Syndrom Opsoclonus myoclonus (OMS) je vzácná neurologická porucha neznámých příčin, která je zřejmě důsledkem autoimunitního procesu zasahujícího nervový systém. Jedná se o extrémně vzácné onemocnění, které postihuje pouze 1 osobu z 10 000 000 za rok. Postihuje 2 až 3 % dětí s neuroblastomem.
Přibližně polovina všech případů OMS se vyskytuje v souvislosti s neuroblastomem (nádorovým onemocněním sympatického nervového systému, které se obvykle vyskytuje u kojenců a dětí).
Vzhledem k tomu, že OMS je tak vzácná a vyskytuje se v průměrném věku 19 měsíců (6 až 36 měsíců), může být diagnóza pomalá. Některé případy byly chybně diagnostikovány jako způsobené virem. Po stanovení diagnózy OMS je v polovině případů objeven přidružený neuroblastom s mediánem zpoždění 3 měsíce.
Přibližně polovina všech případů je spojena s neuroblastomem a u většiny ostatních existuje podezření, že jsou spojeny s neuroblastomem nízkého stupně, který spontánně odezněl ještě před detekcí. Je to jeden z mála paraneoplastických syndromů (míněno nepřímo způsobených rakovinou), které se vyskytují u dětí i dospělých, i když mechanismus imunitní dysfunkce, která je základem syndromu dospělých, je pravděpodobně zcela odlišný.
Existuje hypotéza, že zbývající případy způsobuje virová infekce (možná St. Louis encefalitida, Epstein-Barr, Coxsackie B nebo enterovirus), i když přímá souvislost nebyla prokázána.
OMS rozhodně není infekční onemocnění. OMS se geneticky nepřenáší.
Průběh nemoci a klinické podtypy
Ve většině případů začíná OMS akutním vzplanutím fyzických příznaků během dnů nebo týdnů, ale některé méně zjevné příznaky, jako je podrážděnost a malátnost, mohou začít o týdny nebo měsíce dříve.
V současné době nejsou k dispozici klinicky stanovená laboratorní vyšetření, která by předpověděla prognózu nebo terapeutickou odpověď.
Nádory u dětí, u kterých se vyvine OMA, bývají zralejší, vykazují příznivou histologii a absenci n-myc onkogenní amplifikace než podobné nádory u dětí bez příznaků OMA (Cooper a kol., 2003). Časté je zapojení lokálních lymfatických uzlin, ale tyto děti mají zřídka vzdálené metastázy a jejich prognóza, pokud jde o přímé účinky nádoru na nemocnost a mortalitu, je výborná (Gesundheit a kol., 2004). Tříleté přežití u dětí s nemetastazujícím neuroblastomem a OMA bylo 100% podle údajů Dětské onkologické skupiny (shromážděných od 675 pacientů diagnostikovaných v letech 1980 až 1994); tříleté přežití u srovnatelných pacientů s OMA bylo 77% (Rudnick a kol., 2001). Ačkoli příznaky OMA jsou typicky steroidní a zotavení z akutních příznaků OMA může být docela dobré, děti často trpí celoživotními neurologickými následky, které narušují motorický, kognitivní, jazykový a behaviorální vývoj (Dale, 2003; Mezey a Harris, 2002).
Většina dětí se setká s recidivující formou OMA, i když menšina bude mít monofázický průběh a může být pravděpodobnější, že se uzdraví bez zbytkových deficitů (Mitchell a kol., 2005). Virová infekce může hrát roli v reaktivaci onemocnění u některých pacientů, kteří již dříve prodělali remisi, možná rozšířením populace paměťových B buněk (Armstrong a kol., 2005). Studie obecně tvrdí, že 70-80% dětí s OMA bude mít dlouhodobé neurologické, kognitivní, behaviorální, vývojové a akademické postižení. Protože neurologické a vývojové obtíže nebyly hlášeny jako důsledek neuroblastomu nebo jeho léčby, má se za to, že jsou výhradně způsobeny imunitním mechanismem, který je základem OMA (Hayward a kol., 2001).
Jedna studie (Medical and Pediatric Oncology 36:612-622,2001, viz níže) dospěla k závěru, že:
Pacienti s OMA a neuroblastomem mají vynikající přežití, ale vysoké riziko neurologických následků. Příznivé stadium onemocnění koreluje s vyšším rizikem rozvoje neurologických následků. Roli protilátek proti neuronům v pozdních následcích OMS je třeba dále objasnit.
Jiná studie (Neuroepidemiologic Trends in 105 US Cases of Pediatric Opsoclonus-Myoclonus Elizabeth D. Tate, Michael R. Pranzatelli, Tyler Allison, Steven Verhurst, Springfield, IL uvádí, že:
Ve většině případů se objevily reziduální poruchy chování, jazyka a kognitivních funkcí.
Neexistuje žádný známý definitivní lék na OMS. Nicméně několik léků se ukázalo jako účinné v jeho léčbě.
Některé léky používané k léčbě příznaků jsou:
Následujícím lékům je třeba se pravděpodobně vyhnout: