Sekce DNA, sekvence jednotek podobných destičkám (nukleotidů) v centru nese informaci.
V genetice se rys organismu nazývá „rys“. Některé rysy jsou rysy fyzického vzhledu organismu, například barva očí, výška nebo váha člověka. Existuje mnoho dalších typů rysů a ty sahají od aspektů chování až po odolnost vůči nemocem. Vlastnosti se často dědí, například vysocí a hubení lidé mívají vysoké a hubené děti. Další rysy vycházejí z interakce mezi zděděnými rysy a prostředím. Například dítě může zdědit tendenci být vysoké, ale pokud je tam, kde žije, velmi málo potravy a je špatně vyživováno, bude stále krátké. Způsob, jakým genetika a prostředí interagují, aby vytvořily rys, může být komplikovaný: například pravděpodobnost, že někdo zemře na rakovinu nebo srdeční onemocnění, závisí jak na jeho rodinné anamnéze, tak na jeho životním stylu.
Genetické informace jsou přenášeny dlouhou molekulou zvanou DNA a tato DNA je kopírována a děděna napříč generacemi. Vlastnosti jsou přenášeny v DNA jako instrukce pro konstrukci a provoz organismu. Tyto instrukce jsou obsaženy v segmentech DNA zvaných geny. DNA je tvořena sekvencí jednoduchých jednotek, přičemž pořadí těchto jednotek hláskuje instrukce v genetickém kódu. To je podobné pořadí písmen hláskujících slova. Organismus „čte“ pořadí těchto jednotek a dekóduje instrukce.
Ne všechny geny pro konkrétní instrukci jsou úplně stejné. Různé formy jednoho typu genu se nazývají různé alely tohoto genu. Například jedna alela genu pro barvu vlasů by mohla nést instrukci produkovat velké množství pigmentu v černých vlasech, zatímco jiná alela by mohla dát zkomolenou verzi této instrukce, takže žádný pigment nevzniká a vlasy jsou bílé. Mutace jsou náhodné události, které mění sekvenci genu, a proto vytvářejí novou alelu. Mutace mohou produkovat nový znak, například přeměnit alelu pro černé vlasy na alelu pro bílé vlasy. Vzhled nových znaků je důležitý v evoluci.
Geny se dědí v jednotkách, kdy rodiče rozdělují své geny svým potomkům. Můžete si tento proces představit jako smíchání dvou karetních karet, jejich míchání a pak jejich rozdávání znovu. Lidé mají dvě kopie každého ze svých genů a když se lidé rozmnožují, vytvářejí kopie svých genů ve vajíčkách nebo spermiích, ale vkládají do nich pouze jednu kopii každého typu genu. Vajíčko se pak spojí se spermií a dá dítěti novou sadu genů. Toto dítě bude mít stejný počet genů jako jeho rodiče, ale pro jakýkoliv gen jedna z jejich dvou kopií bude pocházet od otce a jedna od matky.
Účinky tohoto mísení závisí na typech (alelách) genu, který vás zajímá. Pokud má otec dvě alely specifikující zelené oči a matka dvě alely specifikující hnědé oči, všechny jejich děti dostanou dvě alely udávající různé pokyny, jednu pro zelené oči a jednu pro hnědé. Barva očí těchto dětí závisí na tom, jak tyto alely spolupracují. Pokud jedna alela přepíše pokyny od druhé, nazývá se dominantní alela a alela, která je přepsána, se nazývá recesivní alela. V případě dcery se zelenou i hnědou alelou je dominantní hnědá a končí s hnědýma očima.
Zelené oči jsou recesivní znak.
Alela zelené barvy očí je však v této hnědooké dívce stále přítomna, jen to není vidět. To je rozdíl mezi tím, co vidíte na povrchu (soubor pozorovatelných znaků organismu, také nazývaný jeho fenotyp) a jaké geny jsou v tomto organismu (jeho genotyp). V tomto příkladu můžete hnědookou alelu nazvat „B“ a zelenou alelu „g“. (Je normální psát dominantní alely velkými písmeny a recesivní alely s malými písmeny.) Dcera hnědooká má „fenotyp hnědooká“, ale její genotyp je Bg, s jednou kopií alely B, a jednou alelou g.
Nyní si představte, že tato žena vyrůstá a má děti s hnědookým mužem, který má také genotyp Bg. Její vajíčka budou směsí dvou typů, jednoho typu obsahujícího alelu B a druhého typu alely g. Podobně její partner vytvoří směs dvou typů spermií obsahujících jednu nebo druhou ze dvou alel. Nyní, když se alely smíchají v potomstvu, mají tyto děti šanci získat buď hnědé nebo zelené oči, protože by mohly získat genotyp BB = hnědé oči, Bg = hnědé oči nebo gg = zelené oči. V této generaci je tedy šance, že se recesivní alela projeví ve fenotypu dětí – některé z nich mohou mít zelené oči jako jejich dědeček.
Mnoho znaků se dědí složitějším způsobem než výše uvedený příklad. K tomu může dojít v případě, že je zapojeno několik genů, z nichž každý přispívá malou částí ke konečnému výsledku. Vysocí lidé mívají vysoké děti, protože jejich děti dostanou balíček mnoha alel, z nichž každá trochu přispívá k tomu, jak moc rostou. Neexistují však jasné skupiny „malých lidí“ a „vysokých lidí“, jako jsou skupiny lidí s hnědýma nebo zelenýma očima. Je to kvůli velkému množství zapojených genů; to dělá znak velmi variabilní a lidé mají mnoho různých výšek. Dědičnost může být také komplikovaná, když znak závisí na interakci mezi genetikou a prostředím. To je docela běžné, například pokud dítě nejí dostatek výživné potravy, nezmění to znaky, jako je barva očí, ale mohlo by to zbrzdit jeho růst.
Některé nemoci jsou dědičné a vyskytují se v rodinách, jiné, například infekční nemoci, jsou způsobeny životním prostředím. Jiné poruchy jsou způsobeny kombinací dědičných a environmentálních faktorů.
Nemoci, které jsou způsobeny jedinou alelou genu a dědí se v rodinách, se nazývají genetické poruchy. Patří mezi ně nemoci jako Huntingtonova choroba, cystická fibróza nebo Duchennova svalová dystrofie. Cystická fibróza je například způsobena mutacemi v jediném genu nazývaném CFTR a dědí se jako recesivní znak. Jiné nemoci jsou ovlivněny genetikou, ale které alely člověk dostane od svých rodičů, jen mění jeho riziko, že onemocní. Většina těchto nemocí se dědí složitým způsobem, buď se jedná o více genů, nebo jsou důležité oba geny a prostředí.
Například riziko rakoviny prsu je v nejohroženějších rodinách padesátkrát vyšší než v rodinách nejméně ohrožených. Tato odchylka je pravděpodobně způsobena velkým počtem alel. Každá z nich riziko trochu mění. Bylo identifikováno několik dotčených genů, například BRCA1 a BRCA2, ale ne všechny. Nicméně, i když některé riziko je genetické, nadváha, nadměrné pití alkoholu nebo nedostatek pohybu, všechny zvyšují riziko této rakoviny. Riziko rakoviny prsu u ženy je proto důsledkem velkého počtu alel a jejího okolí, takže je velmi těžké ho předvídat.
Funkcí genů je poskytovat informace potřebné k tvorbě molekul zvaných proteiny v buňkách. Buňky jsou nejmenšími nezávislými částmi organismů: lidské tělo obsahuje asi 100 bilionů buněk, zatímco velmi malé organismy jako bakterie jsou jen jedinou buňkou. Buňka je jako miniaturní a velmi složitá továrna, která dokáže vyrobit všechny části potřebné k výrobě své kopie, což se děje, když se buňky dělí. V buňkách existuje jednoduchá dělba práce – geny dávají pokyny a proteiny tyto pokyny provádějí, úkoly jako stavba nové kopie buňky nebo oprava poškození. Každý typ proteinu je specialista, který dělá jen jednu práci, takže pokud buňka potřebuje udělat něco nového, musí vytvořit nový protein, který tuto práci udělá. Podobně, pokud buňka potřebuje udělat něco rychleji nebo pomaleji než předtím, vyrobí více či méně proteinu, který je za to zodpovědný. Geny říkají buňkám, co mají dělat, tím, že jim říkají, které proteiny mají vyrobit a v jakém množství.
Geny se vyjadřují transkripcí do RNA a tato RNA se pak překládá do proteinu.
Bílkoviny jsou tvořeny řetězcem 20 různých druhů aminokyselin. Tento řetězec se skládá do kompaktního tvaru, spíše jako neuspořádaná koule provazu. Tvar bílkoviny je dán sekvencí aminokyselin podél jejího řetězce a právě tento tvar zase určuje, co bude bílkovina dělat. Například některé bílkoviny mají na svém povrchu prohlubně, které dokonale odpovídají jiné molekule, což umožňuje, aby se bílkovina na tuto molekulu velmi těsně navázala. Jiné bílkoviny jsou enzymy, které jsou jako malé stroje, které mohou měnit jiné molekuly.
V DNA je informace držena v sekvenci opakujících se jednotek podél řetězce DNA. Tyto jednotky jsou čtyři typy nukleotidů (A,T,G a C) a sekvence nukleotidů ukládá informace v abecedě zvané genetický kód. Když je gen přečten buňkou sekvence DNA je zkopírována do velmi podobné molekuly zvané RNA (tento proces se nazývá transkripce). Transkripce je řízena jinými sekvencemi DNA (například promotory), které ukazují buňce, kde jsou geny, a kontrolují, jak často jsou kopírovány. Kopie RNA vytvořená z genu je pak vedena přes strukturu zvanou ribozom, který překládá sekvenci nukleotidů v RNA do správné sekvence aminokyselin a spojuje tyto aminokyseliny dohromady, aby vznikl kompletní proteinový řetězec. Nový protein se pak složí do své aktivní formy. Proces přesunu informací z jazyka DNA do jazyka aminokyselin se nazývá transkripce.
Replikace DNA. DNA je rozvázána a nukleotidy jsou spárovány, aby vytvořily dva nové prameny.
Pokud se sekvence nukleotidů v genu změní, může se změnit i sekvence aminokyselin v bílkovině, kterou produkuje – pokud se část genu vymaže, bude produkovaná bílkovina kratší a nemusí už fungovat. To je důvod, proč různé alely genu mohou mít v organismu různé účinky. Například barva vlasů závisí na tom, kolik tmavé látky zvané melanin se do vlasů dostane, když rostou. Pokud má člověk normální sadu genů, které se podílejí na tvorbě melaninu, vyrobí všechny potřebné bílkoviny a narostou mu tmavé vlasy. Pokud však alely pro určitou bílkovinu mají různé sekvence a produkují bílkoviny, které neplní úkol správně, žádný melanin se nevytvoří a vlasy budou bílé. Tento stav se nazývá albinismus a osoba, která jím trpí, se nazývá albín.
Kopie genů se dědí
Když se geny předávají z rodiče na dítě, jsou zkopírovány – rodič si ponechá stejný počet genů jako předtím a nové kopie jen předá svému potomkovi. Geny se také zkopírují pokaždé, když se buňka rozdělí na dvě nové buňky. Proces, který zkopíruje DNA, se nazývá replikace DNA.
DNA může být zkopírována velmi snadno a přesně, protože každý kousek DNA může nasměrovat vytvoření nové kopie své informace. Je to proto, že DNA je tvořena dvěma vlákny, která se spárují jako dvě strany zipu. Nukleotidy jsou uprostřed, stejně jako zuby v zipu, a spárují se, aby držely oba vlákna pohromadě. Důležité je, že čtyři různé druhy nukleotidů mají různé tvary, takže aby se vlákna správně uzavřela, nukleotid A musí jít naproti nukleotidu T a nukleotid G naproti C.
Když se DNA zkopíruje, dva řetězce staré DNA jsou odděleny enzymy, které se pohybují podél každého ze dvou jednotlivých řetězců, spárují nové nukleotidové jednotky a pak uzavřou řetězce. Tak vzniknou dva nové kusy DNA, z nichž každý obsahuje jeden řetězec ze staré DNA a jeden nově vytvořený řetězec. Tento proces není dokonalý a někdy proteiny udělají chybu a vloží špatný nukleotid do řetězce, který vytvářejí. To způsobí změnu v sekvenci tohoto genu. Tyto změny v sekvenci DNA se nazývají mutace. Mutace produkují nové alely genů. Někdy tyto změny brání genu ve správné funkci, jako melaninové geny zmíněné výše. V jiných případech mohou tyto mutace změnit to, co gen dělá, nebo ho dokonce nechat dělat svou práci o něco lépe než dříve. Tyto mutace a jejich vliv na vlastnosti organismů jsou jednou z příčin evoluce.
Myši s různými barvami srsti.
Populace organismů se vyvíjí, když se dědičná vlastnost stane v průběhu času běžnější nebo méně běžnou. Například všechny myši žijící na ostrově by byly jedinou populací myší. Pokud by během několika generací bílé myši přešly ze vzácnosti na velkou část této populace, pak by se barva srsti těchto myší vyvíjela. Z hlediska genetiky se tomu říká změna frekvence alel – například zvýšení frekvence alely pro bílou srst.
Alely se stávají více či méně běžnými buď pouhou náhodou (v procesu zvaném genetický drift), nebo přirozeným výběrem. Pokud v přirozeném výběru alela zvyšuje pravděpodobnost, že organismus přežije a rozmnoží se, pak se časem tato alela stane běžnější. Pokud je však alela škodlivá, přirozený výběr ji učiní méně běžnou. Například pokud by se ostrov každým rokem ochlazoval a byl by po většinu času pokryt sněhem, pak by se alela pro bílou srst stala pro myši užitečnou, protože by je proti sněhu hůře viděla. Méně bílých myší by bylo sežráno predátory, takže časem by bílé myši konkurovaly myším s tmavou srstí. Alely s bílou srstí by se staly běžnějšími a alely s tmavou srstí by se staly vzácnějšími.
Mutace vytvářejí nové alely. Tyto alely mají nové sekvence DNA a mohou produkovat bílkoviny s novými vlastnostmi. Takže pokud by byl ostrov osídlen výhradně černými myšmi, mohlo by docházet k mutacím vytvářejícím alely pro bílou srst. Kombinace mutací vytvářejících náhodně nové alely a přirozený výběr vybírající ty, které jsou užitečné, způsobuje adaptaci. To je, když se organismy mění způsoby, které jim pomáhají přežít a rozmnožovat se.
Jelikož znaky pocházejí z genů v buňce, vložíte-li do buňky nový kus DNA, může to vyprodukovat nový znak. Takto funguje genetické inženýrství. Například plodinám může být dán gen arktické ryby, takže v jejich listech produkují nemrznoucí protein. To může pomoci zabránit poškození mrazem. Mezi další geny, které mohou být vloženy do plodin, patří přírodní insekticid z bakterie Bacillus thuringiensis. Insekticid zabíjí hmyz, který rostliny požírá, ale je neškodný pro lidi. V těchto rostlinách jsou nové geny vloženy do rostliny ještě před jejím vypěstováním, takže geny budou v každé části rostliny, včetně jejích semen. Potomci rostliny pak nové geny zdědí, což vedlo k obavám z šíření nových znaků do divokých rostlin.
Technologie používaná v genetickém inženýrství se také vyvíjí pro léčbu lidí s genetickými poruchami v experimentální lékařské technice zvané genová terapie. Zde se však nový gen vkládá až poté, co člověk vyroste a onemocní, takže žádný nový gen nezdědí jeho děti. Genová terapie funguje tak, že se snaží nahradit alelu, která nemoc způsobuje, alelou, která bude správně fungovat.