Je důležité, aby každá osoba, která zvažuje genetické testování, tyto faktory pochopila a zvážila, než učiní rozhodnutí.