Průnik

Penetrance je termín používaný v genetice, který popisuje, do jaké míry se projeví vlastnosti řízené genem, jeho fenotyp. Penetrance je procento jedinců s určitým genotypem, u kterých se skutečně projeví související fenotyp.

Vysoce penetrantní gen se projeví téměř bez ohledu na vliv prostředí, zatímco gen s nízkou penetrancí se projeví pouze někdy, a to symptomem nebo znakem, s nímž je spojen. V některých případech se daný fenotyp objeví pouze tehdy, když je gen přítomen; v jiných případech se mohou objevit z nesouvisejících důvodů. V případě nízké penetrance je obtížné odlišit faktory prostředí od genetických.

Penetrance a dědičnost spolu na první pohled úzce souvisí, ale ve skutečnosti je možné nést obrovské množství dědičných genů s nízkou penetrancí a nevědět o nich. Opak však není pravdou, pokud jste nositelem genu s vyšší penetrancí, poznáte to (za předpokladu, že gen má znatelný účinek, mnohé nemají [Jak odkazovat a odkazovat na shrnutí nebo text]).

Běžné příklady používané pro znázornění stupňů penetrance jsou často vysoce penetrantní. To má několik důvodů:

Relativně málo genů v genomu však vykazuje vysokou penetranci. Většina genů přispívá svou malou měrou k velmi složitému prostředí biologických interakcí, k němuž přispívá i mnoho dalších genů.

Penetrance některých onemocnění je závislá na věku, což komplikuje stanovení skutečné penetrance. Příkladem je mnohočetná endokrinní neoplazie 1 (MEN 1), onemocnění charakterizované hyperplazií příštítných tělísek a adenomy ostrůvků pankreatu a hypofýzy. Je způsobena mutací v genu meninu na chromozomu 11q13. V jedné studii byla penetrance MEN1 v závislosti na věku 7 % ve věku 10 let a téměř 100 % ve věku 60 let.

Doporučujeme:  Thalamická jádra