V medicíně se „heterotopií“ rozumí přítomnost určitého typu tkáně v nefyziologickém místě, ale obvykle koexistující s původní tkání v jejím správném anatomickém místě. Jinými slovy, implikuje ektopickou tkáň, kromě retence původního typu tkáně. V neuropatologii, například, je heterotopie šedé hmoty přítomna šedá hmota v mozkové bílé hmotě nebo komorách. Heterotopie v mozku je často rozdělena do tří skupin: subependymální heterotopie, fokální kortikální heterotopie a pásmová heterotopie. Dalším příkladem je Meckelův divertikl, který může obsahovat heterotopickou žaludeční nebo pankreatickou tkáň.
Konkrétně v biologii označuje heterotopie změněné místo projevu znaků. Ve své přelomové knize Developmental Plasticity and Evolution Mary-Jane West Eberhardová má provokativní obalové umění Sulphur Crested Cockatoo a komentuje na zadní straně obálky „Vyvinulo se dlouhé chocholaté [hlavové] peří postupnou modifikací pradávných hlavových per? Nebo jsou to potomci křídlatých per, vývojově transplantovaných na hlavu“ Tato myšlenka udává tón zbytku její knihy, která se do hloubky zabývá vývojovými novinkami a jejich vztahem k evoluci. Heterotopie je poněkud obskurní, ale dobře demonstrovaný příklad toho, jak může vývojová změna vést k neotřelým formám. Ústředním konceptem je, že rys viděný v jedné oblasti organismu má změněné místo v vývojových liniích.
Jedním z učebnicových příkladů heterotopie u zvířat, klasiky v genetice a vývojové biologii, je experimentální indukce nohou místo tykadel u octomilek, Drosophila. Název pro tuto specifickou indukci je ‚anténopedie‘. Překvapivě a elegantně probíhá přenos v experimentu bez dalších podivných pleiotropních následků. Noha je transplantována a stále je schopna otáčet se na věžičkovitém komplexu na hlavě octomilky. Noha prostě nahradila tykadla. Před tímto experimentem se mělo za to, že anatomické struktury jsou nějak omezeny do určitých ne zcela pochopených a nedefinovaných domén. Přesto došlo k poměrně jednoduché modifikaci a způsobila dramatickou změnu fenotypu.
To dále prokázalo, že struktury, které byly svého času považovány za homologní a později byly modifikovány, si stále zachovávají určitou modularitu, nebo jsou zaměnitelné i miliony let poté, co evoluce poslala tykadla jinou cestou než ostatní přívěsky. Je to způsobeno společným původem homeotických genů. Dalším známým příkladem je ekologicky vyvolaná heterotopická změna pozorovaná u melaninu himálajského králíka a siamské kočky a příbuzných plemen. U himálajského králíka jsou pigmenty v srsti a kůži exprimovány pouze v nejdistálnějších částech, na samotných koncích končetin. Je to podobné jako v případě siamských koček. V obou případech je umístění pigmentace srsti indukováno teplotou. Oblasti, které jsou nejdále od tělesného tepla a s nejnižší cirkulací, se vyvíjejí tmavší jako indukovaný výsledek. Jedinci vychovávaní při jednotné vnější teplotě nad 30 °C nevykazují melanin v končetinách a v důsledku toho je srst na jejich tlapkách ponechána bílá. Specifický genový komplex, který je považován za zodpovědný, je v řadě exprese melaninu, který je také zodpovědný za albinismus. Tato změna není dědičná, protože se jedná o flexibilní nebo Plastickou fenotypovou změnu. Prokázaná heterotopie spočívá v tom, že chladnější oblasti těla jsou označeny expresí melaninu.
Himalájský králík a siamská kočka jsou příklady umělé selekce na heterotopii, vyvinuté chovateli mimochodem dávno předtím, než byl tento pojem pochopen. Současná teorie říká, že lidé vybraní pro stereotypní fenotypové vzorce (tmavé končetiny), které se shodou okolností opakovaně produkují při typické teplotě. To je snad jediný známý příklad konvergentních mechanismů v umělé selekci. Běžné lidské chovné kultury, které králíky a kočky chovají, měly tendenci upřednostňovat tento vzorec, a to způsobem, který úzce napodobuje způsob, jakým lze základní genetiku, která tvoří flexibilní adaptace, vybrat na základě fenotypu, který obvykle produkují v předpokládaném prostředí v přirozeném výběru.
Heterotopie v molekulární biologii
Heterotopie v molekulární biologii je název pro expresi nebo umístění genového produktu z toho, co se obvykle nachází v jedné oblasti, do jiné oblasti. Lze ji také dále rozšířit na jemnou formu exaptace, kdy se genový produkt použitý pro jeden základní účel v různorodé skupině organismů může opakovaně objevit a produkovat zdánlivě parafyletické distribuce znaků. Ale skutečná fylogenetická analýza podporuje monofyletický model stejně jako evoluční teorie. K vysvětlení se používá heterotopie a existují tak běžně citované příklady.
Příkladem je chitin, velmi odolný strukturní protein, který se používá v chirurgických šicích i odolných lakech, ale je běžný pro mnoho zvířat, zejména korýšů a hmyzu. Vyskytuje se ale i u žáby plazivé africké (Xenopus laevis).
Wagner et al., naznačují, že chitin by mohl mít mikroskopickou funkci pozorovanou v buňce k buňce signalizace a výroba hmyzí kutikuly by například mohla představovat opakující se změnu v místě exprese chitinu
Spekulativní, nicméně Chitinova syntáza je udržována v mnoha liniích, kde nemá zjevnou makroskopickou funkci.
Má se za to, že protože tolik organismů sdílí tak hluboký stupeň genetické a molekulární podobnosti, že posuny v místě exprese mohou být pravidelným jevem v průběhu času.
Molekulární analýza ukazuje, že bílkoviny, které mají zřejmě jedinou specifickou funkci, se místo toho nacházejí v mnoha různých typech tkání. Příkladem tohoto jevu je krystalin, čirá bílkovina, která tvoří oční čočku; má také strukturální funkce v srdci.