Nemalinní myopatie (také nazývaná rodová myopatie nebo nemalinní rodová myopatie) je vrozená myopatie, dědičná neuromuskulární porucha, která způsobuje svalovou slabost, obecně neprogresivní, různé závažnosti.
„Myopatie“ znamená „onemocnění svalů“ a biopsie svalů od osoby s nemalinovou myopatií ukazuje abnormální tyčinky podobné vláknům, zvané nemalinová těla, ve svalových buňkách. Lidé s nemalinovou myopatií (nebo NM) obvykle zažívají opožděný motorický vývoj a slabost v paži, noze, trupu, hrdle a obličejových svalech.
Porucha je často klinicky rozdělena do několika skupin, včetně mírné (typické), střední, těžké a dospělé počátek; nicméně, tyto rozdíly jsou poněkud nejednoznačné, protože kategorie se často překrývají. Respirační problémy jsou primárním zájmem lidí se všemi formami NM, a i když v některých závažných případech mohou ohrozit délku života, agresivní a proaktivní péče umožňuje většině jedinců přežít a vést aktivní život.
Nemalinní myopatie je jedním ze čtyřiceti neuromuskulárních onemocnění, na které se vztahuje asociace svalové dystrofie.
Nemalinová myopatie je klinicky a geneticky heterogenní porucha. Vyskytují se autozomálně dominantní i autozomálně recesivní formy. Genetické mutace, které jsou za poruchu zodpovědné, zahrnují
Fyzické schopnosti dané osoby s NM nekorelují dobře ani s genotypem, ani s patologií svalů, jak bylo pozorováno v biopsii.
Historie a včasná identifikace
„Rodová myopatie“ byla poprvé identifikována Douglasem Reyem, australským lékařem, v roce 1958. Reyeovy výsledky však nebyly nikdy zveřejněny, protože jiný lékař odmítl jeho nález tyčinek ve svalové tkáni jako artefakt biopsie. O čtyřicet let později bylo u Reyeova pacienta s „rodovou myopatií“ potvrzeno, že má nemalinovou myopatii. Jiná skupina australských výzkumníků od té doby publikovala článek, ve kterém uznává Reyeho za jeho práci.
„Nemalinní myopatie“ byla poprvé pojmenována v publikovaném článku v roce 1963 severoamerickými výzkumníky Cohenem a Shym. Dnes se laboratoře provádějící výzkum NM nacházejí ve Spojených státech (Boston), Finsku a Austrálii.
Fyzikální vlastnosti a účinky
Fyzická exprese nemalinové myopatie se velmi liší, ale slabost je obvykle soustředěna v proximálních svalech, zejména v dýchacích, bulbárních a trupových svalech. Lidé se závažnou NM jsou obvykle postiženi při narození, zatímco lidé se středně závažnou nebo mírnou NM se mohou zpočátku jevit jako nepostižení. Děti s NM jsou často pozorovány jako „zplihlé“ a hypotonické. Děti narozené s NM často získávají sílu s růstem, i když vliv svalové slabosti na tělesné rysy se může časem projevit více. Dospělí s NM mají typicky velmi štíhlou postavu.
Většina dětí s mírným NM nakonec chodí samostatně, i když často v pozdějším věku než jejich vrstevníci. Některé používají invalidní vozíky nebo jiná zařízení ke zvýšení své pohyblivosti. Jedinci s těžkým NM mají obecně omezený pohyb končetin a používají invalidní vozíky celodenní.
Kvůli slabosti v trupu svalů jsou lidé s NM náchylní ke skolióze, která se obvykle vyvíjí v dětství a zhoršuje během puberty. Mnoho jedinců s NM podstoupit operaci páteřní fúze narovnat a stabilizovat jejich záda. Osteoporóza je také časté NM.
Pozornost věnovaná respiračním problémům je kritická pro zdraví všech lidí s NM. Kojenci s těžkou NM často zažívají respirační tíseň při narození nebo brzy po narození. Mnoho z nich je ventilováno pomocí tracheostomie a při správné dýchací asistenci mohou dosáhnout dobrého zdravotního stavu. I když u lidí se středně těžkou nebo mírnou NM nemusí být respirační ohrožení na první pohled patrné, téměř vždy do určité míry existuje. Jako u mnoha neuromuskulárních poruch může hypoventilace začít zákeřně a může způsobit vážné zdravotní problémy, pokud nejsou odstraněny použitím neinvazivních mechanických pomůcek usnadňujících dýchání, zejména v noci.
Hlavním rysem nemalinové myopatie je bulbární (krční) svalová slabost. Většina jedinců se závažným NM není schopna polykat a přijímat svou výživu prostřednictvím vyživovacích trubic. Většina lidí se středním a mírným NM přijímá část nebo celou svou výživu orálně. Poškození bulbárního svalstva může také vést k potížím s komunikací. Lidé s NM mají často hypernazální řeč jako důsledek špatného uzavření velofaryngeálního portu (mezi měkkým patrem a zadní částí krku). Komunikační schopnosti mohou být posíleny řečovou terapií, ústními protetickými pomůckami, chirurgií a augmentačními komunikačními pomůckami. Jedinci s NM jsou obvykle vysoce společenští a inteligentní, s velkou touhou komunikovat.
V roce 1999 byla spuštěna první nelékařská webová stránka o nemalinní myopatii a v říjnu 2004 se v kanadském Torontu konala první konference o nemalinní myopatii. Druhá konference se konala v létě 2007 ve skotském Edinburghu. V březnu 2006 vydala Niki Shislerová knihu Křehká, ve které líčila své zkušenosti kolem narození dvojčat synů s těžkou NM.
Becker’s • Congenital • Duchenne • Distal • Emery-Dreifuss • Facioscapulohumeral • Limb-girdle muskulární dystrofie • Myotonic • Oculopharyngeal
Svalová dystrofie (USA) . Svalová dystrofie Kanada
NINDS • NIAMS • NICHD • MD CARE Act • Genetic Information Nondiscrimination Act • Americans with Disabilities Act of 1990
Jerry Lewis MDA Telethon (USA)
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr