Penetrance

Penetrance je termín používaný v genetice, který popisuje, do jaké míry budou vyjádřeny vlastnosti kontrolované genem, jeho fenotyp. Penetrance je procento jedinců, kterým je dán určitý genotyp, který ve skutečnosti exprimuje přidružený fenotyp.

Vysoce penetrantní gen se projeví téměř bez ohledu na účinky prostředí, zatímco gen s nízkou penetrancí produkuje pouze někdy příznak nebo znak, s nímž je spojován. V některých případech se dotyčný fenotyp vyskytne pouze v případě přítomnosti genu, v jiných případech se mohou vyskytnout z nesouvisejících důvodů. V případě nízké penetrance je obtížné odlišit prostředí od genetických faktorů.

Penetrance a dědičnost spolu na první pohled úzce souvisí, ale ve skutečnosti je možné mít u sebe obrovské množství zděděných genů s nízkou penetrancí a nebýt si jich vědom. Opak však není pravdou, pokud máte u sebe gen s vyšší penetrancí, budete to vědět (za předpokladu, že gen má znatelný účinek, mnozí ne[Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]).

Běžné příklady používané k prokázání míry penetrance jsou často vysoce penetrantní. Je pro to několik důvodů:

Relativně málo genů v genomu však vykazuje vysokou penetranci. Většina genů jen málo přispívá k velmi složitému prostředí biologických interakcí, ke kterému přispívá i mnoho dalších genů.

Průnik některých onemocnění souvisí s věkem, což komplikuje stanovení skutečné penetrance. Příkladem je mnohočetná endokrinní neoplazie 1 (MEN 1), porucha charakterizovaná hyperplazií příštítných tělísek a pankreatickými ostrůvkovými buňkami a adenomy hypofýzy. Je způsobena mutací meninového genu na chromozomu 11q13. V jedné studii byla penetrace MEN1 související s věkem 7 procent podle věku 10 let a téměř 100 procent podle věku 60 let.

Doporučujeme:  Carnegieho technologický institut