Walkerův-Warburgův syndrom (WWS), také nazývaný Warburgův syndrom, Chemkeho syndrom, syndrom HARD (Hydrocefalus, Agyria a retinální dysplazie), Pagonův syndrom, cerebrooční dysgeneze (COD) nebo cerebrookulární dysplazie-muskulární dystrofie syndrom (COD-MD), je vzácná forma autosomálně recesivní vrozené svalové dystrofie. Je spojována s mozkovou (lissencefalií, hydrocefalem, malformacemi mozečku) a očními abnormalitami. Tento stav má celosvětové rozšíření. Celkový výskyt není znám, ale průzkum v severovýchodní Itálii hlásil výskyt 1,2 na 100 000 živě narozených dětí. Je to nejzávažnější forma vrozené svalové dystrofie, kdy většina dětí umírá před dosažením věku tří let.
Klinické projevy přítomné při narození jsou generalizovaná hypotonie, svalová slabost, vývojové zpoždění s mentální retardací a občasné záchvaty. Vrozená svalová dystrofie je charakterizována hypoglykosylací α-dystroglykanu.
Walkerův–Warburgův syndrom má autosomálně recesivní dědičnost.
Několik genů bylo zapleteno do etiologie Walkerova-Warburgova syndromu a další jsou zatím neznámé. Několik mutací bylo nalezeno v genech O-Mannosyltransferáza POMT1 a POMT2 a jedna mutace byla nalezena v každém z genů fukutinu a fukutinu souvisejících s proteinem.
Laboratorní vyšetření obvykle ukazují zvýšenou hladinu kreatinkinázy, myopatickou/dystrofickou svalovou patologii a změněný α-dystroglykan. Antenatální diagnóza je možná v rodinách se známými mutacemi. Prenatální ultrazvuk může být nápomocný při diagnostice v rodinách, kde molekulární defekt není znám.
Žádná specifická léčba není dostupná. Léčba je pouze podpůrná a preventivní.
WWS je pojmenován po Arthuru Earlu Walkerovi a Mette Warburgové (1923- ), dánské oftalmoložce. Její alternativní názvy zahrnují Chemkeho syndrom a Pagonův syndrom; pojmenován po Juanu M. Chemkem a Robertě A. Pagonové.
anat (h/n, u, t/d, a/p, l)/phys/devp/hist
noco (m, s, c)/cong (d)/tumr, sysi/epon, injr