Refsumova choroba (Refsum-Thiébautova choroba, Refsum-Thiébaut-Klenk-Kahlkeho choroba), pojmenovaná podle norského neurologa Sigvalda Bernharda Refsuma (1907-1991), je neurologické onemocnění, které má za následek malformaci myelinových obalů kolem nervových buněk. Jedná se o peroxisomální poruchu.
Refsumova choroba je způsobena vadnými enzymy při alfa-oxidaci kyseliny fytanové, což vede k hromadění kyseliny fytanové a jejích nenasycených derivátů mastných kyselin v plazmě a tkáních.
To zase může být způsobeno nedostatkem fytanoyl-CoA hydroxylázy (chromozom 10) nebo peroxinu-7 (chromozom 6).
Pacienti s Refsumovou chorobou trpí neurologickým poškozením, mozečkovou degenerací a periferní neuropatií. K nástupu dochází nejčastěji v dětství/dospívání s progresivním průběhem, i když se objevují období stagnace/remise. Příznaky zahrnují také noční slepotu, ataxii, šupinatou kůži (ichtyózu), potíže se sluchem a oční problémy včetně šedého zákalu.
Nejúčinnější terapií u klasické nemoci Refsum je dietní léčba dietní dietou s omezením fytanové kyseliny, jako je výlučné vyhýbání se konzumaci hovězího masa, jehněčího masa, tučných ryb, jako je tuňák, treska a treska jednoskvrnná . Nedávný výzkum ukázal, že izoformní enzymy CYP4 by mohly eliminovat skladování fytanové kyseliny in vivo a pacienti by mohli vyzkoušet alternativní přírodní prostředky buď s jedlými mořskými bezobratlými nebo s klofibrátovým doplňkem, jehož složka je obvykle bohatá na vylučování vysokých rostlin , , . V současné době nejsou k dispozici klinické údaje, které by použití tohoto xenonbiotického léku pro léčbu schválily, možná kvůli jeho závažnému nežádoucímu účinku a hlavní léčba nemoci závisí pouze na plazmaferéze.
Fytol (z chlorofylu v rostlinných potravinách) —> kyselina fytanová -x-> kyselina pristanová —> propionyl CoA
kraniální nerv: V (Trigeminální neuralgie) – VII (Paralýza lícního nervu, Bellova obrna, Melkerssonův-Rosenthalův syndrom, Centrální sedmička) – XI (Příslušenská nervová porucha)
nervový kořen a plexus: léze Brachiálního plexu – Syndrom hrudního vývodu – Fantomová končetina
mononeuropatie: Syndrom karpálního tunelu – Ulnárův nervový záchyt – Radiální neuropatie – Causalgie – Meralgia paraesthetica – Syndrom Tarsálního tunelu – Mortonův neurom – Mononeuritis multiplex
Dědičné a idiopatické (Charcot-Marie-Tooth disease, Dejerine Sottas syndrom, Refsumova choroba, Morvanův syndrom) – Guillain-Barrého syndrom – Alkoholická polyneuropatie – Neuropatie
Myasthenia gravis – Primární poruchy svalů (svalová dystrofie, Myotonická dystrofie, Myotonia congenita, Thomsenova choroba, Neuromyotonie, Paramyotonia congenita, Centronukleární myopatie, Nemalinská myopatie, Mitochondriální myopatie) – Myopatie – Periodická paralýza (hypokalemická, Hyperkalemická) – Lambert-Eatonův myastenický syndrom
Familiární dysautonomie – Hornerův syndrom – Mnohočetná systémová atrofie (Shy-Dragerův syndrom, Olivopontocerebellární atrofie)