Autismus – Epidemiologie

Epidemiologie autismu se zabývá studiem faktorů ovlivňujících poruchy autistického spektra (PAS). Většina nejnovějších přehledů odhaduje prevalenci autismu na jeden až dva případy na 1 000 osob a u poruch autistického spektra na přibližně šest případů na 1 000 osob; vzhledem k nedostatečným údajům mohou tato čísla podhodnocovat skutečnou prevalenci poruch autistického spektra. Poměr mužů a žen s poruchou autistického spektra je v průměru 4,3:1. Počet dětí, u nichž je znám autismus, se od 80. let 20. století dramaticky zvýšil, přinejmenším částečně v důsledku změn v diagnostické praxi; otázka, zda se zvýšila skutečná prevalence, není vyřešena a nelze vyloučit ani dosud neidentifikované rizikové faktory prostředí, které k tomu přispívají. Riziko autismu je spojeno s několika prenatálními a perinatálními faktory, včetně vysokého věku rodičů a nízké porodní hmotnosti. ASD je spojena s několika genetickými poruchami a s epilepsií a autismus je spojen s mentální retardací.

Autismus je komplexní neurovývojová porucha. Bylo navrženo mnoho příčin, ale teorie jeho vzniku je stále neúplná. Autismus je z velké části dědičný, i když genetika autismu je složitá a obecně není jasné, které geny jsou za něj zodpovědné. Ačkoli souvislost mezi autismem a expozicí životnímu prostředí je pravděpodobná, existuje jen málo důkazů, které by potvrzovaly souvislost s konkrétní expozicí životnímu prostředí. Ve vzácných případech je autismus silně spojen s látkami, které způsobují vrozené vady. Další navrhované příčiny, jako jsou dětské vakcíny, jsou kontroverzní a hypotézy o vakcínách postrádají přesvědčivé vědecké důkazy.

Ačkoli míra incidence měří riziko autismu přímo, většina epidemiologických studií uvádí jiné míry četnosti, obvykle bodovou nebo periodickou prevalenci nebo někdy kumulativní incidenci. Pozornost se většinou zaměřuje na to, zda prevalence s časem roste.

Epidemiologie definuje několik měřítek četnosti výskytu nemoci nebo stavu:

Při studiu příčin vzniku onemocnění jsou nejvhodnějším měřítkem četnosti onemocnění míry incidence, protože přímo hodnotí riziko. U vzácnějších chronických onemocnění, jako je autismus, však může být obtížné měřit incidenci. V epidemiologii autismu je bodová nebo periodická prevalence užitečnější než incidence, protože porucha začíná dlouho před tím, než je diagnostikována, a rozdíl mezi začátkem a diagnózou je ovlivněn mnoha faktory, které nesouvisejí s rizikem. Výzkum se většinou zaměřuje na to, zda bodová nebo periodická prevalence s časem roste; kumulativní incidence se někdy používá ve studiích kohort narozených dětí.

Odhady prevalence autismu se značně liší v závislosti na diagnostických kritériích, věku vyšetřovaných dětí a zeměpisné poloze. Většina nejnovějších přehledů se přiklání k odhadu prevalence 1 až 2 na 1 000 dětí s autismem a téměř 6 na 1 000 dětí s poruchou autistického spektra;
PDD-NOS tvoří naprostou většinu ASD, Aspergerův syndrom asi 0,3 na 1 000 a atypické formy dětské dezintegrační poruchy a Rettova syndromu jsou mnohem vzácnější. Studie provedená v roce 2006 u téměř 57 000 britských devítiletých a desetiletých dětí uvádí prevalenci 3,89 na 1 000 u autismu a 11,61 na 1 000 u poruch autistického spektra; tato vyšší čísla mohou souviset s rozšířením diagnostických kritérií. Studie založené na podrobnějších informacích, jako je přímé pozorování, nikoli zkoumání lékařských záznamů, zjišťují vyšší prevalenci; to naznačuje, že zveřejněné údaje mohou skutečnou prevalenci poruch autistického spektra podhodnocovat.

Doporučujeme:  Robustní statistiky

Pozornost se soustředila na to, zda se prevalence autismu s časem zvyšuje. Dřívější odhady prevalence byly nižší a v 60. a 70. letech 20. století se pohybovaly kolem 0,5 na 1 000 osob s autismem a v 80. letech kolem 1 na 1 000 osob, na rozdíl od dnešních 1-2 na 1 000 osob.

V letech 1996 až 2007 došlo v USA k dramatickému nárůstu hlášených případů autismu. Není známo, do jaké míry, pokud vůbec, byl nárůst způsoben změnami v prevalenci autismu.

Počet hlášených případů autismu se v 90. letech 20. století a na počátku nového tisíciletí dramaticky zvýšil, což vedlo ke zkoumání několika možných příčin:

Zaznamenaný nárůst lze z velké části přičíst změnám v diagnostických postupech, způsobu odesílání pacientů, dostupnosti služeb, věku při stanovení diagnózy a informovanosti veřejnosti. Hojně citovaná pilotní studie z roku 2002 dospěla k závěru, že pozorovaný nárůst výskytu autismu v Kalifornii nelze vysvětlit změnami diagnostických kritérií, ale analýza z roku 2006 zjistila, že údaje ze speciálního školství špatně měří prevalenci, protože mnoho případů nebylo diagnostikováno, a že nárůst v USA v letech 1994-2003 byl spojen s poklesem v jiných diagnostických kategoriích, což naznačuje, že došlo k nahrazení diagnostiky. Studie z roku 2007, která modelovala výskyt autismu, zjistila, že rozšířená diagnostická kritéria, diagnostika v mladším věku a lepší efektivita zjišťování případů mohou vést k nárůstu četnosti autismu v rozmezí až 29násobku v závislosti na míře četnosti, což naznačuje, že metodické faktory mohou vysvětlit pozorovaný nárůst výskytu autismu v průběhu času. Malá studie z roku 2008 zjistila, že u významného počtu (40 %) osob, u nichž byla v předchozích desetiletích v dětství diagnostikována pragmatická porucha řeči, by nyní byla stanovena diagnóza autismu. Studie všech dánských dětí narozených v letech 1994-99 zjistila, že u dětí narozených později je větší pravděpodobnost, že budou diagnostikovány v mladším věku, což podporuje tvrzení, že zjevný nárůst prevalence autismu byl alespoň částečně způsoben snížením věku pro stanovení diagnózy. Studie údajů z Kalifornie z roku 2009 zjistila, že hlášený výskyt autismu se od počátku 90. let do roku 2007 zvýšil 7- až 8násobně a že změny v diagnostických kritériích, zahrnutí mírnějších případů a dřívější věk diagnózy pravděpodobně vysvětlují pouze 4,25násobný nárůst; studie nevyčíslila vliv širšího povědomí o autismu, zvýšeného financování a rozšiřujících se možností léčby, které vedly k větší motivaci rodičů vyhledávat služby.

Bylo navrženo několik rizikových faktorů prostředí, které přispívají k hypotéze, že skutečný výskyt autismu se zvýšil. Patří mezi ně některé potraviny, infekční onemocnění, pesticidy, vakcína MMR a vakcíny obsahující konzervační látku thiomersal, která se dříve používala v několika dětských vakcínách v USA. Ačkoli existují přesvědčivé vědecké důkazy proti hypotéze MMR a žádné přesvědčivé důkazy pro hypotézu thiomersalu, nelze vyloučit další dosud neidentifikované rizikové faktory prostředí, které se na vzniku autismu podílejí. Ačkoli není známo, zda se četnost výskytu autismu zvýšila, případný nárůst by naznačoval zaměření větší pozornosti a finančních prostředků na změnu environmentálních faktorů namísto dalšího soustředění se na genetiku.

Prevalence autismu v Africe není známa.

Australská studie z roku 2008 uvádí velké rozdíly a nekonzistentní výsledky v odhadech prevalence; například národní odhady prevalence poruch autistického spektra v Austrálii se pohybovaly od 1,21 do 3,57 na 1000 dětí ve věku 6-12 let. Studie dospěla k závěru, že prevalenci ASD u australských dětí nelze ze stávajících údajů přesně odhadnout.

Doporučujeme:  USMLE krok 2- na čem se testuje

Hongkongská studie z roku 2008 uvádí podobnou míru výskytu poruch autistického spektra jako v Austrálii a Severní Americe a nižší než v Evropě. Uváděla také prevalenci 1,68 na 1 000 dětí mladších 15 let.

Studie z roku 2003 uvádí, že kumulativní výskyt autismu v Dánsku začal prudce stoupat kolem roku 1990 a rostl až do roku 2000, a to i přes stažení vakcín obsahujících thiomersal v roce 1992. Například u dětí ve věku 2-4 roky činil kumulativní výskyt v roce 1990 přibližně 0,5 nových případů na 10 000 dětí a v roce 2000 přibližně 4,5 nových případů na 10 000 dětí.

Studie z roku 2008 zjistila, že počet hospitalizací dětí s poruchou autistického spektra se v letech 2000-2005 zvýšil o 30 %, přičemž největší nárůst byl zaznamenán v letech 2000-2001 a pokles v letech 2001-2003. Míra hospitalizací pro všechny duševní poruchy se zvýšila také pro věk do 15 let, takže poměr ASD ke všem hospitalizacím vzrostl z 1,3 % na 1,4 %.

Studie z roku 2009 uvádí, že roční míra výskytu izraelských dětí s diagnózou poruchy autistického spektra, které pobírají invalidní důchod, vzrostla z nuly v letech 1982-1984 na 190 dětí na milion v roce 2004. Nebylo známo, zda tyto údaje odrážejí skutečný nárůst nebo jiné faktory, jako jsou změny v diagnostických opatřeních.

Studie provedená v roce 2005 v části Jokohamy se stabilním počtem obyvatel kolem 300 000 uvádí kumulativní incidenci do 7 let věku 48 případů ASD na 10 000 dětí v roce 1989 a 86 případů v roce 1990. Poté, co proočkovanost vakcínou MMR klesla téměř na nulu, vzrostla incidence na 97 a 161 případů na 10 000 dětí v roce 1993, resp. 1994, což naznačuje, že vakcína MMR autismus nezpůsobila.

Výskyt a změny výskytu v čase jsou ve Spojeném království nejasné.
Hlášený výskyt autismu ve Spojeném království začal stoupat před prvním zavedením vakcíny MMR v roce 1989. Studie z roku 2004 zjistila, že hlášený výskyt pervazivních vývojových poruch ve výzkumné databázi všeobecné praxe v Anglii a Walesu v letech 1988-2001 trvale rostl z 0,11 na 2,98 na 10 000 osoboroků, a dospěla k závěru, že velká část tohoto nárůstu může být způsobena změnami v diagnostické praxi.

Počet diagnostikovaných případů autismu v USA dramaticky vzrostl v 90. letech 20. století a na počátku 21. století. Například v roce 1996 bylo v USA a v okrajových oblastech v rámci části B zákona o vzdělávání osob se zdravotním postižením (Individuals with Disabilities Education Act – IDEA) ošetřováno 21 669 dětí a studentů ve věku 6-11 let s diagnózou autismu; do roku 2001 se tento počet zvýšil na 64 094 a do roku 2005 na 110 529 případů. Tato čísla měří to, čemu se někdy říká „administrativní prevalence“, tj. počet známých případů na jednotku populace, na rozdíl od skutečného počtu případů.

Populační studie jednoho minnesotského okresu zjistila, že kumulativní výskyt autismu vzrostl od období 1980-83 do období 1995-97 osmkrát. K nárůstu došlo po zavedení širších a přesnějších diagnostických kritérií, zvýšení dostupnosti služeb a zvýšení povědomí o autismu. Ve stejném období vzrostl hlášený počet případů autismu ve stejné lokalitě 22krát, což naznačuje, že počty hlášené klinikami nebo školami poskytují zavádějící odhady skutečného výskytu autismu.

Doporučujeme:  Palatalizace

Studie z roku 2008 uvádí prevalenci autismu 1,1 na 1000 a poruchy autistického spektra 1,7 na 1000.

Ještě v polovině 70. let minulého století existovalo jen málo důkazů o genetické roli autismu, nyní však z genetických epidemiologických studií vyplývá, že se jedná o jedno z nejvíce dědičných psychiatrických onemocnění. První studie na dvojčatech odhadovaly dědičnost na více než 90 %, jinými slovy, že genetika vysvětluje více než 90 % případů autismu. Pokud je autistické pouze jedno jednovaječné dvojče, druhé má často poruchy učení nebo sociální poruchy. U dospělých sourozenců může být riziko výskytu jednoho nebo více znaků širšího fenotypu autismu až 30 %, což je mnohem vyšší než riziko u kontrol. Přibližně 10-15 % případů autismu má identifikovatelný mendelovský (jednogenový) stav, chromozomovou abnormalitu nebo jiný genetický syndrom a poruchy autistického spektra jsou spojeny s několika genetickými poruchami.

Vzhledem k tomu, že dědičnost je menší než 100 % a příznaky se u jednovaječných dvojčat s autismem výrazně liší, je pravděpodobné, že významnou příčinou jsou i faktory prostředí. Pokud je část rizika způsobena interakcí genů a prostředí, může být 90% odhad dědičnosti příliš vysoký; jsou zapotřebí nová data o dvojčatech a modely se strukturální genetickou variabilitou.

Analýza genetických vazeb byla neprůkazná; mnoho asociačních analýz nemělo dostatečnou sílu. Studie zkoumaly více než 100 kandidátních genů; je třeba zkoumat mnoho genů, protože více než třetina genů je exprimována v mozku a existuje jen málo vodítek, které z nich jsou relevantní pro autismus.

Chlapci jsou ohroženi autismem více než dívky. Poměr pohlaví u poruch autistického spektra je v průměru 4,3:1 a je značně modifikován kognitivními poruchami: u mentální retardace může být téměř 2:1 a u poruch bez mentální retardace více než 5,5:1. Nedávné studie nezjistily žádnou souvislost se socioekonomickým statusem a uvádějí rozporuplné výsledky ohledně souvislostí s rasou nebo etnickou příslušností.

Riziko autismu je spojeno s několika prenatálními a perinatálními rizikovými faktory. V přehledu rizikových faktorů z roku 2007 byly zjištěny související charakteristiky rodičů, mezi něž patří pokročilý věk matky, pokročilý věk otce a místo narození matky mimo Evropu nebo Severní Ameriku, a také související porodní podmínky, mezi něž patří nízká porodní hmotnost a délka těhotenství a hypoxie během porodu. Není známo, zda mutace, které spontánně vznikají u autismu a dalších neuropsychiatrických poruch, pocházejí převážně od matky nebo od otce, nebo zda mutace souvisejí s věkem rodičů.

Rozsáhlá populační studie švédských rodičů dětí s autismem z roku 2008 zjistila, že rodiče byli častěji hospitalizováni pro duševní poruchu, že schizofrenie byla častější u matek a otců a že deprese a poruchy osobnosti byly častější u matek.

Autismus je spojen s několika dalšími onemocněními: