Arnoldova–Chiariho malformace, nebo často jednoduše známá jako Chiariho malformace, je malformace mozku. Spočívá v posunu mandlí mozečku směrem dolů přes foramen magnum (otvor ve spodní části lebky), někdy způsobující nekomunikující hydrocefalus v důsledku obstrukce odtoku mozkomíšního moku (CSF). Odtok mozkomíšního moku je způsoben fázovým rozdílem v odtoku a přítoku krve do cév mozku. Může způsobit bolesti hlavy, únavu, svalovou slabost v hlavě a obličeji, potíže s polykáním, závratě, nevolnost, zhoršenou koordinaci a v závažných případech ochrnutí.
Rakouský patolog Hans Chiari na konci 19. století popsal zdánlivě příbuzné anomálie zadního mozku, tzv. Chiariho malformace I, II a III. Později další vyšetřovatelé přidali čtvrtou (Chiariho IV) malformaci. Stupnice závažnosti je hodnocena I – IV, přičemž IV je nejzávažnější. Typy III a IV jsou velmi vzácné.
Vrozená malformace. V dětství je obvykle asymptomatická, ale často se projevuje bolestmi hlavy a příznaky mozečku. Herniace mandlí mozečku. Tonsilární ektopie větší než 3 mm pod foramen magnum. Lze pozorovat syringomyelii krční nebo cervikothoracic spinal cord. Někdy lze pozorovat medulární kink a prodloužení mozkového kmene.
Syndrom okcipitatlantoaxiální hypermobility je získaná malformace Chiari I u pacientů s dědičnými poruchami pojivové tkáně. Pacienti, kteří vykazují extrémní hypermobilitu kloubů a slabost pojivové tkáně v důsledku Ehlers-Danlosova syndromu nebo Marfanova syndromu, jsou náchylní k nestabilitě kraniocervikálního spojení a tím získávají Chiariho malformaci. Tento typ je obtížně diagnostikovatelný a léčitelný.
Syringomyelie spojená s Chiariho malformací
Další stavy někdy spojené s Chiari Malformace patří hydrocefalus, syringomyelia, páteřní zakřivení, syndrom vázané míchy, a poruchy pojivové tkáně, jako je Ehlers-Danlos syndrom a Marfanův syndrom.
Chiariho malformace nebo Arnoldova–Chiariho malformace by neměla být zaměňována s Budd-Chiariho syndromem, což je onemocnění jater pojmenované také po Hansi Chiarim.
Mozkové ochabnutí a pseudo-chiariho malformace. Vytlačení mandlí mozečku do páteřního kanálu může být zaměněno za malformaci Chiari I a někteří pacienti se spontánní intrakraniální hypotenzí podstoupili dekompresivní operaci zadní fosy.
Nejrozšířenějším patofyziologickým mechanismem, kterým se objevují malformace Chiari typu 1, je snížení nebo nedostatečný vývoj zadní fosy v důsledku vrozených nebo získaných poruch. Vrozené příčiny zahrnují hydrocefalus, kraniosynostózu (zejména lambdoidního švu), hyperostózu (např. kraniometafyzární dysplazie, osteopetrózu, erytroidní hyperplazii), křivici vázanou na vitamin D a neurofibromatózu typu I. Mezi získané poruchy patří léze zabírající prostor v důsledku jedné z několika potenciálních příčin sahajících od nádorů mozku až po hematomy.
Ucpání průtoku mozkomíšního moku (CSF) může také způsobit vznik syrinxu, který nakonec vede k syringomyelii. Mohou se objevit příznaky centrální míchy, jako je slabost rukou, ztráta disociovaných smyslů a v závažných případech i paralýza.
Chiariho malformace a syringomyelie
Syringomyelie je chronická progresivní degenerativní porucha charakterizovaná cystou vyplněnou tekutinou, která se nachází v míše. Mezi její příznaky patří bolest, slabost, necitlivost a ztuhlost zad, ramen, paží nebo nohou. Mezi další příznaky patří bolesti hlavy, neschopnost cítit změny teploty, pocení, sexuální dysfunkce a ztráta kontroly střev a močového měchýře. Obvykle se vyskytuje v oblasti děložního čípku, ale může zasahovat do prodloužené míchy a pons nebo může zasahovat dolů do hrudního nebo bederního segmentu. Syringomyelie je často spojována s Chiariho malformací typu I a je běžně pozorována mezi hladinami C-4 a C-6. Do tohoto data není přesný vývoj syringomyelie znám, ale mnoho teorií naznačuje, že kýlní mandle u Chiariho malformace typu I tvoří „zátku“, která neumožňuje odtok mozkomíšního moku (CSF) z mozku do páteřního kanálu. Syringomyelie je přítomna u 25% pacientů s Chiariho malformací.
Diagnóza se provádí kombinací anamnézy pacienta, neurologického vyšetření a magnetické rezonance (MRI). Magnetická rezonance je považována za dosud nejlepší zobrazovací modalitu při Chiariho malformaci. Nejvíce využívanou technikou před MRI byla počítačová tomografie (CT). Nikdy nebyla zcela spolehlivá, protože může postrádat kavitace míchy. Neuroradiologické vyšetření se používá k prvnímu vyloučení jakéhokoli intrakraniálního stavu, který by mohl být zodpovědný za intrakraniální tlak a tonsillární kýlu. Neuroradiologická diagnostika hodnotí závažnost shluku nervových struktur v zadní lebeční fosse a jejich vliv na foramen magnum. Thin-section multiplanar CT s přeformátovanými snímky je považováno za nejlepší diagnostický přístup pro zobrazování syringomyelie a prolapsu páteře do lebeční dutiny.
Diagnózu malformace Chiari II lze provést prenatálně ultrazvukem.
Léčba Chiariho malformace je založena spíše na výskytu klinických příznaků než na radiologických nálezech. Je známo, že přítomnost syrinxu vyvolává specifické známky a příznaky, které se liší od dysestetických pocitů přes algotermální disociaci až po spasticitu a parézu. To jsou důležité indikace, že je nutná dekompresivní operace. Operace je u pacientů s Chiariho malformací typu II okamžitě nutná. Pacienti typu II mají závažné poškození mozkového kmene a rychle se snižující neurologickou odpověď.
Provedená dekompresivní operace spočívá v odstranění laminy prvního a někdy i druhého nebo dokonce třetího krčního obratle a části týlní kosti lebeční k uvolnění tlaku. Proudění míšního moku může být doprovázeno shuntem. Vzhledem k tomu, že tato operace obvykle zahrnuje otevření tvrdé pleny mozkové a rozšíření prostoru pod ní, je obvykle aplikován duralový štěp k zakrytí rozšířené zadní fosy.
Malý počet neurologických chirurgů se domnívá, že oddálení míchy jako alternativní přístup ulevuje kompresi mozku proti otevření lebky (foramen magnum), čímž se eliminuje nutnost dekompresní operace a s ní spojeného traumatu. Tento přístup je však výrazně méně zdokumentován v lékařské literatuře, zprávy se týkají pouze hrstky pacientů. Je třeba poznamenat, že alternativní operace páteře také není bez rizika.[citace nutná]
Mohou se objevit komplikace při dekompresní operaci. Patří mezi ně krvácení, poškození struktur v mozku a páteřním kanálu, meningitida, píštěle mozkomíšního moku, occipito-cervikální nestabilita a pseudomeningeokéla. Vzácné pooperační komplikace zahrnují hydrocefalus a kompresi mozkového kmene retroflexicí odontoidu. Také prodloužená CVD vytvořená širokým otevřením a velkou duroplastikou může způsobit mozečkový „propad“. Tuto komplikaci je třeba korigovat kranioplastikou.
V případech s dysfunkcí mozkového kmene může být nutná také přední dekomprese. 24. dubna 2009 byl mladý pacient s malformací Chiari typu 1 úspěšně léčen minimálně invazivní endoskopickou transnazální procedurou následovanou zadní dekompresí a fúzí Dr. Richardem Andersonem a kolegy z Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery. Tato technika byla později publikována Hankinsonem a kolegy v Journal of Neurosurgery
Prevalence vrozené malformace Chiari I, definovaná jako tonzilární herniace 3 až 5 mm nebo větší, byla odhadnuta v rozmezí jednoho na 1000 porodů, ale může být mnohem vyšší. U žen je třikrát vyšší pravděpodobnost vrozené malformace Chiari než u mužů. Malformace II. typu jsou častější u lidí keltského původu. Incidence symptomatické Chiari je menší, ale neznámá.
Historie Chiari Malformace je popsána níže a rozdělena do kategorií podle roku:
Tato podmínka se dostala do mainstreamu v seriálu Kriminálka Kriminálka: Vyšetřování místa činu v desáté sérii epizody „Vnitřní spalování“ 4. února 2010. Chiari byl krátce zmíněn v lékařském dramatu Dům M.D. v páté sérii epizody „Dům rozdělen“. a byl středem pozornosti šesté série epizody „Volba“. Byl také zmíněn v lékařském dramatu A Gifted Man, v první sérii epizody „V případě úzkosti z odloučení“.
anat (n/s/m/p/4/e/b/d/c/a/f/l/g)/phys/devp
noco (m/d/e/h/v/s)/cong/tumr, sysi/epon, injr
proc, lék (N1A/2AB/C/3/4/7A/B/C/D)