Chromozom X je jedním ze dvou pohlavních chromozomů u mnoha živočišných druhů, včetně savců (druhým je chromozom Y). Je součástí systému určování pohlaví XY.
Funkce chromozomu X u lidí
Pohlavní chromozomy jsou jedním z 23 homologických párů lidských chromozomů. Chromozom X pokrývá více než 153 milionů párů bází (stavební materiál DNA) a představuje asi 5% celkové DNA v buňkách.
Každý člověk má obvykle v každé buňce jeden pár pohlavních chromozomů. Samice mají dva chromozomy X, zatímco samci jeden chromozom X a jeden chromozom Y.
Identifikace genů na každém chromozomu je aktivní oblastí genetického výzkumu. Protože vědci používají různé přístupy k predikci počtu genů na každém chromozomu, odhadovaný počet genů se liší. Chromozom X pravděpodobně obsahuje 900 až 1200 genů, z odhadovaných 20 až 25 tisíc celkových genů v lidském genomu. Genetické poruchy, které jsou způsobeny mutacemi genů na chromozomu X, jsou popsány jako spojené s X. Jen málo genů na chromozomu X má něco přímo společného s určením pohlaví.
Chromozom X nese stovky genů, ale jen málo z nich, pokud vůbec nějaké, má co do činění přímo s určením pohlaví.
V rané fázi embryonálního vývoje u samic je jeden ze dvou chromozomů X náhodně a trvale inaktivován téměř ve všech somatických buňkách (buňkách jiných než vajíčkových a spermických). Tento jev se nazývá X-inaktivace nebo Lyonizace a vytváří Barrovo tělo. X-inaktivace zajišťuje, že samice, stejně jako muži, mají v každé tělní buňce jednu funkční kopii chromozomu X. Dříve se předpokládalo, že je aktivně používána pouze jedna kopie. Nicméně nedávný výzkum (Carrel & Willard 2005) naznačuje, že Barrovo tělo může být biologicky aktivnější, než se dříve předpokládalo.
Syndrom Triple X (také nazývaný 47,XXX nebo trisomie X):
Chromozomální stavy zahrnující pohlavní chromozomy často ovlivňují určení pohlaví (zda má osoba pohlavní znaky muže nebo ženy), pohlavní vývoj a schopnost mít děti (plodnost). Známky a příznaky těchto stavů se značně liší a mohou být od mírných až po závažné. Mohou být způsobeny chybějícími nebo nadbytečnými kopiemi pohlavních chromozomů nebo strukturálními změnami chromozomů.
Mnoho onemocnění je způsobeno mutacemi na chromozomu X. Tato onemocnění se vyskytují mnohem častěji u mužů, protože mají pouze jeden chromozom X, takže i když je gen recesivní, budou mít onemocnění. Ženy musí obdržet kopii genu od obou rodičů, aby měly takové onemocnění. Budou však stále přenašeči, pokud obdrží jednu kopii genu. Recesivní geny na chromozomu X, které způsobují závažná onemocnění, se obvykle přenášejí z přenašečů ženského pohlaví na jejich syny a dcery. Je to proto, že muži, kteří mají vždy onemocnění a nejsou jen přenašeči, by museli zplodit dceru, aby mohli gen předat. To je nepravděpodobné, protože závažná genetická onemocnění často způsobují smrt v dětství nebo v rané dospělosti. I ti muži, kteří přežijí dětství, pravděpodobně nezplodí děti, protože u nemocného muže bude menší pravděpodobnost, že si najde partnera. Pokud se však onemocnění objeví pozdě v životě, nebo není závažné, předá gen všem svým dcerám. Nemůže ho předat svým synům, protože samec dostává svůj chromozom X od své matky. Matka s jednou kopií genu má 50% šanci, že ho předá svým dětem obou pohlaví, ale její dcery budou jen nositeli genu, pokud ho nemá i jejich otec.
Onemocnění dobře známá svou recesivní dědičností vázanou na X jsou hemofilie (typ A a B) a barvoslepost. Existuje několik příkladů dominantních onemocnění vázaných na X; nejznámější v této kategorii je křivice odolná vůči vitamínu D. S chromozomem X jsou spojeny následující genetické poruchy:
{1}
{2}
{3}
{4}
{5}
{6}
{7}
{8}
{9}
{10}
{11}
{12}
{13}
{14}
{15}
{16}
{17}
{18}
{19}
{20}
{21}
{22}
{X}
{Y}