Ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy

Častým jevem je ztráta sluchu s kraniofaciálními syndromy. Mnohé z těchto multianomálních poruch zahrnují strukturální malformace vnějšího nebo středního ucha, takže významná ztráta sluchu je vysoce pravděpodobná.

Jedinci s Treacher Collins syndromem mají často rozštěp patra a ztrátu sluchu, kromě jiných postižení. Ztráta sluchu je často sekundární k chybějící, malé, nebo neobvykle tvarované uši (microtia), a běžně vyplývá z malformací středního ucha. Výzkumníci zjistili, že většina pacientů s Treacher Collins syndromem mají symetrické vnější zvukovod abnormality a symetricky dysmorfní nebo chybějící kosti v prostoru středního ucha. Vnitřní ucho struktura je do značné míry normální. Většina pacientů vykazují středně těžké sluchové postižení nebo větší, a typ ztráty je obecně vodivá ztráta sluchu. Pacienti s Treacher Collins syndromem vykazují sluchové ztráty podobné jako u pacientů s malformací nebo chybějící kosti (Pron et al., 1993).

Osoby s Pierre Robinovou posloupností (PRS) jsou vystaveny většímu riziku poškození sluchu než osoby s rozštěpem rtu a/nebo patra bez PRS. Jedna studie prokázala v průměru 83% ztrátu sluchu u PRS, ve srovnání s 60% u rozštěpem jedinců bez PRS (Handzic a kol., 1995). Podobně jedinci s PRS typicky vykazují vodivé, oboustranné ztráty sluchu, které jsou ve větším stupni než u rozštěpem jedinců bez PRS. Výtok středního ucha je obecně zjevný, bez malformací středního ucha nebo vnitřního ucha. Proto je léčba ušními trubicemi (myringotomie) často účinná a může obnovit normální úroveň sluchu (Handzic a kol., 1995).

U pacientů s Apertovým syndromem je vysoký výskyt onemocnění středního ucha, zánětu středního ucha a vodivé ztráty sluchu (Perterson-Fazone et al., 2001). U této populace je často pozorována vodivá ztráta sluchu v důsledku téměř konstantního onemocnění středního ucha (Gould et al., 1982).

Pacienti s Crouzonovým syndromem někdy vykazují malformace zevního ucha a/nebo středního ucha, jako je nesprávné postavení ušního boltce (Peterson-Falzone et al., 2001). Literatura naznačuje, že osoby s Crouzonovým syndromem mají typicky vodivou ztrátu sluchu způsobenou výpotkem středního ucha (nebo tekutinou ve středním uchu) a perforací až po osikulární fixaci (kosti), intratympanní kostní masy (tympanní membrána), kostní anomálie a uzavření oválného okna. Hlášeni byli také pacienti se smyslovou ztrátou sluchu, ale jejich výskyt je méně pravděpodobný.

Doporučujeme:  Výběrové testy

Vodivá ztráta sluchu spolu s onemocněním středního ucha je nejčastěji pozorována u pacientů s Pfeifferovým syndromem; ačkoli byly hlášeny i případy smíšené ztráty sluchu. Ztráta sluchu je nejčastěji způsobena stenózou nebo atrézií zvukovodu, hypoplazií středního ucha a hypoplazií kostí (Vallino-Napoli, 1996).

Ektrodaktyly-ektrodermální dysplazie-cleft syndrom

Konduktivní ztráta sluchu byla mnohými hlášena u syndromu ektrodaktylicko-ektodermální dysplazie-rozštěpu (EEC) v souvislosti s rozštěpem patra (Perterson-Falzone, 2001).

Asi 70% jedinců se syndromem velocardiofacial (VCFS) má menší ušní malformace, nebo malformace ucha. Při tomto syndromu jsou uši typicky nízko posazené a poněkud posteriorně rotované. Kromě vnějších malformací jsou jedinci se syndromem VCFS zranitelnější vůči zánětu středního ucha z důvodu přítomnosti rozštěpu nebo jiné formy velopharyngeální nedostatečnosti. Ztráta sluchu spojená se syndromem VCFS je vodivá při přítomnosti zánětu středního ucha (Peterson-Falzone et al., 2001). Existují také sporadická hlášení o senzorické ztrátě sluchu a smíšené ztrátě sluchu. Z jedinců se syndromem VCFS, kteří mají ztrátu sluchu, pouze 11% mělo senzorickou ztrátu a 5% smíšenou ztrátu (Reyes et al., 1999).

Jedinci s hemifaciální mikrozomií, nazývanou také okulourikulo-vertebrální spektrum, mají často ušní malformace. Tyto malformace mohou být ve formě preaurikulárních ušních jamek, úplné absence ušního boltce, stenózy nebo atrézie zevního zvukovodu, kostních malformací, deformací středního ucha a neúplné pneumatizace spánkové kosti. Rahbar et al. (2001) zjistil, že 95% jedinců s tímto syndromem má ušní malformaci nějakého typu. Kromě ušních malformací může být přítomna i vodivá ztráta sluchu, typicky v rozsahu od mírné po závažnou. Jsou také hlášeny případy postižení kochleárních a senzorické ztráty sluchu. Rahbar et al. (2001) zjistil, že 86% pacientů s hemifaciální mikrozomií má vodivou ztrátu sluchu a 10% má senzorickou ztrátu sluchu. Neexistuje žádná korelace mezi závažností dysmorfních rysů a stupněm ztráty sluchu, což znamená, že jedinci s mírnými malformacemi mohou mít těžce poškozený sluch.

Doporučujeme:  Neurověda psychoterapie

Jedinci s Nagerovým syndromem mají typicky malformace ušního boltce, vnějšího zvukovodu a středního ucha, včetně kostí. Tyto malformace byly zjištěny u 80% jedinců s Nagerovým syndromem. Malformace vnitřního ucha, nicméně, nejsou typicky pozorovány v této populaci. Středního ucha onemocnění je běžné u jedinců s Nagerovým syndromem. Chronická otitis media a Eustachova trubice deformita může mít za následek vodivou ztrátu sluchu. Z tohoto důvodu, včasné odhalení a léčba onemocnění středního ucha je rozhodující v této populaci. Sensorineurální ztráta sluchu není typickou charakteristikou Nagerova syndromu; nicméně, podmnožina jedinců přítomných se smíšenou ztrátou sluchu, v důsledku progresivní senzorická složka v kombinaci s typickou vodivou ztrátou sluchu (Herrman et al., 2005).