Příčiny a etiologie autismu jsou předmětem diskusí a sporů. Zatím neexistuje shoda a vědci zkoumají celou řadu možných příčin. Vzhledem k tomu, že lidé s autismem se od sebe navzájem poněkud liší, existuje pravděpodobně více „příčin“, které se navzájem jemně a složitě ovlivňují, a u každého jedince tak způsobují mírně odlišné výsledky.
Další komplikace vznikají proto, že není jisté, zda vysoce funkční Aspergerův syndrom má skutečně stejnou příčinu nebo příčiny jako nízkofunkční autismus. [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]
Další komplikací je možnost chybné diagnózy (např. jiná pervazivní vývojová porucha místo poruchy autistického spektra). [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]
Je třeba poznamenat, že některé z níže uvedených teorií se vztahují spíše na Aspergerův syndrom než na autismus a naopak.
Profesor Simon Baron-Cohen z Centra pro výzkum autismu ve své knize The Essential Difference z roku 2003 obhajoval teorii „extrémního mužského mozku“, podle níž Aspergerův syndrom a autismus představují extrémní formu toho, jak se mozek mužů liší od mozku žen. Tvrdí, že lidé s Aspergerovým syndromem vynikají v systemizaci a jsou méně schopni empatie . Tato teorie souvisí s Baron-Cohenovou teorií „empatizace/systematizace (E-S)“, která tvrdí, že muži jsou obecně lepší v systemizaci než ženy a že ženy jsou lepší v empatii než muži v důsledku fyzických rozdílů mezi mužským a ženským mozkem. [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Sám Hans Asperger řekl, že jeho pacienti měli „extrémní verzi mužské formy inteligence“. [Jak odkazovat a odkaz na shrnutí nebo text]
Koncept rozdílných typů inteligence u mužů a žen je sporný a zůstává do značné míry spekulativní. Baron-Cohen tvrdí, že své myšlenky založil na studii na malé skupině kojenců, kterou provedl v roce 2000, ale podle harvardských vědců tato studie postrádala kritické kontroly, nikdy nebyla replikována a výsledky nebyly publikovány v odborném časopise. Dr. Elizabeth Spelkeová z Harvardské mezifakultní iniciativy pro mysl, mozek a chování uvádí, že existuje velké množství literatury, která Baron-Cohenovy myšlenky popírá.
Teorie preoperačního autismu tvrdí, že lidé s autismem jsou ti, u nichž došlo k neurologickému postižení v preoperační fázi kognitivního vývoje, kdy je velká část zpracování informací na celostně-vizuální úrovni a je z velké části hudební a neverbální. To se týká také otázky „teorie mysli“, kdy děti (s autismem i bez něj) v předoperačním stadiu kognitivního vývoje nedosáhly decentralizace od egocentrismu. [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]
Tato teorie říká, že autisté trpí „slepotou mysli“ neboli neschopností vytvářet přesné modely myšlenek jiných lidí. Tuto teorii navrhli Uta Frith a Simon Baron-Cohen. Typickým příkladem je test Sally-Anne, v němž se pokusné osoby mají pokusit určit, jaké bude jednání třetí osoby (viz také teorie mysli). Zdá se však, že někteří lidé s autismem tomuto modelu neodpovídají. [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text].
Předpokládá se, že lidský mozek obsahuje zrcadlové neurony, které porovnávají činnosti prováděné vlastním já a činnosti prováděné jinými lidmi. Vědci se domnívají, že zrcadlové neurony poskytují nervový základ pro jazyk, empatii a sociální interakci, i když důkazy jsou zatím slabé. Nedávná studie (Dapretto et al, Nature Neuroscience, 2006) naznačuje, že děti s autismem vykazují při napodobování výrazů tváře menší aktivitu v oblastech zrcadlových neuronů než typické děti. Na základě této práce se předpokládá, že děti s autismem mohou mít vadný systém zrcadlových neuronů (viz Scientific American, 2006), což by mohlo být příčinou sociálních obtíží, které se u těchto dětí projevují. Jedná se však o velmi novou teorii, která nebyla dosud rozsáhle testována. Výzkum v této oblasti stále probíhá.
Mezi vědci roste podezření, že autismus není onemocnění s jedinou příčinou, ale řada dosud neidentifikovaných stavů s různými nebo různě se prolínajícími příčinami. Viz: Happe, Francesca, Angelica Ronald a Robert Plomin (2006). Čas vzdát se jediného vysvětlení autismu. Nat Neurosci 9 (10): 1218-20.
Etiologické teorie pro modely fyzických poruch
Přestože etiologie autismu je z velké části neznámá, v této stále se rozvíjející oblasti výzkumu bylo předloženo mnoho teorií. Očekává se, že lepší vysvětlení tohoto onemocnění pomůže při vývoji terapií autismu a vyřeší otázku, zda zdánlivá epidemie autismu má či nemá věcný základ. Částečně se záhada autismu řeší pomalu kvůli tomu, že byl jako porucha identifikován relativně nedávno, v roce 1943, a protože vládní financování výzkumu autismu značně zaostává za financováním méně běžných diagnóz, [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] jako je juvenilní diabetes. Dostupné finanční prostředky byly z velké části směřovány na genetický a epidemiologický výzkum, nikoli na klinické studie zkoumající možné spouštěcí faktory prostředí. Od 70. let 20. století navíc na západě dramaticky vzrostl zaznamenaný výskyt autismu.
Je známo, že autismus je vysoce dědičný [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text] Výzkum autismu v některých institucích hledá metody pro včasnější a přesnější odhalení autismu, podobně jako specifické testy pro Rettův syndrom. Namísto hledání jednoho konkrétního genu jako příčiny autismu se mnoho studií, které v současné době probíhají, zabývá komplexními interakcemi mezi více geny.
Nedávná práce o genetickém základu autismu naznačuje, že autismus není jediná porucha (Happe F, Ronald A, Plomin R. Time to give up on a single explanation for autism. Nat Neurosci. 2006 Oct;9(10):1218-20. ). Sociální obtíže, komunikační obtíže a opakující se chování, které se u lidí s autismem vyskytují, mohou být odlišnými příznaky, z nichž každý má jiné příčiny. Z toho vyplývá, že hledání obecného „léku“ na autismus nebude pravděpodobně úspěšné.
Studie z roku 2005, kterou provedlo Dukeovo centrum pro lidskou genetiku na Dukeově univerzitě, prokázala, že složité interakce mezi geny pro receptory kyseliny gama-aminomáselné (GABA) mohou v mnoha případech významně přispívat ke vzniku autismu. Jednou z funkcí systému GABA je inhibice přenosu jiných neurotransmiterových signálů. Teorie předpokládá, že signální systém GABA nějakým způsobem trpí nebo přispívá k neurologickému poškození určitého druhu, což vede k přetížení smyslového systému, který následně způsobuje charakteristiky nebo příznaky autismu,
Mozková testosteronová teorie předpokládá, že vysoká hladina testosteronu v plodové vodě matky ovlivňuje vývoj rostoucího plodu. Vysoká hladina testosteronu podle teorie posouvá vývoj mozku směrem k lepší schopnosti vidět vzorce a analyzovat složité systémy a zároveň snižuje komunikaci a empatii a zdůrazňuje „mužské“ rysy před „ženskými“. Hlavním zastáncem této teorie je Simon Baron-Cohen, který ji zakládá na své teorii empatizace a systemizace (E-S). V jednom souboru studií měly děti s vyšším vystavením testosteronu v děloze v jednom roce menší slovní zásobu a méně očního kontaktu, zatímco ve čtyřech letech byly méně sociálně vyvinuté a muži vykazovali omezenější zájmy než ženy. Tato teorie a její výsledky jsou kontroverzní a byly vyvráceny dalšími výzkumy, ačkoli výzkumy souvisejícími s testosteronem se zabývají i další vědci, zejména Dr. Mark Geier.
Dr. Mark Geier se svým synem Davidem Geierem publikovali v časopise Hormone Research studii „A Clinical and Laboratory Evaluation of Methionine Cycle-Transsulfuration and Androgen Pathway Markers in Children with Autistic Disorders“. Ve studii manželů Geierových byly u dětí předpubertálního věku s poruchami autistického spektra hodnoceny metabolity v methioninovém cyklu-transsulfurační a androgenní dráze a současný tělesný vývoj/chování svědčící o hyperandrogenitě. Byly pozorovány významně zvýšené hladiny dehydroepiandrosteronu (DHEA) v séru/plazmě a celkového testosteronu v séru vzhledem k normálním laboratorním referenčním rozmezím specifickým pro věk a pohlaví. Naopak sérové hladiny folikuly stimulujícího hormonu (FSH) byly významně sníženy. Redukovaný glutathion, plazmatický cystein, plazmatický methionin, sérový cystathionin a sérový homocystein byly významně sníženy. Geiersovi dospěli k závěru, že jejich výsledky naznačují možnou cyklickou interakci mezi methioninovým cyklem – transsulfurací a androgenní cestou u některých dětí s poruchami autistického spektra.
Děti, u nichž se projevují poruchy chování a učení, mohou mít tyto poruchy částečně způsobeny stravou s nedostatkem důležitých živin potřebných pro normální fungování a vývoj jejich mozku.
V roce 1998 byla v lékařském časopise Lancet publikována malá studie, která u tuctu dětí s autismem zjistila shodný soubor střevních poruch. Přestože autoři kladli důraz na možnou souvislost s vakcínou MMR, studie také naznačovala, že ke vzniku neurologických poruch mohly přispět nutriční deficity způsobené střevními poruchami. Je třeba poznamenat, že vzorek byl velmi malý a definitivní replikace výsledků zatím nebyla publikována jinými vědci.
Některé děti s autismem údajně dobře reagují na dietní zásahy, jako je vyloučení lepku, bílkoviny obsažené ve většině obilovin (viz bezlepková dieta), a kaseinu, bílkoviny obsažené v mléce. Dalším přístupem je vyloučení fenylů a potravinářských barviv, které mnozí odborníci doporučují také u ADHD (viz Feingoldova dieta). Většina údajů týkajících se platnosti těchto intervencí byla kritizována jako subjektivní pozorování rodičů a vychovatelů. Kritici tvrdí, že neproběhla žádná vědecká studie s řádnou eliminací subjektů. Účinnost dietních intervencí může být ovlivněna komorbidními stavy, jako je astma, ekzém, průjem a zácpa, „kvasinkové“ opruzeniny a obtíže při změně rigidních stravovacích návyků (což je u osob s autismem běžné).
Tvrzení o možné účinnosti dietních intervencí byla kritizována kvůli tomu, že se opírají o neprokázané teorie zahrnující důkazy o poškození žaludeční sliznice a/nebo střev dětí s autismem (viz autistická enterokolitida). Zastánci dietních intervencí poukazují na to, že poškození trávicího traktu, umocněné problémy s výživou, může umožnit nesprávný metabolismus některých bílkovin jako glutomorfinu a kasomorfinu, což jsou opiáty. Poškození trávicího traktu je podle teorie způsobeno abnormalitami imunitního systému a možná i časným užíváním perorálních antibiotik v kombinaci s genetickou predispozicí. Jedná se však o spekulace a pro tyto teorie zatím neexistuje žádný důkaz.
Zvýšený příjem kyseliny listové u těhotných žen se zhruba shoduje s uváděným nárůstem výskytu autismu. Nabízí se vysvětlení, že kyselina listová umožňuje přežití více mozkových buněk, než by mělo. Tato hypotéza není v tuto chvíli ověřena.
Kontroverzní výzkum, který vedl britský gastroenterolog Andrew Wakefield a který byl zveřejněn v únoru 1998 v časopise The Lancet, naznačil možnou souvislost mezi autismem a vakcínou MMR. Původní výzkum se stal terčem kritiky, zejména kvůli obvinění ze střetu zájmů. V březnu 2004 většina spoluautorů článku odvolala jeho „interpretační“ část, která tvrdila potenciální souvislost mezi pervazivními vývojovými poruchami a „možnými spouštěči z prostředí“, poté, co se rozhořela bouřlivá veřejná debata o korektnosti Wakefieldových výroků o možné souvislosti mezi autismem a vakcínou MMR.
Kritici tvrdili, že Wakefieldova studie má mnoho nedostatků, včetně nedostatečného rozpoznání zkreslení vzorku. V říjnu 2005 uvedla uznávaná Cochrane Library na základě 31 výzkumů možných vedlejších účinků MMR, že nezjistila žádnou souvislost mezi MMR a autismem. Několik vědeckých skupin, včetně Národní akademie věd, rovněž provedlo šetření a dospělo k závěru, že důkazy souvislost nepotvrzují.
Jedna studie Gillberga a Heijbela z roku 1998, která zkoumala výskyt autismu u dětí narozených ve Švédsku v letech 1975-1984, nezjistila žádný rozdíl v prevalenci autistických dětí narozených před zavedením vakcíny MMR ve Švédsku a dětí narozených po zavedení této vakcíny. Další studie, kterou provedl Madsen a další vědci v roce 2002, zkoumala všechny děti narozené v Dánsku od ledna 1991 do prosince 1998. Studie se zúčastnilo celkem 537 303 dětí; 440 655 z nich bylo očkováno vakcínou MMR a 96 648 dětí očkováno nebylo. Vědci nezjistili vyšší riziko autismu u očkovaných než u neočkované skupiny dětí. Tyto studie mají i své kritiky, kteří upozorňují, že v průběhu výzkumu se měnila důležitá kritéria, například použitá diagnostická definice autismu.
Výzkumy v USA naznačují podobnou souvislost mezi autismem a vakcínou DPT, ačkoli se na ně neodkazuje. Dřívější vakcíny DPT byly kvůli závažným nežádoucím účinkům nahrazeny vakcínou DPaT. Na rozdíl od prvních Wakefieldových tvrzení je však pochybné, že by velká většina případů autismu mohla být důsledkem podání vakcíny DPT. Kontroverze kolem autismu a vakcín pokračují dodnes.
Dr. Mark Geier a jeho syn David Geier publikovali jedenáct recenzovaných studií o možné souvislosti mezi poruchami autistického spektra a dětskými vakcínami (TCV). Ve své první studii porovnávali počet stížností spojených s TCV, podávanými v letech 1992 až 2000, s počtem stížností vyplývajících z vakcíny bez thimerosalu, podávané v letech 1997 až 2000. U dětí, které dostaly větší množství ethylrtuti z TCV, byla vyšší pravděpodobnost, že budou mít stížnost podanou do systému hlášení nežádoucích účinků vakcín (VAERS). Další studie manželů Geierových přinesly podobné výsledky. V roce 2006 Geiersovi publikovali článek ,,Early Downward Trends in Neurodevelopmental Disorders Following Removal of Thimerosal-Containing Vaccines“, který tvrdí, že nejnovější údaje potvrzují, že snížení počtu diagnóz autismu přímo koresponduje s odstraněním TCV z očkovacích plánů pro děti.
Americké zdravotnické agentury závěry Geierových studií shodně odmítly. Jeden z Geiersových článků byl předmětem ostré kritiky Americké pediatrické akademie.
Jedním z problémů Geierova výzkumu je, že pokles (pokud vůbec nějaký) výskytu autismu u dětí, které nedostávaly thimerosal, snižuje míru výskytu na úroveň, která je stále vyšší než u dětí, které dostávaly více než 50 % maximální zátěže thimerosalem před odstraněním rtuti ze všech dětských vakcín. Jinými slovy, kohorta narozených v roce 1995, která obdržela nejméně 5 až 10 dávek vakcín obsahujících rtuť, měla méně případů autismu než kohorta narozených v roce 2000, která neměla žádné. To je patrné z grafů samotného doktora Geiera v níže odkazovaném článku.
Na druhé straně byla v květnu 2003 v Kongresovém záznamu zveřejněna zpráva vypracovaná pracovníky Podvýboru pro lidská práva a zdraví Výboru pro vládní reformu Sněmovny reprezentantů, kterému předsedá Dan Burton, v níž se uvádí:
„Výbor však po důkladném přezkoumání vědecké literatury a interních dokumentů vlády a průmyslu nalezl důkazy, že thimerosal představuje riziko. Thimerosal používaný jako konzervační látka ve vakcínách pravděpodobně souvisí s epidemií autismu. Této epidemii se s největší pravděpodobností dalo zabránit nebo ji omezit, kdyby FDA nezaspala na vavřínech, pokud jde o nedostatek údajů o bezpečnosti injekčně aplikovaného thimerosalu a prudký nárůst expozice kojenců tomuto známému neurotoxinu. Nečinnost našich orgánů veřejného zdraví svědčí o institucionálním selhání v zájmu vlastní ochrany a nemístného protekcionismu farmaceutického průmyslu.“
V kontroverzním článku z června 2005 Robert F. Kennedy mladší popsal výzkum, který naznačuje, že příčinou autismu nejsou samotné vakcíny, ale konzervační látka na bázi rtuti zvaná thimerosal, která se používá v některých vakcínách (nikoli však v MMR). Kennedy tvrdí, že autismus byl poprvé pozorován u dětí, které se narodily v době, kdy byl thiomersal zaveden do masově vyráběných vakcín, a že výskyt autismu ve Spojených státech dobře koreluje s množstvím thiomersalu, které děti dostávají během prvních dvou let života. Kennedy také poznamenal, že u Amišů, kteří své děti neočkují, je hlášen nízký výskyt autismu. CDC však označilo souvislost mezi thiomersalem a autismem za „nepravděpodobnou“.
V roce 1999 Úřad pro veřejné zdraví (včetně CDC, FDA a NIH) doporučil, aby se thiomersal již nepoužíval v očkovacích přípravcích. CDC a některé lékařské organizace nadále tvrdí, že žádné dostupné důkazy nepotvrzují příčinnou souvislost mezi thiomersalem a autismem. Kritici zase tvrdí, že analýza CDC prokazuje záměrnou neobjektivitu výzkumu CDC.
Například analýza, kterou provedli Madsen a kol. v Demarku, zjistila, že výskyt autismu zůstával během vyřazování thiomersalu poměrně konstantní a od roku 1991 začal stoupat, a to i poté, co se v roce 1992 přestal thiomersal používat. Kritici této analýzy poukazují na to, že metodika byla neobjektivní, . Odpůrci dánských údajů poukazují na výrazný nárůst výskytu autismu u dětí, jejichž dětské vakcíny obsahovaly thiomersal. Ve studii Madsena a kol. se však množství v očkovacích látkách ve skutečnosti snížilo, zatímco míra autismu se zvýšila (konkrétně v období 1961-1970 dostaly děti ve věku 15 měsíců celkem 400 µg thiomersalu a v období 1970-1992 dostaly děti ve věku 10 měsíců celkem 250 µg).
Kalifornský úřad pro rozvojové služby (DDS), který je považován za nejlepší systém hlášení autismu v USA, oznámil vyrovnání nárůstu počtu případů, což znamená zpomalení počtu nových hlášení autismu (tj. počet případů stále roste, ale pomaleji). Nárůst počtu případů se snížil ze 734 ve druhém čtvrtletí roku 2005 na 678 ve třetím čtvrtletí roku 2005, což představuje pokles o 7,5 % během jednoho čtvrtletí.
Například od 2. do 3. čtvrtletí roku 2004 se počet klientů zvýšil z 25 020 na 25 769 (nárůst o 749 klientů). Od 1. do 2. čtvrtletí 2004 se počet případů zvýšil z 24 297 na 25 020 (nárůst o 723 klientů). Tyto výkyvy vedly ke spekulacím, že odstranění thiomersalu z vakcín v Kalifornii se začíná vyplácet. Jiní poukazují na to, že jsou nevýrazné a mohou být prostě jen známkou toho, že se křivka informovanosti začíná vyrovnávat a že je třeba očekávat, že tempo nárůstu počtu případů se nakonec sníží na úroveň populačního růstu (1,6 % ročně). Nárůst počtu případů mezi lety 2004 a 2005 činil přibližně 10 %.
Studie Dr. Marka Geiera zveřejněná v březnovém čísle časopisu Journal of American Physicians and Surgeons (JPANDS) v roce 2006 tvrdí, že po odstranění thimerosalu z vakcín poklesl počet „nových případů“ autismu v Kalifornii až o 35 %. Studie však pokles výskytu nedokumentovala a její definice „nových případů“ je známá jako chybná.
Studie publikovaná v roce 2006 Geierem a kol. uvádí, že trendy nově diagnostikovaných neurovývojových poruch (ND), jako je autismus, hlášených do VAERS „přímo odpovídají rozšíření a následnému snížení kumulativní dávky rtuti, které byly děti vystaveny z TCV prostřednictvím očkovacího plánu v USA“.
Studie zveřejněná v červenci 2006 tvrdí, že očkování MMR rozhodně není příčinou autismu a Aspergerova syndromu.
Členové komunity autistů a zejména hnutí za práva autistů práci Geierových ostře kritizují a tvrdí, že Geierovi vydělávají na strachu a zoufalství rodičů. Autor blogu s názvem Autism Diva podrobně vědecky popisuje, co přesně je na myšlenkách a postupech Geierových špatně, a varuje před „chemickou kastrací“ dětí s autismem pomocí injekcí Lupronu, které mají údajně snížit množství testosteronu v jejich těle.
Manželé Geierovi pokračovali ve výzkumu vztahu mezi expozicí rtuti a autistickými poruchami tím, že klinicky pomohli identifikovat jedinečný vzorec porfyrinů v moči u pacientů s poruchami autistického spektra, který svědčí o toxicitě těžkých kovů. Nadměrné vylučování porfyrinu močí neboli porfyrinurie je důsledkem inhibice klíčových enzymatických kroků u stavů, k nimž patří genetické nedostatky enzymů produkujících hem, hepatitida, onemocnění ledvin a erytroidů a také toxická inhibice enzymů syntézy hemu. U pokusných zvířat i lidí vystavených působení těžkých kovů se porfyriny ve zvýšené míře vylučují do moči. Výzkum Geierových byl proveden v návaznosti na studii Natafa a spol. (Nataf R, Skorupka C, Amet L, Lam A, Springbett A, Lathe R. Porphyrinuria in childhood autistic disorder: implications for environmental toxicity. Toxicol Appl Pharmacol 2006;214:99-108) na rozsáhlé kohortě francouzských dětí s autistickou poruchou, která vykazovala močový vzorec svědčící o toxicitě rtuti. Geiersův výzkum vyústil v první americkou publikaci „A Prospective Assessment of Porphyrins in Autistic Disorders: A Potential Marker for Heavy Metal Exposure“ v Neurotoxicity Research, která potvrdila pozorování provedená ve Francii. Geiersovi pozorovali zjevný efekt závislosti dávky na účinku mezi závažností autismu a zvýšeným množstvím porfyrinů v moči. Pacienti s nechelativním autismem (2,25násobek, 83 % mělo hladiny > 2 směrodatné odchylky nad kontrolní průměr) a s nechelativními poruchami autistického spektra (2násobek, 58 % mělo hladiny > 2 směrodatné odchylky nad kontrolní průměr), ale nikoli pacienti s nechelativním pervazivním vývojovým opožděním jinak nespecifikovaným nebo Aspergerovou poruchou (1,4násobek, 46 % mělo hladiny > 2 směrodatné odchylky nad kontrolní průměr), měli významně zvýšený medián hladin koproporfyrinů oproti kontrolám. Významné zvýšení (1,7násobné) mediánu hladin koproporfyrinu bylo pozorováno u pacientů s poruchou autistického spektra bez chelatace oproti pacientům s poruchou autistického spektra s chelatací. Geiersovi dospěli k závěru, že porfyriny by měly být u poruch autistického spektra rutinně klinicky měřeny a při potenciální léčbě poruch autistického spektra by se mělo zvážit sledování hladin porfyrinů.
Susan Brysonová prohlásila, že u některých jedinců s autismem se v raném vývoji projevilo trauma mozkového kmene a že malá část obětí thalidomidu se stala autisty. Končetiny obětí byly normální, pokud užívání thalidomidu nepokračovalo v pozdějším těhotenství. Nejvýraznějším rysem anomálie mozkového kmene je neschopnost zaměřit pozornost od podnětu v krátkém čase jako neurotypické osoby, což se prokázalo v psychologickém testu.
Někteří lidé tvrdí, že neschopnost rychlého přesunu pozornosti narušuje schopnost číst neverbální řeč, kde je potřeba rychlý přesun pozornosti (např. řeč očí), což naznačuje, že neverbálnost není primárním rysem autismu. Silná a neplynulá pozornost je však výhodou v některých oblastech, jako je věda, programování a pokročilá matematika. To podporuje hypotéza monotropismu.
Vlivný výzkum Dr. Bernarda Rimlanda a jeho kniha Infantilní autismus (1967) tvrdily, že autismus není způsoben traumatem nebo zneužíváním v dětství, ale poškozením určitých oblastí mozku, zejména retikulární formace, která spojuje současné smyslové vjemy se vzpomínkami na minulé zážitky. Dr. Rimland je hlavním zastáncem teorie, že autismus může být způsoben toxicitou rtuti a těžkých kovů . Je také známý svými tvrzeními o úspěšné léčbě autismu u dětí – zejména pokud jde o zlepšení schopnosti porozumět mluvenému slovu – pomocí megavitaminové terapie, bezlepkové a bezkazeinové diety a chelatační terapie rtutí.
Jiní se domnívají, že metody Dr. Bernarda Rimlanda zmírňují příznaky otravy těžkými kovy, ale ne autismu. Léčba otravy těžkými kovy, pokud je přítomna, je záslužným cílem (pomáhá při potížích s chápáním a učením i při celkovém zdravotním stavu), ale tvrzení o přínosu pro autismus je zkreslením. Otrava těžkými kovy může být častější u jedinců s autismem v důsledku závažného nedostatku metalothioneinu, ale je zapotřebí více důkazů, aby se potvrdila myšlenka, že těžké kovy způsobují autismus. Ta se stále zkoumá.
Rozsáhlá studie ve Švédsku zjistila, že ultrazvukové vyšetření během těhotenství významně zvyšuje počet narozených dětí mužského pohlaví, které se stanou leváky. To naznačuje, že mužský mozek může být v děloze obzvláště citlivý na malé množství ultrazvukového záření. Výzkum pokračuje, teoretické příčinné souvislosti jsou možné, ale zatím nebyla prokázána souvislost mezi ultrazvukovým skenováním a poruchami autistického spektra.
Rostoucí počet recenzovaných studií publikovaných v odborných časopisech ukázal, že mnoho běžných onemocnění dosud neznámého původu je způsobeno přítomností pomalu působících virů. Například rakovinu děložního čípku způsobuje lidský papilomavirus, některé případy rakoviny jater jsou způsobeny hepatitidou C nebo B a existuje předpokládaná souvislost mezi schizofrenií a virem Borna. Paul W. Ewald mimo jiné tvrdí, že dostupné údaje o původu autismu odpovídají možnosti, že je způsoben virem nebo infekcí. Alternativně byla vyslovena hypotéza, že užívání některých antibiotik může být spojeno s autismem; to znamená, že v závislosti na určitých podmínkách mohou být buď škodlivá, nebo užitečná.
Stále více studií v národních časopisech dává do souvislosti regulaci imunitního systému s nemocemi nervového systému, jako je roztroušená skleróza a dokonce Alzheimerova choroba. Kognitivní funkce, paměť a únava mohou být ovlivněny malými molekulami imunitních modulátorů a může existovat souvislost mezi imunitními funkcemi a autismem, ale neexistují pro to žádné důkazy.
D’Adamo a Whitney uvádějí, že ačkoli neexistuje publikovaná studie , neformální účetnictví ukazuje výraznou prevalenci krevní skupiny A u dětí s Aspergerovým syndromem. Ostatní krevní skupiny mají nízký výskyt, riziko nebo závažnost Aspergerova syndromu a autismu. Vzhledem k tomu, že krevní skupina A omezuje několik dietních lektinů, o nichž se předpokládá, že interferují se sekretinem, je možné, že zlepšení u těchto dětí mohlo být ve skutečnosti důsledkem zlepšení jejich vlastního metabolismu sekretinu .
Dvě předběžné studie spojují nižší hustotu neuronů v amygdale s autismem. Není jasné, zda se jedná o příčinu nebo následek tohoto onemocnění. Předpokládá se, že tato fyzická odlišnost může přímo vést k příznakům zvýšené úzkosti a nervozity a nepřímo k horším sociálním dovednostem (pravděpodobně snížením typické emoční reakce na obličeje, což vede ke snížené akumulaci zkušeností se zpracováním obličejů).
Modely psychologických poruch
Dr. Bruno Bettelheim věřil, že autismus souvisí s traumatem v raném dětství, a jeho práce měla po desetiletí velký vliv jak v lékařské, tak v populární sféře. Rodiče, zejména matky, osob s autismem byli obviňováni z toho, že stav svého dítěte zapříčinili tím, že mu odepřeli lásku. Leo Kanner, který jako první popsal autismus (Autistické poruchy afektivního kontaktu, 1943), byl původcem hypotézy „matky z lednice“, podle níž byl autismus alespoň částečně způsoben nedostatkem náklonnosti ze strany matky. Ačkoli se Kanner této teorie nakonec zřekl a veřejně se za ni omluvil, Bettelheim na ni kladl téměř výhradní důraz jak ve svých lékařských, tak v populárních knihách. Léčba založená na těchto teoriích dětem s autismem nepomáhala a po Bettelheimově smrti vyšlo najevo, že jím uváděná míra vyléčení (kolem 85 %) byla shledána jako podvodná.
Psychogenní teorie obecně se stávají stále méně populárními, zejména poté, co studie dvojčat prokázaly, že autismus je vysoce dědičný. Nicméně některé kazuistiky zjistily, že hluboká institucionální deprivace může vést ke „kvaziautistickým“ příznakům bez neuroanatomických rozdílů . Jiné kazuistiky naznačují, že u dětí geneticky predisponovaných k autismu se mohou vyvinout „autistické pomůcky“ v reakci na traumatické události, jako je narození sourozence .
Mnoho lidí s diagnózou autismu a Aspergerova syndromu si nemyslí, že model nemoci je vhodný pro vysvětlení autistického chování. Argumentují ve prospěch modelu neurodiverzity. V současné době vědci nenavrhli žádnou teorii založenou na modelu neurodiverzity, ale nechybí teorie a poznatky od samotných osob s autismem. Na rozdíl od teorie „sociálního konstruktu“ (níže) je názor neurodiverzity v souladu s případnou existencí objektivního testu pro diagnostiku autismu.
V tomto modelu mysli mentální události soutěží o pozornost a spotřebovávají ji. V polytropické mysli je mnoha zájmům věnována přiměřená pozornost, zatímco v monotropické mysli je pozornost člověka věnována několika specializovanějším zájmům. Teorie tvrdí, že pokud je vzbuzeno mnoho zájmů, vzniká mnoho komplexních chování, ale pokud je vzbuzeno pouze několik zájmů, vzniká méně – ale intenzivnějších – chování. Článek v časopise The Autism Journal z května 2005 a informace dostupné ve skupině Autism and Computing se tomuto tématu věnují podrobněji.
Poruchu spektra, jako je autismus, lze chápat jako kulturní nebo sociální konstrukt. Podle této teorie je hranice mezi normálním a nenormálním subjektivní a arbitrární, takže autismus neexistuje jako objektivní entita, ale pouze jako „konstrukt“. Všimněte si, že tato teorie neříká, že mezi skupinami považovanými za „autistické“ a „neautistické“ neexistují žádné neurologické rozdíly nebo rozdíly v kvalitě života. K falzifikaci této teorie by bylo třeba prokázat, že nějaká objektivní charakteristika může obě skupiny jasně oddělit. Například genetický test, který by mohl plně nahradit psychiatrickou diagnózu, by tuto teorii zpochybnil. Jevy, které tato teorie dobře vysvětluje, jsou následující: (1) Rozdíly v prevalenci autismu v čase a zeměpisné poloze, (2) Vznik Aspergerova syndromu jako formy autismu, (3) Zjevné obtíže při hledání jediného širokého modelu, který by vysvětloval autistické chování. Tato teorie se do jisté míry překrývá s názorem, že autismus je jen „způsob bytí“ nebo forma „neurodiverzity“. Existují také určité podobnosti mezi touto teorií a názorem, že autismus je „obecný pojem“.
Někteří lidé, včetně některých lidí s diagnózou Aspergerova syndromu, tvrdí, že Aspergerův syndrom je sociální konstrukt a že Aspergerův syndrom jako kategorie, o níž se tvrdí, že má jasně definovaný neurobiologický základ, může být analogický řadě jiných psychiatrických označení, jako je ADHD, kritizovaná psychiatry, jako jsou Peter Breggin a Sami Timimi; obsedantně kompulzivní porucha; a klinická deprese, velmi propagovaná duševním zdravím a farmaceutickým průmyslem.
Všechny rysy chování spojené s autismem a Aspergerovým syndromem se v různé míře vyskytují i v běžné populaci. Lidé s diagnózou obou onemocnění se značně liší, pokud jde o intelektuální, profesní a sociální výkonnost, rozsah zájmů, výřečnost, konformitu a přecitlivělost. Zastánci teorie sociálních konstruktů tvrdí, že neexistuje žádný vědecký důkaz o souvislosti mezi těžkým autismem Kannerova typu a „šprťáckými“ a lehce výstředními vlastnostmi mnoha lidí v naší společnosti, a naznačují, že mnohé typicky „aspergerovské“ vlastnosti jsou pouze na introvertním nebo sociálně méně schopném konci spektra normality.
Dr. Tony Attwood upozorňuje na silnou souvislost mezi určitými typy zájmů a Aspergerovým syndromem (AS). V přednášce pro partnery lidí s AS v roce 2000 ilustroval to, co popisuje jako fázi „namlouvání“ AS, odkazem na srazy Star Treku a nazval je „srazy pro lidi s Aspergerovým syndromem“ – tuto klasifikaci rozšířil i na podobně charakterizované trenéry spotterů ve Velké Británii.
Současné genetické nálezy odpovídají modelu neurodiverzity, zejména proto, že se nejedná o vzácné mutace.
Tato teorie navržená Simonem Baronem-Cohenem je také v souladu s modelem neurodiverzity nebo sociálního konstruktu.
Příčiny – Komorbidní stavy – Epidemiologie – Dědičnost – Sociologické a kulturní aspekty – Terapie
Aspergerův syndrom – Autismus – Dětská dezintegrační porucha – PDD-NOS – Rettův syndrom
Epilepsie – Syndrom křehkého X – Vysoce funkční autismus – Hyperlexie – Mnohočetná komplexní vývojová porucha – Sémanticko-pragmatická porucha – Neverbální porucha učení
Hnutí za práva autistů – Autistická enterokolitida – Chelace – MMR vakcína – Neurodiverzita – Chladnokrevná matka – Thiomersal
Témata související s autismem – Další informace o Aspergerově syndromu –
Aspies For Freedom – Autism Network International – Autistic Self Advocacy Network – Autism Society of America – Autism Speaks – Generation Rescue – National Autistic Society – SafeMinds