Zde je pomocí Punnettova čtverce znázorněn vztah mezi genotypem a fenotypem pro charakter barvy okvětních lístků u hrachu. Písmena B a b představují geny pro barvu a obrázky znázorňují výsledné květy.
Genotyp je genetická konstituce buňky, organismu nebo jedince (tj. specifická alelová skladba jedince) obvykle s odkazem na zvažovanou specifickou povahu . Např. gen lidského albína má dvě alelické formy, dominantní A a recesivní a, a jsou zde tři možné genotypy- AA (homozygotní dominantní), Aa (heterozygotní) a aa (homozygotní recesivní).
Je obecně přijímanou teorií, že k fenotypu jedince přispívá dědičný genotyp, přenášené epigenetické faktory a nedědičné změny prostředí.
Nedědičné mutace DNA nejsou klasicky chápány jako reprezentace genotypu jedince. Vědci a lékaři proto někdy hovoří například o (geno)typu konkrétního nádoru, tedy o genotypu onemocnění odlišném od nemocného.
Genotyp a sekvence genomu
Genotyp jedince se nepatrně liší od jeho genomové sekvence. Sekvence není absolutním měřítkem základního složení jedince nebo zástupce druhu či skupiny; genotyp typicky znamená měření toho, jak se jedinec liší nebo je specializován v rámci skupiny jedinců či druhu. Typicky se tedy odkazuje na genotyp jedince s ohledem na konkrétní sledovaný gen a u polyploidních jedinců se odkazuje na to, jakou kombinaci alel jedinec nese (viz homozygotní, heterozygotní).
Každý daný gen obvykle způsobí pozorovatelnou změnu v organismu, známou jako fenotyp. Pojmy genotyp a fenotyp jsou odlišné nejméně ze dvou důvodů:
Jednoduchým příkladem pro ilustraci genotypu jako odlišného od fenotypu je barva květů u rostlin hrachu (viz Gregor Mendel). Existují tři dostupné genotypy, PP (homozygotní dominantní), Pp (heterozygotní) a pp (homozygotní recesivní). Všechny tři mají odlišné genotypy, ale první dva mají stejný fenotyp (fialový) jako odlišný od třetího (bílý).
Odbornějším příkladem pro ilustraci genotypu je jednonukleotidový polymorfismus neboli SNP. SNP nastává tehdy, když se odpovídající sekvence DNA od různých jedinců liší na jedné bázi DNA, například když se sekvence AAGCCTA změní na AAGCTTA. Ta obsahuje dvě alely: C a T. SNP mají obvykle tři genotypy, označované genericky AA Aa a aa. Ve výše uvedeném příkladu by tyto tři genotypy byly CC, CT a TT. Jiné typy genetických markerů, například mikrosatelity, mohou mít více než dvě alely, a tedy mnoho různých genotypů.
Genotyp a Mendelova dědičnost
Rozdíl mezi genotypem a fenotypem se běžně vyskytuje při studiu rodinných vzorců u některých dědičných onemocnění nebo stavů, například u hemofilie. Vzhledem k diploidě člověka (a většiny zvířat) existují pro daný gen dvě alely. Tyto alely mohou být stejné (homozygotní) nebo odlišné (heterozygotní) v závislosti na jedinci (viz zygota). U dominantní alely je zaručeno, že potomek zdědí daný znak bez ohledu na druhou alelu. U recesivní alely závisí fenotyp na druhé alele. V případě hemofilie a podobně recesivních onemocnění je přenašečem heterozygotní jedinec. Tento člověk má normální fenotyp, ale existuje 50-50 riziko přenosu jeho abnormálního genu na potomstvo. Homozygotní dominantní jedinec má normální fenotyp a žádné riziko abnormálního potomstva. Homozygotní recesivní jedinec má abnormální fenotyp a je zaručeno, že abnormální gen přenese na potomstvo.
Při pečlivém experimentálním návrhu lze použít statistické metody ke korelaci rozdílů v genotypech populací s rozdíly v jejich pozorovaném fenotypu. Tyto studie genetické asociace mohou být použity k určení genetických rizikových faktorů spojených s onemocněním. Mohou být dokonce schopny rozlišovat mezi populacemi, které mohou, ale nemusí příznivě reagovat na konkrétní lékovou léčbu. Takový přístup je známý jako personalizovaná medicína nebo farmakogenetika.
Počítačová věda, inspirovaná biologickým konceptem a užitečností genotypů, využívá simulované fenotypy v genetickém programování a evolučních algoritmech. Takové techniky mohou pomoci vyvinout matematická řešení určitých typů jinak obtížných problémů.
Genotypizace je proces objasnění genotypu jedince pomocí biologického testu. Známé také jako genotypový test, techniky zahrnují PCR, analýzu DNA fragmentů, ASO sondy, sekvenování a hybridizaci nukleových kyselin na mikročipy nebo kuličky. Několik běžných technik genotypizace zahrnuje Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP), Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism (t-RFLP), Amplified Fragment Length Polymorphisms (AFLP) a Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Analýza DNA fragmentů může být také použita k určení takových chorob způsobujících genetické aberace jako Microsatellite Instability (MSI), Trisomy nebo Aneuploidy a Loss of Heterozygosity (LOH). MSI a LOH jsou zejména spojovány s genotypy nádorových buněk pro rakovinu tlustého střeva, prsu a děložního čípku. Nejčastější chromozomální aneuploidie je trisomie chromozomu 21, která se projevuje jako Downův syndrom. Současná technologická omezení obvykle umožňují efektivní stanovení pouze zlomku genotypu jedince.