Hyperkineze

Hyperkineze, známá také jako hyperkineze, je pohybová porucha a označuje zvýšenou svalovou aktivitu, která může vyústit v nadměrné abnormální pohyby, nadměrné normální pohyby nebo v kombinaci obou. Slovo hyperkineze pochází z řeckého hyper, což znamená „zvýšený“, a kinein, což znamená „pohybovat se“. Hyperkineze je stav nadměrného neklidu, který se objevuje u velkého množství poruch, které ovlivňují schopnost ovládat pohyb, jako je například Huntingtonova choroba. Je opakem hypokineze, která označuje snížený tělesný pohyb, jak se běžně projevuje u Parkinsonovy choroby. Mnoho hyperkinetických pohybů je důsledkem nesprávné regulace bazálních ganglií a talamokortikálního okruhu. Nadměrná aktivita přímé dráhy v kombinaci se sníženou aktivitou nepřímé dráhy vede k aktivaci thalamických neuronů a excitaci kortikálních neuronů, což má za následek zvýšený motorický výkon. Hyperkineze je často spojena s hypotonií, snížením svalového tonu. Mnoho hyperkinetických poruch je psychické povahy a jsou typicky výrazné v dětství. V závislosti na konkrétním typu hyperkinetických pohybů existují různé možnosti léčby, které minimalizují příznaky, včetně různých lékařských a chirurgických terapií.

Existují různé termíny, které odkazují na specifické pohybové mechanismy, jež přispívají k diferenciální diagnostice hyperkinetických poruch.

Podle definice Hogana a Sternada je „poloha“ nenulový časový úsek, během kterého je pohyb těla minimální. Když se pohyb nazývá „diskrétní“, znamená to, že je zaujata nová pozice, aniž by tento proces přerušily jiné pozice. „Rytmické“ pohyby jsou takové, které se vyskytují v cyklech podobných pohybů. „Opakované“, „opakující se“ a „reciproční“ pohyby se vyznačují určitou tělesnou nebo kloubní polohou, která se vyskytuje více než jednou za období, ale ne nutně cyklicky.

Přetečení se týká nežádoucích pohybů, které se objeví během požadovaného pohybu. Může k němu dojít v situacích, kdy se pohybový záměr jedince rozšíří buď do blízkých, nebo vzdálených svalů, čímž se odkloní od původního cíle pohybu. Overflow je často spojeno s dystonickými pohyby a může být způsobeno špatným zaměřením svalové aktivity a neschopností potlačit nežádoucí svalový pohyb. Ko-kontrakce znamená dobrovolný pohyb prováděný za účelem potlačení mimovolního pohybu, např. tlačení zápěstí směrem k tělu, aby se zabránilo jeho mimovolnímu pohybu od těla.

Při hodnocení těchto příznaků a symptomů je třeba vzít v úvahu četnost opakování, to, zda lze pohyby dobrovolně potlačit (buď kognitivním rozhodnutím, omezením, nebo smyslovými triky), uvědomění postiženého jedince během pohybových událostí, případné nutkání k provádění pohybů a to, zda se postižený jedinec po dokončení pohybu cítí odměněn. Je třeba také zaznamenat kontext pohybu; to znamená, že pohyb mohl být vyvolán v určité pozici, v klidu, při činnosti nebo během specifického úkolu. Kvalitu pohybu lze také popsat při sledování toho, zda lze pohyb zařadit do kategorie běžných pohybů nepostiženého jedince, nebo pohybů, které nepostižení jedinci běžně denně nevykonávají.

Hyperglykémií indukované mimovolní pohyby (hemichorea a bilaterální dystonie) u 62leté Japonky s diabetem 1. typu.

Základní hyperkinetické pohyby lze definovat jako jakýkoli nežádoucí, nadměrný pohyb. Takové abnormální pohyby lze od sebe odlišit na základě toho, zda jsou či nejsou, případně do jaké míry, rytmické, diskrétní, opakované a náhodné. Při hodnocení jedince s podezřením na hyperkinezi lékař zaznamená důkladnou anamnézu včetně jasného popisu daných pohybů, předepsaných léků v minulosti a současnosti, rodinné anamnézy podobných onemocnění, anamnézy včetně prodělaných infekcí a případného vystavení toxickým chemikáliím v minulosti. Hyperkineze je charakteristickým znakem mnoha dětských pohybových poruch, přesto se zřetelně liší od hypertonie i negativních příznaků, které jsou pro tyto poruchy rovněž typické. Mezi několik významných forem hyperkinetických pohybů patří např:

Termín ataxie označuje skupinu progresivních neurologických onemocnění, která mění koordinaci a rovnováhu. Ataxie se často vyznačují špatnou koordinací pohybů rukou a očí, problémy s řečí a široce rozkročenou, nejistou chůzí. Mezi možné příčiny ataxií může patřit mozková mrtvice, nádor, infekce, úraz nebo degenerativní změny v mozečku. Tyto typy hyperkinetických pohybů lze dále rozdělit do dvou skupin. První skupina, dědičné ataxie, postihuje mozeček a míchu a přenáší se z generace na generaci prostřednictvím defektního genu. Běžnou dědičnou ataxií je Friedreichova ataxie. naproti tomu sporadické ataxie vznikají spontánně u jedinců, u nichž není znám výskyt těchto pohybových poruch v rodině.

Atetóza je definována jako pomalý, nepřetržitý, mimovolní kroutící se pohyb, který brání jedinci udržet stabilní polohu. Jedná se o plynulé, nerytmické pohyby, které se zdají být náhodné a neskládají se z žádných rozpoznatelných dílčích pohybů. Týkají se především distálních končetin, ale mohou se týkat i obličeje, krku a trupu. Atetóza se může vyskytovat jak v klidovém stavu, tak ve spojení s choreou a dystonií. V kombinaci s choreou, jako je tomu u dětské mozkové obrny, se často používá termín „choreoatetóza“.

Chorea je nepřetržitá, náhodně se jevící sekvence jednoho nebo více diskrétních mimovolních pohybů nebo fragmentů pohybů. Ačkoli se chorea skládá z jednotlivých pohybů, mnoho z nich je často časově spojeno, což ztěžuje identifikaci počátečního a koncového bodu každého pohybu. Tyto pohyby se mohou týkat obličeje, trupu, krku, jazyka a končetin. Na rozdíl od dystonických pohybů jsou pohyby spojené s choreou často rychlejší, náhodnější a nepředvídatelné. Pohyby se opakují, ale nemají rytmický charakter. Děti s choreou vypadají neklidně a často se snaží náhodné pohyby zamaskovat tím, že mimovolní, abnormální pohyb dobrovolně změní na zdánlivě normálnější, účelný pohyb. Chorea může být konkrétně důsledkem poruch bazálních ganglií, mozkové kůry, talamu a mozečku. Byla také spojena s encefalitidou, hypertyreózou, toxicitou anticholinergik a dalšími genetickými a metabolickými poruchami. Chorea je také výrazným pohybovým projevem Huntingtonovy choroby.

Dystonie je pohybová porucha, při níž nedobrovolně trvající nebo přerušované svalové kontrakce způsobují kroucení nebo opakované pohyby, abnormální polohy nebo obojí. Mezi tyto abnormální polohy patří inverze nohou, ulnární deviace zápěstí nebo lordotické zkroucení trupu. Mohou být lokalizovány na určité části těla nebo mohou být generalizovány na mnoho různých svalových skupin. Tyto polohy často přetrvávají po dlouhou dobu a mohou se časově kombinovat. Dystonické pohyby mohou zesilovat hyperkinetické pohyby, zejména pokud jsou spojeny s pohyby volními.

Blefarospasmus je typ dystonie charakterizovaný mimovolním stahováním svalů ovládajících oční víčka. Příznaky se mohou pohybovat od pouhého zvýšeného mrkání až po neustálé bolestivé zavírání očí vedoucí k funkční slepotě.

Oromandibulární dystonie je typ dystonie vyznačující se silnými stahy dolní části obličeje, které způsobují otevírání nebo zavírání úst. U tohoto typu dystonie se mohou vyskytovat také žvýkací pohyby a neobvyklé pohyby jazyka.

Laryngeální dystonie nebo křečová dysfonie je důsledkem abnormální kontrakce svalů v hlasivkách, což vede ke změně tvorby hlasu. Pacienti mohou mít napjatý hlas nebo v některých případech šeptavý či dýchavičný hlas.

Cervikální dystonie (CD) neboli spasmodická tortikolis je charakterizována svalovými křečemi hlavy a krku, které mohou být bolestivé a způsobovat zkroucení krku do neobvyklých poloh nebo pozic.

Křeč spisovatele a hudebníka je dystonie specifická pro určitý úkol, což znamená, že se objevuje pouze při provádění určitých úkolů. Křeč spisovatele je kontrakce svalů ruky a/nebo paže, ke které dochází pouze tehdy, když pacient píše. Nedochází k ní v jiných situacích, například když pacient píše na klávesnici nebo jí. Křeč hudebníka se objevuje pouze tehdy, když hudebník hraje na nějaký nástroj, a typ křeče je specifický pro daný nástroj. Například klavíristé mohou při hře pociťovat křeče v rukou, zatímco hráči na dechové nástroje mohou mít křeče nebo stahy svalů úst.

Doporučujeme:  6 znaků, že jste chytří (a ani o tom nevíte)

Pohyby hemibalismu, které jsou typicky způsobeny poškozením subthalamického jádra nebo jader, jsou nerytmické, rychlé, nepotlačitelné a prudké. Obvykle se vyskytují v izolované části těla, například v proximální části paže.

Hemifaciální spasmus (HFS) je charakterizován mimovolním stahováním obličejových svalů, které se obvykle vyskytuje pouze na jedné straně obličeje. Podobně jako u blefarospasmu se frekvence kontrakcí u hemifaciálního spasmu může pohybovat od občasných až po časté a stálé. Jednostranný blefarospasmus při HFS může bránit v běžných úkonech, jako je řízení auta. Kromě léků mohou pacienti dobře reagovat na léčbu botoxem. Příčinou HFS může být cévní komprese nervů, které vedou ke svalům obličeje. U těchto pacientů může být vhodnou možností pro zlepšení příznaků chirurgická dekomprese.

Myoklonus je definován jako sekvence opakovaných, často nerytmických, krátkých, nárazových záškubů způsobených náhlou mimovolní kontrakcí nebo relaxací jednoho nebo více svalů. Tyto pohyby mohou být asynchronní, kdy se několik svalů stahuje různě v čase, synchronní, kdy se svaly stahují současně, nebo šířící se, kdy se několik svalů stahuje postupně. Je charakterizován náhlým, jednosměrným pohybem v důsledku svalové kontrakce, po němž následuje období relaxace, kdy sval již není kontrahován. Když se však tato relaxační fáze zkrátí, jako když se svalové kontrakce zrychlí, vzniká myoklonický třes. Myoklonus může být často spojen se záchvaty, deliriem, demencí a dalšími příznaky neurologického onemocnění a poškození šedé hmoty.

Stereotypie jsou opakující se, rytmické, jednoduché pohyby, které lze dobrovolně potlačit. Stejně jako u třesu jsou pro ně typické pohyby tam a zpět a nejčastěji se vyskytují oboustranně. Často se týkají prstů, zápěstí nebo proximálních částí horních končetin. Ačkoli podobně jako tiky mohou pramenit ze stresu a vzrušení, se stereotypy není spojeno žádné základní nutkání k pohybu a tyto pohyby lze zastavit pomocí [[rozptýlení]. Pokud si je dítě uvědomuje, může tyto pohyby také dobrovolně potlačit. Stereotypie jsou často spojovány s vývojovými syndromy, včetně poruch autistického spektra. Stereotypie jsou u dětí předškolního věku poměrně časté, a proto samy o sobě nemusí nutně svědčit o neurologické patologii.

Tardivní dyskineze / tardivní dystonie

Tardivní dyskineze nebo tardivní dystonie, obojí označované jako „TD“, označují širokou škálu mimovolních stereotypních pohybů způsobených dlouhodobým užíváním látek blokujících dopaminové receptory. Nejčastějšími typy těchto látek jsou antipsychotika a léky proti nevolnosti. Klasická forma TD se týká stereotypních pohybů úst, které připomínají žvýkání. TD se však může projevovat i jinými mimovolními pohyby, jako je chorea, dystonie nebo tiky.

Tik lze definovat jako opakovaný, individuálně rozpoznatelný, přerušovaný pohyb nebo úseky pohybu, které jsou téměř vždy krátce potlačitelné a jsou obvykle spojeny s uvědoměním si nutkání daný pohyb provést. Tyto abnormální pohyby se objevují s přestávkami normálních pohybů. Tyto pohyby jsou předvídatelné, často vyvolané stresem, vzrušením, sugescí nebo krátkým dobrovolným potlačením. Mnoho dětí uvádí, že vznik tiků může pramenit ze silného nutkání k pohybu. Tiky mohou být buď svalové (mění normální motorické funkce), nebo vokální (mění normální řeč) povahy a nejčastěji se týkají obličeje, úst, očí, hlavy, krku nebo ramenních svalů. Tiky lze také klasifikovat jako jednoduché motorické tiky (jeden krátký stereotypní pohyb nebo fragment pohybu), komplexní motorické tiky (složitější nebo sekvenční pohyb zahrnující více svalových
skupin) nebo fónické tiky (včetně jednoduchých, krátkých fonací nebo vokalizace).

Pokud jsou přítomny motorické i vokální tiky a přetrvávají déle než jeden rok, je pravděpodobné, že bude diagnostikován Tourettův syndrom (TS). TS je dědičná neurobehaviorální porucha charakterizovaná motorickými i vokálními tiky. U mnoha jedinců s TS se mohou objevit také obsese, kompulze, nepozornost a hyperaktivita. TS obvykle začíná v dětství. Tiky trpí až 5 % populace, ale nejméně u 20 % chlapců se tiky někdy v životě objeví.

Třes lze definovat jako rytmický, dopředu a dozadu směřující nebo kmitavý mimovolní pohyb kolem kloubní osy. Třes je symetrický kolem středu pohybu a obě části pohybu probíhají stejnou rychlostí. Na rozdíl od ostatních hyperkinetických pohybů postrádají třesy jak trhavé pohyby s nimi spojené, tak i posturální pohyby.

Esenciální třes (ET), známý také jako benigní esenciální třes nebo familiární třes, je nejčastější pohybovou poruchou. Odhaduje se, že tímto onemocněním trpí 5 % lidí na celém světě, postihuje osoby všech věkových kategorií, ale obvykle zůstává v rodinách. ET typicky postihuje ruce a paže, ale může postihovat také hlavu, hlas, bradu, trup a nohy. Obě strany těla bývají postiženy stejně. Třes se nazývá akční třes a je patrný na rukou, když se používají. Pacienti často uvádějí, že alkohol pomáhá příznaky zmírnit. Primární lékařskou léčbou ET jsou obvykle beta-blokátory. U pacientů, kteří nereagují dostatečně na léky, může být velmi účinná hluboká mozková stimulace a talamotomie.

„Klapavý třes“ neboli asterixis je charakterizován nepravidelným mávavým pohybem rukou, který se nejčastěji objevuje při natažených pažích a nataženém zápěstí. Jedinci s tímto onemocněním připomínají ptáky mávající křídly.

Voluntární hyperkineze označuje jakýkoli výše popsaný typ mimovolního pohybu, který přeruší zamýšlený voluntární svalový pohyb. Tyto pohyby bývají nárazové a objevují se náhle během jinak hladce koordinované činnosti kosterního svalstva.

Mezi onemocnění, u nichž je jedním nebo více hyperkinetickými pohyby vyjádřen významný příznak, patří:

Hyperkineze, přesněji chorea, je charakteristickým příznakem Huntingtonovy choroby, dříve označované jako Huntingtonova chorea. Název chorea je odvozen z řeckého slova khoros, což znamená „tanec“. Rozsah hyperkineze, která se u této nemoci projevuje, může být různý, od pouhého malíčku až po celé tělo, a může připomínat účelné pohyby, které však probíhají mimovolně. U dětí jsou příznaky také rigidita a záchvaty.
Mezi další hyperkinetické příznaky patří např:

Onemocnění je dále charakterizováno postupným nástupem poruch chování a poznávání, včetně demence a poruch řeči, které začínají ve čtvrtém nebo pátém desetiletí života. Smrt obvykle nastává do 10-20 let po postupném zhoršování příznaků. Onemocnění způsobené Huntingtinovým genem nakonec přispívá k selektivní atrofii Caudate nucleus a Putamen, zejména GABAergních a acetylcholinergních neuronů, s určitou další degenerací frontálního a temporálního kortexu mozku. Předpokládá se, že narušená signalizace v síti bazálních ganglií způsobuje hyperkinezi. Huntingtonova choroba se zatím nedá vyléčit, přesto je k dispozici léčba, která hyperkinetické pohyby minimalizuje. V tomto ohledu jsou často účinné dopaminergní blokátory, jako je haloperidol, tetrabenazin a amantidin.

Samuel Alexander Kinnier Wilson, neurolog, který se nejvíce proslavil popisem tzv. Wilsonovy choroby.

Wilsonova choroba (WD) je vzácné dědičné onemocnění, při kterém mají pacienti problém s metabolismem mědi. U pacientů s WD se měď hromadí v játrech a dalších částech těla, zejména v mozku, očích a ledvinách. Po nahromadění v mozku mohou mít pacienti problémy s řečí, nekoordinovaností, problémy s polykáním a výrazné hyperkinetické příznaky včetně třesu, dystonie a potíží s chůzí. Časté jsou také psychické poruchy, jako je podrážděnost, impulzivita, agresivita a poruchy nálady.

Syndrom neklidných nohou je porucha, při níž pacienti pociťují nepříjemné nebo nepříjemné pocity v nohou. Tyto pocity se obvykle objevují večer, když pacient sedí nebo leží a odpočívá. Pacienti mají pocit, že musí nohama hýbat, aby se pocitů zbavili, a chůze obvykle způsobí, že příznaky zmizí. U mnoha pacientů to může vést k nespavosti a nadměrné denní ospalosti. Jedná se o velmi častý problém, který se může vyskytnout v každém věku.

Doporučujeme:  Obecná viscerální aferentní vlákna

Podobně syndrom akatizie sahá od mírně nutkavých pohybů, obvykle nohou, až po intenzivní zběsilý pohyb. Tyto pohyby jsou částečně dobrovolné a jedinec má obvykle schopnost je na krátkou dobu potlačit. Stejně jako u syndromu neklidných nohou je úleva výsledkem pohybu.

Po ischemické nebo hemoragické cévní mozkové příhodě byla pozorována řada pohybových poruch. Mezi příklady patří atetóza, chorea s hemibalismem nebo bez něj, tremor, dystonie a segmentální nebo fokální myoklonus, i když prevalence těchto projevů po cévní mozkové příhodě je poměrně nízká. Doba, která uplyne mezi příhodou cévní mozkové příhody a projevem hyperkineze, závisí na typu hyperkinetických pohybů, protože jejich patologie se mírně liší. Chorea postihuje spíše starší oběti cévní mozkové příhody, zatímco dystonie spíše mladší. Muži i ženy mají stejnou šanci na rozvoj hyperkinetických pohybů po cévní mozkové příhodě. Mrtvice způsobující malé, hluboké léze v bazálních gangliích, mozkovém kmeni a thalamu jsou ty, které jsou s největší pravděpodobností spojeny s hyperkinezí po mrtvici.

Bazální ganglia se nacházejí ve středním mozku.

Příčiny většiny výše uvedených hyperkinetických pohybů lze vysledovat v nesprávné modulaci bazálních ganglií subtalamickým jádrem. V mnoha případech je excitační výstup subthalamického jádra snížen, což vede ke sníženému inhibičnímu odtoku bazálních ganglií. Bez normálního omezujícího vlivu bazálních ganglií mají horní motorické neurony okruhu tendenci se snadněji aktivovat nevhodnými signály, což vede k charakteristickým abnormálním pohybům.

Existují dvě dráhy zahrnující bazální ganglia a talamokortikální obvody, které vycházejí z neostriata. Přímá dráha se promítá do vnitřního globus pallidus (GPi) a do substantia nigra pars reticulata (SNr). Tyto projekce jsou inhibiční a bylo zjištěno, že využívají jak GABA, tak substanci P. Nepřímá dráha, která se promítá do globus pallidus externalis (GPe), je rovněž inhibiční a využívá GABA a enkefalin. GPe se promítá do subthalamického jádra (STN), které se pak promítá zpět do GPi a GPe prostřednictvím excitačních, glutaminergních drah. Excitace přímé dráhy vede k disinhibici GABAergních neuronů GPi/SNr, což nakonec vede k aktivaci thalamických neuronů a excitaci kortikálních neuronů. Naproti tomu aktivace nepřímé dráhy stimuluje inhibiční striatální GABA/enkefalinovou projekci, což vede k potlačení aktivity GABAerigc neuronů. To následně způsobí dezinhibici excitačních výstupů STN, čímž se spustí inhibiční projekce GPi/SNr do thalamu a sníží se aktivace kortikálních neuronů. Ačkoli deregulace kterékoli z těchto drah může narušit motorický výstup, předpokládá se, že hyperkineze je důsledkem nadměrné aktivity přímé dráhy a snížené aktivity nepřímé dráhy.

Hyperkineze vzniká, když jsou dopaminergní receptory a v menší míře i noradrenalinové receptory v mozkové kůře a mozkovém kmeni citlivější na dopamin nebo když jsou dopaminergní receptory/neurony hyperaktivní. Hyperkineze může být způsobena velkým množstvím různých onemocnění včetně metabolických poruch, endokrinních poruch, dědičných poruch, cévních poruch nebo traumatických poruch. Mezi další příčiny patří toxiny v mozku, autoimunitní onemocnění a infekce, mezi něž patří meningitida.

Vzhledem k tomu, že bazální ganglia mají často mnoho spojení s frontálním lalokem mozku, může být hyperkineze spojena s neurobehaviorálními nebo neuropsychiatrickými poruchami, jako jsou změny nálady, psychózy, úzkost, disinhibice, kognitivní poruchy a nevhodné chování.

U dětí je primární dystonie obvykle geneticky dědičná. Sekundární dystonie je však nejčastěji způsobena dyskinetickou mozkovou obrnou v důsledku hypoxického nebo ischemického poškození bazálních ganglií, mozkového kmene, mozečku a thalamu v prenatálním nebo infantilním stadiu vývoje. Chorea a balismus mohou být způsobeny poškozením subthalamického jádra. Chorea může být sekundární při hypertyreóze. Atetóza může být sekundárně způsobena ztrátou senzoriky distálních končetin; u dospělých se nazývá pseudoatetóza, ale u dětí zatím nebyla prokázána.

Atetóza, chorea a hemibalismus

Před předepsáním léků na tyto stavy, které často spontánně odezní, se doporučuje zlepšit hygienu kůže, zajistit dobrou hydrataci pomocí tekutin, správnou výživu a instalovat polstrované zábrany na lůžko s použitím vhodných matrací. Farmakologická léčba zahrnuje typická neuroleptika, jako jsou flufenazin, pimozid, haloperidol a perfenazin, která blokují dopaminové receptory; ta jsou první linií léčby hemibalismu. U quetiapinu, sulpiridu a olanzapinu, tedy atypických neuroleptik, je méně pravděpodobné, že dojde k lékovému parkinsonismu a tardivní dyskinezi. Tetrabenazin působí tak, že vyčerpává presynaptický dopamin a blokuje postsynaptické dopaminové receptory, zatímco reserpin vyčerpává presynaptické zásoby katecholaminu a serotoninu; oba tyto léky úspěšně léčí hemibalismus, ale mohou způsobit depresi, hypotenzi a parkinsonismus. Valproát sodný a klonazepam byly úspěšné v omezeném počtu případů. Stereotaktická ventrální intermediální talamotomie a použití talamického stimulátoru se ukázaly jako účinné při léčbě těchto stavů.

Léčba esenciálního třesu na Klinice pro poruchy hybnosti Baylor College of Medicine začíná minimalizací stresu a léků vyvolávajících třes a preventivním doporučením omezit příjem nápojů obsahujících kofein, ačkoli nebylo prokázáno, že by kofein významně zesiloval projevy esenciálního třesu. Bylo prokázáno, že alkohol o koncentraci pouhých 0,3 % v krvi snižuje amplitudu esenciálního třesu u dvou třetin pacientů; z tohoto důvodu jej lze použít jako preventivní léčbu před událostmi, při nichž by se člověk dostal do rozpaků z projevů třesu. Pravidelné a/nebo nadměrné užívání alkoholu k léčbě třesu je velmi nevhodné, protože existuje údajná souvislost mezi třesem a alkoholismem. Předpokládá se, že alkohol stabilizuje neuronální membrány prostřednictvím potenciace influxu chloridů zprostředkovaného GABA receptory. Na zvířecích modelech esenciálního třesu bylo prokázáno, že potravinářská přísada 1-oktanol potlačuje třes vyvolaný harmalinem a snižuje amplitudu esenciálního třesu po dobu přibližně 90 minut.

Dva nejcennější léky na léčbu esenciálního třesu jsou propranolol, beta-blokátor, a primidon, antikonvulzivum. Propranolol je mnohem účinnější u třesu rukou než u třesu hlavy a hlasu. Beta-adrenergní blokátory (beta-blokátory) nejsou rozpustné v lipidech, a proto nemohou procházet hematoencefalickou bariérou, ale přesto mohou působit proti třesu; to naznačuje, že mechanismus léčby tímto lékem může být ovlivněn periferními beta-adrenergními receptory. Mechanismus prevence třesu primidonem byl významně prokázán v kontrolovaných klinických studiích. Bylo prokázáno, že benzodiazepinové léky, jako je diazepam a barbituráty, snižují prezentaci několika typů třesu, včetně esenciálního. Kontrolované klinické studie gabapentinu přinesly smíšené výsledky účinnosti proti esenciálnímu třesu, zatímco topiramát se ukázal být účinný ve větší dvojitě zaslepené kontrolované studii, což vedlo jak k nižšímu hodnocení třesu na Fahn-Tolosa-Marinově stupnici, tak k lepší funkci a postižení ve srovnání s placebem.

Ve dvou dvojitě zaslepených kontrolovaných studiích bylo prokázáno, že injekce botulotoxinu do svalů, které slouží k vytváření oscilačních pohybů při esenciálním třesu, jako jsou např. flexory předloktí, zápěstí a prstů, mohou snížit amplitudu třesu rukou přibližně na tři měsíce a že injekce toxinu mohou snížit esenciální třes hlavy a hlasu. Toxin může také pomoci při třesu způsobujícím potíže při psaní, i když vhodně přizpůsobené psací pomůcky mohou být účinnější. Vzhledem k vysokému výskytu nežádoucích účinků získalo použití botulotoxinu od vědecké komunity podporu pouze na úrovni C.

V mnoha studiích bylo prokázáno, že hluboká mozková stimulace směrem k ventrálnímu intermediárnímu jádru thalamu a potenciálně k subthalamickému jádru a kaudálnímu jádru zona incerta snižuje třes. Bylo prokázáno, že stimulace směrem k ventrálnímu intermediálnímu jádru thalamu snižuje kontralaterální a částečně ipsilaterální třes spolu s třesem mozečkového vývodu, hlavy, klidového stavu a třesu souvisejícího s úkoly rukou; v dlouhodobých studiích se však ukázalo, že léčba vyvolává potíže s artikulací myšlenek (dysartrie) a ztrátu koordinace a rovnováhy. Další možností, která se v četných klinických studiích ukázala jako životaschopná, je stimulace motorické kůry.

Doporučujeme:  Rakovina

Cílem léčby primární dystonie je zmírnit příznaky, jako jsou mimovolní pohyby, bolest, kontrakce, rozpaky, a obnovit normální držení těla a zlepšit funkci pacienta. Tato léčba tedy není neuroprotektivní. Podle Evropské federace neurologických věd a Společnosti pro poruchy hybnosti neexistuje žádné doporučení založené na důkazech pro léčbu primární dystonie antidopaminergními nebo anticholinergními léky, ačkoli doporučení byla založena na empirických důkazech. Anticholinergní léky se ukazují jako nejúčinnější při léčbě generalizované a segmentální dystonie, zejména pokud dávka začíná nízkou a postupně se zvyšuje. Generalizovaná dystonie byla také léčena takovými svalovými relaxancii, jako jsou benzodiazepiny. Další svalové relaxans, baklofen, může pomoci snížit spasticitu pozorovanou u dětské mozkové obrny, jako je dystonie nohou a trupu. V malém počtu případů se osvědčila léčba sekundární dystonie podáváním levodopy u dystonie reagující na dopamin, chelatace mědi u Wilsonovy choroby nebo zastavení podávání léků, které mohou dystonii vyvolat. Fyzikální terapie byla použita ke zlepšení držení těla a prevenci kontraktur pomocí ortéz a sádry, ačkoli v některých případech může imobilizace končetin vyvolat dystonii, která je podle definice známá jako periferně vyvolaná dystonie. Neexistuje mnoho klinických studií, které by prokázaly významnou účinnost konkrétních léků, takže léčba dystonie musí být plánována případ od případu. Botulotoxin B neboli Myobloc byl schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv k léčbě cervikální dystonie díky důkazní podpoře úrovně A ze strany vědecké komunity. Chirurgický zákrok známý jako GPi DBS (Globus Pallidus Pars Interna Deep Brain Stimulation) se stal populárním při léčbě fázických forem dystonie, ačkoli případy zahrnující posturální a tonické kontrakce se při tomto zákroku zlepšily v menší míře. Následná studie zjistila, že zlepšení pohybového skóre pozorované rok po operaci se udrželo po třech letech v 58 % případů. Ukázalo se, že je účinná také při léčbě cervikální a kraniocervikální dystonie.

Léčba tiků přítomných u onemocnění, jako je Tourettův syndrom, začíná poučením pacienta, příbuzných, učitelů a vrstevníků o projevech tiků. Někdy není farmakologická léčba nutná a tiky lze omezit behaviorální terapií, jako je terapie zaměřená na zvrácení návyků a/nebo poradenství. Tato cesta léčby je často obtížná, protože nejvíce závisí na compliance pacienta. Jakmile je farmakologická léčba považována za nejvhodnější, měly by být nejprve podávány nejnižší účinné dávky s postupným zvyšováním. Nejúčinnější léky patří k neuroleptikům, jako jsou monoamino-depleční léky a léky blokující dopaminové receptory. Z monoamino-deplečních léků je proti tikům nejúčinnější tetrabenazin, který má nejméně vedlejších účinků. Neneuroleptickým lékem, který se ukázal jako bezpečný a účinný při léčbě tiků, je topiramát. Injekce botulotoxinu do postižených svalů může úspěšně léčit tiky; lze omezit mimovolní pohyby a vokalizace, stejně jako život ohrožující tiky, které mají potenciál způsobit kompresivní myelopatii nebo radikulopatii. Chirurgická léčba invalidizujícího Tourettova syndromu se ukázala jako účinná v případech, které se projevují sebepoškozováním. Chirurgická hluboká mozková stimulace zaměřená na globus pallidus, thalamus a další oblasti mozku může být účinná při léčbě mimovolních a případně život ohrožujících tiků.

V 16. století Andreas Vesalius a Francesco Piccolomini jako první rozlišili bílou hmotu, kůru a podkorová jádra v mozku. Zhruba o století později si Thomas Willis všiml, že u mrtvol lidí, kteří zemřeli na ochrnutí, je corpus striatum typicky zbarvené, zmenšené a abnormálně změklé. Názor, že corpus striatum hraje tak velkou roli v motorických funkcích, byl nejvýznamnější až do 19. století, kdy se začaly provádět elektrofyziologické stimulační studie. Například Gustav Fritsch a Eduard Hitzig je v roce 1870 prováděli na mozkové kůře psů, zatímco David Ferrier je v roce 1876 prováděl spolu s ablačními studiemi na mozkové kůře psů, králíků, koček a primátů. Ve stejném roce John Hughlings Jackson po provedení klinicko-patologických experimentů na lidech vyslovil domněnku, že motorická kůra má pro motorické funkce větší význam než corpus striatum. Brzy se zjistí, že teorie o corpus striatum nebude zcela nesprávná.

Koncem 19. století bylo klinicky popsáno několik hyperkinezí, jako je Huntingtonova chorea, posthemiplegická choreoatetóza, Tourettův syndrom a některé formy tremoru i dystonie. Společná patologie však byla stále záhadou. Britský neurolog William Richard Gowers nazval tyto poruchy ve své publikaci z roku 1888 nazvané A Manual of Diseases of the Nervous System (Příručka nemocí nervového systému) „obecnými a funkčními nemocemi nervového systému“. Teprve koncem 80. a v 90. letech 20. století bylo využito dostatečného množství zvířecích modelů a klinických studií na lidech, aby bylo možné odhalit specifickou účast bazálních ganglií na patologii hyperkineze. V roce 1998 Wichmann a Delong dospěli k závěru, že hyperkineze je spojena se sníženým výdejem z bazálních ganglií a naopak hypokineze je spojena se zvýšeným výdejem z bazálních ganglií. Toto zobecnění však stále ponechává potřebu komplexnějších modelů k rozlišení jemnějších patologií četných rozmanitých hyperkinezí, které se studují dodnes.

Ve 2. století Galén jako první definoval třes jako „mimovolní střídavý pohyb končetin nahoru a dolů“. Další klasifikaci hyperkinetických pohybů provedli v 17. a 18. století Franciscus Sylvius a Gerard van Swieten. Parkinsonova nemoc byla jednou z prvních poruch, která byla pojmenována v důsledku nedávné klasifikace jí uváděného hyperkinetického třesu. Následné pojmenování dalších poruch zahrnujících abnormální pohyby brzy následovalo.

Zdravý, neuropatický a myopatický elektromyogram.

U některých hyperkinetických poruch byly provedeny studie pomocí elektromyografie, které umožňují sledovat aktivitu kosterního svalstva. Elektromyogram (EMG) u dystonie někdy vykazuje rychlé rytmické záškuby, ale tyto vzorce mohou být téměř vždy vytvořeny záměrně. U myoklonu EMG jsou typické krátké a někdy rytmické výbuchy nebo pauzy v záznamovém obrazci. Pokud záblesky trvají 50 milisekund nebo méně, svědčí o kortikálním myoklonu, ale pokud trvají až 200 milisekund, svědčí o míšním nebo mozkovém myoklonu. Takové výbuchy se mohou poměrně rychle objevit ve více svalech současně, ale pro jejich zřetelné zaznamenání je třeba použít vysoké časové rozlišení EMG stopy. Záblesky zaznamenané u tremoru mají tendenci trvat déle než u myoklonu, ačkoli některé typy mohou trvat v rozmezí trvání myoklonu. V budoucích studiích by bylo třeba prozkoumat EMG pro tiky, atetózu, stereotypie a choreu, protože pro tyto pohyby bylo provedeno minimum záznamů. Lze však předpokládat, že EMG u chorey bude obsahovat záškuby lišící se délkou trvání, časováním a amplitudou, zatímco EMG u tiků a stereotypů bude mít vzorce dobrovolných pohybů.

Obecně se výzkum léčby hyperkineze v poslední době zaměřuje spíše na zmírnění příznaků než na snahu o nápravu patogeneze onemocnění. Proto může být nyní i v budoucnu přínosné informovat se o poznání patologie tohoto onemocnění prostřednictvím pečlivě kontrolovaných, dlouhodobých studií založených na pozorování. Vzhledem k tomu, že terapie jsou podpořeny prokázanou účinností, kterou lze opakovat ve více studiích, jsou užitečné, ale lékař může také zvážit, že nejlepší léčbu pro pacienty lze vyhodnotit pouze případ od případu. Právě souhra těchto dvou aspektů neurologie a medicíny může přinést významný pokrok v této oblasti.