Joubertův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje oblast mozku, která kontroluje rovnováhu a koordinaci. Porucha je charakterizována absencí nebo nedostatečným vývojem části mozku zvané mozečková vermis a deformovaným mozkovým kmenem. Mezi nejčastější rysy patří ataxie (nedostatečná kontrola svalů), abnormální způsob dýchání zvaný hypernea, spánková apnoe, abnormální pohyby očí a jazyka a hypotonie. Mohou se objevit i další malformace, jako jsou nadbytečné prsty na rukou a nohou, rozštěp rtu nebo patra, abnormality jazyka a záchvaty. Může se objevit mírná nebo středně závažná retardace.
Léčba Joubertova syndromu je symptomatická a podpůrná. Pro některé pacienty může být přínosná kojenecká stimulace a tělesná, pracovní a řečová terapie. Je třeba sledovat kojence s abnormálním dýcháním.
Prognóza u jedinců s Joubertovým syndromem je různá. Někteří pacienti mají lehkou formu s minimálním motorickým postižením a dobrým mentálním vývojem, jiní mohou mít těžkou motorickou poruchu a středně těžkou mentální retardaci.
Byly identifikovány dva geny, které jsou mutovány u jedinců s Joubertovým syndromem. Mutace v genu s neznámou funkcí zvaném AHI1 je spojována s podskupinou případů Joubertova syndromu. V některých vzácných případech Joubertova syndromu byly nalezeny mutace v NPHP1, která je také spojována s nefronoftizí, cystickou poruchou ledvin.