Dystonie je neurologická pohybová porucha, při níž trvalé stahy svalů způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální držení těla. Porucha může být dědičná nebo způsobená jinými faktory, jako je vrozené nebo jiné fyzické trauma, infekce, otrava (např. otrava olovem) nebo reakce na farmaceutické léky, zejména na neuroleptika. Léčba je obtížná a byla omezena na minimalizaci příznaků poruchy, protože není k dispozici žádný lék.
Jedná se o nejčastější dystonie a bývají klasifikovány následovně:
Kombinace blefarospastických kontrakcí a oromandibulární dystonie se nazývá kraniální dystonie nebo Meigeho syndrom.
Segmentální dystonie postihují dvě přilehlé části těla:
Existuje skupina zvaná myoklonická dystonie nebo myoklonická dystonie, kde jsou některé případy dědičné a byly spojeny s missense mutací dopaminového-D2 receptoru. Některé z těchto případů reagovaly pozoruhodně na alkohol.
Hyperglykémií vyvolané mimovolní pohyby, které v tomto případě nespočívaly v typickém hemiballismu, ale spíše v hemichorea (taneční pohyby jedné strany těla; počáteční pohyby pravé paže na videu) a bilaterální dystonii (pomalé stahy svalů na nohou, hrudníku a pravé paži) u 62leté Japonky s diabetem 1. typu.
Příznaky se liší podle druhu dystonie. Ve většině případů má dystonie tendenci vést k abnormálnímu držení těla, zejména při pohybu. Mnoho nemocných má nepřetržité bolesti, křeče a vytrvalé svalové křeče způsobené mimovolními pohyby svalů. Další motorické příznaky jsou možné, včetně mlaskání rtů.
Mezi časné příznaky může patřit ztráta přesné svalové koordinace (někdy se poprvé projevuje upadajícím krasopisem, častými drobnými poraněními rukou a upuštěnými předměty), křečovitá bolest při trvalém používání a třes. Výrazná svalová bolest a křeče mohou být důsledkem velmi malé námahy, jako je držení knihy a otáčení stránek. Může být obtížné najít pohodlnou pozici pro ruce a nohy, přičemž i menší námaha spojená s držením paží zkřížených způsobuje výraznou bolest podobnou syndromu neklidných nohou. Postižené osoby mohou zaznamenat třes v bránici při dýchání nebo potřebu vložit ruce do kapes, pod nohy při sezení nebo pod polštáře při spánku, aby je udržely v klidu a zmírnily bolest. Třes v čelisti může být cítit a slyšet při ležení a neustálý pohyb, aby se zabránilo bolesti, může mít za následek skřípání a opotřebování zubů nebo příznaky podobné TMD. Hlas může často praskat nebo se stát drsným, což vyvolává časté odkašlávání. Polykání se může stát obtížným a doprovázeným bolestivými křečemi.
Elektrické senzory (EMG) vložené do postižených svalových skupin jsou sice bolestivé, ale mohou poskytnout konečnou diagnózu tím, že ukazují pulzující nervové signály, které jsou přenášeny do svalů, i když jsou v klidu. Zdá se, že mozek signalizuje části vláken uvnitř postižených svalových skupin rychlostí asi 10 Hz, což způsobuje jejich pulzování, třes a zkroucení. Když jsou svaly vyzvány k provedení záměrné činnosti, velmi rychle se unaví a některé části svalových skupin nereagují (což způsobuje slabost), zatímco jiné části nadměrně reagují nebo ztuhnou (což způsobuje mikrotrhliny pod zátěží). Příznaky se při používání výrazně zhoršují, zejména v případě fokální dystonie, a „zrcadlový efekt“ je často pozorován i v jiných částech těla: použití pravé ruky může způsobit bolest a křeče v této ruce i v druhé ruce a nohou, které nebyly používány. Příznaky může zhoršit stres, úzkost, nedostatek spánku, trvalé užívání a chladné teploty.
Přímé příznaky mohou být doprovázeny sekundárními účinky nepřetržité svalové a mozkové činnosti, včetně poruch spánku, vyčerpání, výkyvů nálady, psychického stresu, potíží s koncentrací, rozmazaného vidění, zažívacích potíží a vznětlivosti. Lidé s dystonií mohou také upadnout do deprese a mohou mít velké potíže přizpůsobit své činnosti a obživu postupujícímu postižení. Nežádoucí účinky léčby a léků mohou také představovat problémy při běžných činnostech.
V některých případech se příznaky mohou rozvinout a pak se na několik let ustálit, nebo se zcela zastavit. Progrese může být zpožděna léčbou nebo změnami adaptivního životního stylu, zatímco nucené pokračování užívání může způsobit rychlejší pokrok příznaků. V jiných případech se příznaky mohou rozvinout až do celkové invalidity, takže některé z rizikovějších forem léčby stojí za zvážení. V některých případech u pacientů, kteří již mají dystonii, může následné tramatické zranění nebo účinky celkové anestézie během nesouvisející operace způsobit rychlý pokrok příznaků.
Přesná diagnóza může být obtížná kvůli způsobu, jakým se porucha projevuje. U nemocných mohou být diagnostikovány podobné a možná příbuzné poruchy včetně Parkinsonovy choroby, esenciálního třesu, syndromu karpálního tunelu, TMD, Touretteova syndromu nebo jiných neuromuskulárních pohybových poruch. Bylo zjištěno, že prevalence dystonie je vysoká u jedinců s Huntingtonovou chorobou, kde nejčastějšími klinickými projevy jsou vnitřní rotace ramene, trvalé zatínání pěstí, ohýbání kolene a inverze chodidla. Rizikovými faktory zvýšené dystonie u pacientů s Huntingtonovou chorobou jsou dlouhé trvání nemoci a užívání antidopaminerálních léků.
Příčiny dystonie nejsou dosud známy ani pochopeny; nicméně jsou na teoretickém základě kategorizovány následovně:
Existuje podezření, že primární dystonie je způsobena patologií centrálního nervového systému, pravděpodobně pocházející z těch částí mozku, které se zabývají motorickými funkcemi, jako jsou bazální ganglia a GABA (kyselina gama-aminomáselná) produkující Purkyňovy neurony. Přesná příčina primární dystonie není známa. V mnoha případech může zahrnovat určitou genetickou predispozici k poruše v kombinaci s podmínkami prostředí.
Sekundární dystonií se rozumí dystonie vyvolaná nějakou identifikovanou příčinou, obvykle zahrnující poškození mozku, nebo nějakou neidentifikovanou příčinou, jako je chemická nerovnováha. Některé případy (zejména fokální) dystonie se objevují po traumatu, jsou vyvolány určitými léky (tardivní dystonie), nebo mohou být důsledkem onemocnění nervového systému, jako je Wilsonova choroba.
Existuje podezření, že faktory související s životním prostředím a úkoly vyvolávají vznik ohniskových dystonií, protože se neúměrně vyskytují u jedinců, kteří provádějí vysoce přesné pohyby rukou, jako jsou hudebníci, inženýři, architekti a umělci. Chlorpromazin může také způsobit dystonii, která může být často mylně vyhodnocena jako záchvat.
Neuroleptické léky často způsobují dystonii, včetně okulogyrické krize.
Léčba se omezila na minimalizaci příznaků poruchy, protože dosud neexistuje žádná úspěšná léčba její příčiny. Snížení typů pohybů, které spouštějí nebo zhoršují dystonické příznaky, přináší určitou úlevu, stejně jako snížení stresu, dostatek odpočinku, mírné cvičení a relaxační techniky. Různé léčby se zaměřují na zklidnění mozkových funkcí nebo blokování nervové komunikace se svaly prostřednictvím léků, neurosuprese nebo denervace. Všechny současné léčby mají negativní vedlejší účinky a rizika. V některých případech se používá botox.
Zatímco výzkum v oblasti účinnosti fyzikální terapie intervence pro dystonii zůstává slabý , je důvod se domnívat, že rehabilitace bude přínosem pro pacienty s dystonií . Fyzikální terapie může být využita k řízení změn v rovnováze, mobility a celkové funkce, které se vyskytují v důsledku poruchy. Různé léčebné strategie mohou být použity k řešení jedinečných potřeb každého jednotlivce. Potenciální léčebné intervence zahrnují splinting, terapeutické cvičení, manuální protahování, měkké tkáně a klouby mobilizace, posturální trénink a vzpírání , neuromuskulární elektrická stimulace, omezení-indukované pohybové terapie, aktivita a životní prostředí modifikace, a chůze trénink.
Nedávný výzkum se dále zabýval rolí fyzioterapie při léčbě dystonie. Nedávná studie ukázala, že snížení psychického stresu ve spojení s cvičením je přínosné pro snížení truncální dystonie u pacientů s Parkinsonovou nemocí . Další studie kladla důraz na progresivní relaxaci, izometrickou svalovou vytrvalost, dynamickou sílu, koordinaci, rovnováhu a vnímání těla, přičemž po 4 týdnech pozorovala významné zlepšení kvality života pacientů .
Některé fokální dystonie byly prokazatelně léčitelné pohybovou rekvalifikací v Taubmanově přístupu, zejména v případě hudebníků. Jiné fokální dystonie však nemusí reagovat a mohou být touto léčbou dokonce zhoršeny.
Vzhledem ke vzácné a proměnlivé povaze dystonie je výzkum zkoumající účinnost těchto léčebných postupů omezený. Neexistuje žádný zlatý standard pro rehabilitaci fyzioterapie . Dosud byla největší pozornost výzkumu věnována fokální cervikální dystonii; návrhy studií jsou však špatně kontrolovány a omezeny na malé velikosti vzorků.
Určitou úlevu mohou přinést léky jako anticholinergika (benztropin), která působí jako inhibitory neurotransmiteru acetylcholinu. V případě akutní dystonické reakce se někdy používá difenhydramin (ačkoli je tento lék dobře znám jako antihistaminikum, v této souvislosti se používá především pro svou anticholinergní roli). V případě okulogyrické krize lze podat difenhydramin s vynikajícími výsledky, přičemž příznaky odezní během několika minut.[nutná citace]
Někdy se předepisuje i klonazepam, lék proti záchvatům. U většiny z nich jsou však účinky omezené a objevují se nežádoucí účinky jako duševní zmatenost, sedace, výkyvy nálad a ztráta krátkodobé paměti.
Injekce botulotoxinu do postižených svalů se ukázaly jako vcelku úspěšné při poskytování určité úlevy po dobu cca 3-6 měsíců, v závislosti na druhu dystonie. Botoxové injekce mají výhodu pohotové dostupnosti (stejná forma se používá pro kosmetickou chirurgii) a účinky nejsou trvalé. Existuje riziko dočasného ochrnutí injekčně podávaných svalů nebo úniku toxinu do přilehlých svalových skupin, což u nich způsobuje slabost nebo ochrnutí. Injekce se musí opakovat, protože účinky odeznívají a přibližně u 15% příjemců se vyvine imunita vůči toxinu. Pro léčbu dystonie je schválen toxin typu A a typu B; často ti, u kterých se vyvine odolnost vůči typu A, mohou být schopni použít typ B.
Agonisté dopaminu: Jeden typ dystonie, dystonie reagující na dopamin, může být kompletně léčen pravidelnými dávkami L-DOPA ve formě jako je Sinemet (karbidopa/levodopa). Ačkoli to neodstraní stav, většinou to zmírní příznaky. (Naopak antagonisté dopaminu mohou někdy způsobit dystonii.)
K léčbě pacientů všech věkových kategorií, kteří vykazují svalovou spasticitu spolu s dystonií, se používá baclofenová pumpa. Pumpa dodává baclofen pomocí katetru do prostoru okolo míchy. Samotná pumpa je umístěna v břiše. Může být pravidelně doplňována přístupem přes kůži.
Bylo zjištěno, že kanabidiol je účinný při zmírňování příznaků dystonie.
Jedná se o kanabinoid, který se vyrábí v konopí.
Určitou úlevu může přinést i chirurgický zákrok, například denervace vybraných svalů; destrukce nervů v končetinách nebo mozku však není vratná a mělo by se o ní uvažovat jen v těch nejextrémnějších případech. V poslední době se postup hluboké mozkové stimulace (DBS) osvědčil v řadě případů závažné generalizované dystonie. DBS jako léčba na medikaci refrakterní dystonie může naopak zvýšit riziko sebevraždy u pacientů. Referenční údaje o pacientech bez terapie DBS bohužel chybí.