Dospělý býk s pěti nohama.
Vrozená anomálie (vrozená abnormalita, vrozená malformace, vrozená vada) je stav, který je přítomen v době narození a který se liší od standardní prezentace.
Jedná se o typ vrozené poruchy, která je primárně strukturální povahy.
Anomálie končetin se nazývá dysmelie. Patří mezi ně všechny formy anomálií končetin, jako je amelie, ektrodaktylie, fokomelie, polymelie, polydaktylie, syndaktylie, polysyndaktylie, oligodaktylie, brachydaktylie, achondroplazie, vrozená aplazie nebo hypoplazie, syndrom amniotického pásma a kleidokraniální dysostóza.
Vrozené anomálie srdce zahrnují patent ductus arteriosus, defekt síňového septa, defekt komorového septa a tetralogii fallotu. Helen Taussigová byla hlavní silou ve výzkumu vrozených anomálií srdce.
Vrozené anomálie nervového systému zahrnují defekty nervové trubice, jako je spina bifida, meningocela, meningomyelokela, encefalokela a anencefalie. Další vrozené anomálie nervového systému zahrnují Arnold-Chiariho malformaci, Dandy-Walkerovu malformaci, hydrocefalus, mikroencefalii, megencefalii, lissencefalii, polymikrogyrii, holoprosencefalii a agenesii corpus callosum.
Vrozené anomálie gastrointestinálního systému patří četné formy stenózy a atrézie, a imperforate.
Vrozené anomálie ledvin a močových cest (CAKUT) patří ledvinový parenchym, ledviny, a močový sběrný systém.
Vady mohou být oboustranné nebo jednostranné a různé vady často koexistují u jednotlivého dítěte
Asi 3% novorozenců mají „velkou fyzickou anomálii“, což znamená fyzickou anomálii, která má kosmetický nebo funkční význam.
Vrozené anomálie postihující mozek jsou největší skupinou při 10 na 1000 živě narozených dětí, ve srovnání se srdcem při 8 na 1000, ledvinami při 4 na 1000 a končetinami při 1 na 1000. Všechny ostatní fyzické anomálie mají kombinovanou incidenci 6 na 1000 živě narozených dětí.
Vrozené anomálie srdce mají nejvyšší riziko úmrtí v kojeneckém věku, tvoří 28% úmrtí kojenců v důsledku vrozené anomálie, zatímco chromozomální anomálie a respirační anomálie každý tvoří 15%, a mozkové anomálie asi 12%.
Pes s vrozenou abnormalitou.
Příčina 40-60% vrozených anomálií u lidí není známa. Ty se označují jako sporadické, což je termín, který implikuje neznámou příčinu, náhodný výskyt bez ohledu na životní podmínky matky a nízké riziko opakování u budoucích dětí. U 20-25% anomálií se zdá, že existuje „multifaktoriální“ příčina, což znamená komplexní interakci více menších genetických anomálií s rizikovými faktory prostředí. Dalších 10-13% anomálií má čistě environmentální příčinu (např. infekce, nemoc nebo zneužívání drog u matky). Pouze 12-25% anomálií má čistě genetickou příčinu. Z nich je většina chromozomálních anomálií.
Genetické příčiny vrozených anomálií zahrnují dědičnost abnormálních genů po rodičích, stejně jako nové mutace v jedné ze zárodečných buněk, které daly vzniknout plodu.
Příčiny vrozených anomálií v životním prostředí jsou označovány jako teratogenní. Obecně se jedná o problémy s prostředím matky. Teratogeny mohou zahrnovat dietní nedostatky, toxiny nebo infekce. Například dietní nedostatek mateřské kyseliny listové je spojován s spina bifida. Požití škodlivých látek matkou (např., alkohol, rtuť, nebo léky na předpis, jako je fenytoin) může způsobit rozpoznatelné kombinace vrozených vad.
Několik infekcí, kterými se matka může během těhotenství nakazit, může být také teratogenní. Ty jsou označovány jako infekce TORCH.
Největší riziko malformace v důsledku vystavení prostředí teratogenu (terato = monstrum, gen = produkující) mezi třetím a osmým týdnem těhotenství. Před touto dobou je pravděpodobné, že jakékoli poškození embrya bude mít za následek úmrtí a dítě se nenarodí. Po osmi týdnech jsou plod a jeho orgány vyvinutější a méně citlivé na teratogenní příhody.
Typ vrozené anomálie souvisí také s dobou expozice teratogenu. Například srdce je citlivé od tří do osmi týdnů, ale ucho je citlivé od mírně pozdější doby do asi dvanácti týdnů.
Mnoho běžných složek pro péči o pleť může být vstřebáváno kůží v malém množství, kde se mohou dostat do krevního řečiště a projít do oběhu plodu.[citace nutná]
Infekce u matky na začátku třetího týdne může způsobit poškození srdce plodu. Infekce v jedenáctém týdnu je méně pravděpodobné poškození srdce, ale dítě se může narodit hluché. Častou příčinou vrozené hluchoty dětí je zejména infekce spalničkami u matky.