Lidská evoluční genetika studuje, jak se jeden lidský genom liší od druhého, evoluční minulost, která ho dala vzniknout, a jeho současné účinky. Rozdíly mezi genomy mají antropologické, lékařské a forenzní využití. Genetická data mohou poskytnout důležitý vhled do lidské evoluce.
Opice zase patří do řádu primátů (>375 druhů). Údaje z mitochondriální i jaderné DNA naznačují, že primáti patří do skupiny Euarchontoglires, společně s Rodentia, Lagomorpha, Dermoptera a Scandentia (Murphy et al., 2001). To je dále podpořeno Alu-like SINEs, které byly nalezeny pouze u členů Euarchontoglires (Kriegs et al., 2006).
Vývoj karyotypu
Karyotyp člověka je velmi podobný, ale ne identický s ostatními opicemi. Yunis a Prakash (1982) provedli srovnávací analýzu chromozomů s vysokým rozlišením u člověka, šimpanze, gorily a orangutana. Jejich údaje naznačují, že člověk a šimpanz mají společného nejnovějšího společného předka.
Sequence divergence between humans and apes
Běžně se říká, že lidé „sdílejí“ 98-99 procent své DNA se šimpanzy, ale co vlastně znamená „sdílejí“?
Procentuální odlišnost posloupnosti lze odvodit z uspořádání úseků DNA člověka a opic. Liší se v závislosti na oblasti analyzovaného genomu.
Rozptyl sekvence má obecně následující vzorec: Human-Chimp < Human-Gorilla << Human-Orangutan, který zdůrazňuje úzkou příbuznost mezi lidmi a africkými opicemi. Alu prvky se rychle rozcházejí díky své vysoké frekvenci CpG dinukleotidů, které mutují zhruba desetkrát častěji než průměrný nukleotid v genomu. Rychlost mutace je vyšší v mužské zárodečné linii, proto je rozptyl v chromozomu Y – který se dědí výhradně od otce – vyšší než v autozomech. Chromozom X se dědí dvakrát častěji přes ženskou zárodečnou linii než přes mužskou zárodečnou linii a proto vykazuje o něco nižší divergenci sekvence. Rozptyl sekvence oblasti Xq13.3 je překvapivě nízký mezi lidmi a šimpanzy (Kaessmann et al. 1999).
Nejméně časté jsou mutace měnící sekvenci aminokyselin bílkovin (Ka). Ve skutečnosti je mezi člověkem a šimpanzem shodných ~29% všech ortotologických bílkovin. Typická bílkovina se liší pouze dvěma aminokyselinami (Chimpanzee Sequencing & Analysis Consortium, 2005).
Měřítka sekvenční divergence uvedená v tabulce berou v úvahu pouze substituční rozdíly, například od A (adenin) po G (guanin). Sekvence DNA se však mohou lišit také vložením a odstraněním (indely) bází. Ty jsou obvykle odstraněny ze zarovnání před provedením výpočtu sekvenční divergence. Celková sekvenční divergence mezi lidmi a šimpanzy se například blíží 5%, pokud by byly zahrnuty indely.
Speciace lidí a afrických opic
Oddělení lidí od jejich nejbližších příbuzných, afrických opic (šimpanz, gorila, bonobo) se zkoumá již více než sto let a množství vědeckých publikací na toto téma je obrovské. Byly řešeny čtyři hlavní otázky:
Jak již bylo zmíněno, rozdílné části genomu vykazují rozdílné rozdíly v sekvencích mezi různými hominoidy. Bylo také prokázáno, že rozdíly v sekvencích mezi DNA lidí a šimpanzů se velmi liší. Například rozdíly v sekvencích se pohybují mezi 0% až 2,66% mezi nekódujícími, neopakujícími se genomovými oblastmi lidí a šimpanzů (Chen & Li, 2001). Navíc genové stromy, vytvořené srovnávací analýzou segmentů DNA, ne vždy vyhovují druhovému stromu. Shrnutí:
Doba odlišnosti člověka od opic je velmi zajímavá. Jedna z prvních molekulárních studií byla publikována v roce 1967 (Sarich & Wilson, 1967). Sarich a Wilson měřili imunologické vzdálenosti (IDs) mezi různými primáty. V podstatě měřili sílu imunologické odezvy, kterou antigen jednoho druhu (lidský albumin) vyvolává v imunitním systému jiného druhu (člověka, šimpanze, gorily a orangutana). Blíže příbuzné druhy by měly mít podobné antigeny a tím slabší imunologickou odezvu na antigeny jeden druhého. Imunologická odezva druhu na jeho vlastní antigeny (např. člověka na člověka) byla stanovena na 1. Identifikace mezi člověkem a gorilou byla stanovena na 1,09, ta mezi člověkem a bonoby nebo šimpanzem byla stanovena na 1,14. Nicméně vzdálenost šesti různých opic starého světa byla v průměru 2,46, což naznačuje, že africké opice jsou lidem mnohem bližší než opicím. Autoři považují dobu divergence mezi opicemi ze starého světa a hominoidy za 30 MYA (před milióny let – na základě fosilních dat) a imunologická vzdálenost byla považována za rostoucí konstantním tempem. Dospěli k závěru, že doba divergence lidí a afrických opic (bonobo, šimpanz, gorila) je zhruba 5 MYA. To byl překvapivý výsledek. Většina vědců se v té době domnívala, že lidé a lidoopi se rozcházeli mnohem dříve (>15 MYA). Gorila byla v ID bližší člověku než šimpanzovi a bonobovi, nicméně rozdíl byl tak nepatrný, že trichotomie nemohla být s jistotou vyřešena.
Pozdější studie založené na molekulární genetice byly schopny trichotomii vyřešit: šimpanzi (a bonobové) jsou bližší lidem než gorilám. Je však zajímavé poznamenat, že doby divergence odhadované později, za použití mnohem sofistikovanějších metod v molekulární genetice, se příliš neliší od úplně prvního odhadu v roce 1967.
Rozdílné časy a efektivní velikost populace po předcích
Soubor:SpeciesVsGeneDivergenceTime.svg
Současné metody ke stanovení doby divergence používají sekvence DNA a molekulární hodiny. Obvykle se molekulární hodiny kalibrují za předpokladu, že se orangutan oddělí od afrických opic (včetně lidí) 12-16 MYA. Některé studie také zahrnují některé opice ze starého světa a stanovily jejich dobu divergence od hominoidů na 25-30 MYA. Oba kalibrační body jsou založeny na velmi malém množství fosilních dat a byly kritizovány (Yoder & Yang, 2000) . Pokud se tato data revidují, změní se i doby divergence odhadnuté z molekulárních dat. Nicméně relativní doby divergence se pravděpodobně nezmění. I když nemůžeme přesně určit absolutní časy divergence, můžeme si být celkem jisti, že doba divergence mezi šimpanzi a lidmi je asi šestkrát kratší než mezi šimpanzy (nebo lidmi) a opicemi.
Takahata a kol. (1995) použili 15 sekvencí DNA z různých oblastí genomu člověka a šimpanze a 7 sekvencí DNA člověka, šimpanze a gorily. Zjistili, že šimpanzi jsou blíže příbuzní člověku než gorily. Pomocí různých statistických metod odhadli divergenci času člověka-šimpanze na 4,7 MYA a divergenci času mezi gorilami a lidmi (a šimpanzi) na 7,2 MYA. Dále odhadli efektivní velikost populace společného předka člověka a šimpanze na ~100 000. To bylo poněkud překvapivé, protože současná efektivní velikost populace člověka se odhaduje na pouhých ~10 000. Pokud je to pravda, znamená to, že lidská linie by ve svém vývoji zaznamenala nesmírný pokles efektivní velikosti populace (a tím i genetické rozmanitosti).
Soubor:Ancestralsizehuman.svg
Chen a Li, 2001 sekvenovalo 53 neopakujících se intergenních segmentů DNA člověka, šimpanze, gorily a orangutana. Když byly sekvence DNA zřetězeny do jedné dlouhé sekvence, generovaný strom spojující souseda podporoval klad Homo-Pan se 100% bootstrapem (to znamená, že lidé a šimpanzi jsou nejbližší příbuzný druh ze čtyř). Když jsou tři druhy navzájem poměrně blízce příbuzné (jako člověk, šimpanz a gorila), stromy získané z údajů sekvencí DNA nemusí být shodné se stromem, který představuje speciaci (druhový strom). Čím kratší je internodální časové rozpětí (TIN), tím častější jsou nekompatibilní genové stromy. Efektivní velikost populace (Ne) internodální populace určuje, jak dlouhé genetické linie jsou v populaci zachovány. Vyšší efektivní velikost populace způsobuje více nekompatintních genových stromů. Pokud je tedy známo internodální časové rozpětí, lze vypočítat původní efektivní velikost populace společného předka člověka a šimpanze.
Když byl každý segment analyzován jednotlivě, 31 podporovalo homo-pan glade, 10 podporovalo klad Homo-Gorilla a 12 podporovalo klad Pan-Gorilla. Pomocí molekulárních hodin autoři odhadli, že Gorilla se nejprve rozdělila na 6,2-8,4 MYA a šimpanzi a lidé se rozdělili o 1,6-2,2 milionu let později (internodální časové rozpětí) 4,6-6,2 MYA. Interodální časové rozpětí je užitečné pro odhad původní efektivní velikosti populace společného předka lidí a šimpanzů.
Parciózní analýza odhalila, že 24 lokusů podporovalo klad Homo-Pan, 7 klad Homo-Gorilla, 2 klad Pan-Gorilla a 20 nedalo žádné řešení. Dále vzali 35 proteinových kódů lokusů z databází. Z těchto 12 podporovalo klad Homo-Pan, 3 klad Homo-Gorilla, 4 klad Pan-Gorilla a 16 nedalo žádné řešení. Proto pouze ~70% z 52 lokusů, které daly řešení (33 intergenních, 19 proteinových kódů) podporuje „správný“ druhový strom.
Z zlomku lokusů, které nepodporovaly druhový strom a internodální časové rozpětí, které odhadovali dříve, byla efektivní populace společného předka lidí a šimpanzů odhadnuta na ~52 000 až 96 000. Tato hodnota není tak vysoká jako hodnota z Takahara a kol. (1995), ale stále mnohem vyšší než současná efektivní velikost populace lidí.
Yang (2002) použil stejný datový soubor, jaký používali Chen a Li, ale odhadl původní efektivní populaci „pouze“ 12 000 až 21 000, a to za použití jiné statistické metody.
Genetické rozdíly mezi lidmi a lidoopy
Genomy lidí a lidí u šimpanzů se liší asi 35 miliony jednonukleotidových substitucí. Navíc asi 3% kompletních genomů se liší delecí, inzercí a duplikacemi (Chimpanzee Sequencing & Analysis Consortium, 2005).
Zhruba jedna polovina změn nastala v lidské linii. Pouze velmi nepatrný zlomek těchto fixních rozdílů dal vzniknout různým fenotypům lidí a šimpanzů a jejich nalezení je velkou výzvou. Naprostá většina rozdílů je jistota neutrální.
Existují různé způsoby, jak může molekulární evoluce působit. Předpokládá se, že se na tom podílí evoluce proteinů, ztráta genů, diferenciální genová regulace a evoluce RNA. Pravděpodobně všechny mechanismy mají určitý podíl na evoluci člověka.
Mnoho různých mutací může gen inaktivovat, ale jen málo z nich změní jeho funkci specifickým způsobem. Inaktivační mutace proto budou snadno dostupné pro selekci, na které bude působit. Ztráta genu by tak mohla být běžným mechanismem evoluční adaptace (hypotéza „méně je více“) (Olson, 1999).
Wang a kol. (2006) referují o 80 genech, které se specificky ztratily v lidském rodokmenu po oddělení od posledního společného předka se šimpanzem. 36 z nich byly čichové receptory. Geny podílející se na chemorecepci a imunitní odpovědi jsou nadměrně zastoupeny.
Winter et al. (2004) ohlásili gen pro vlasový keratin typu I, který se ztratil v lidské linii. Keratiny jsou hlavní složkou vlasů. Lidé mají stále devět funkčních genů vlasového keratinu typu I, ale ztráta tohoto konkrétního genu mohla mít dramatický efekt. Zajímavé je, že ke ztrátě genu zřejmě došlo v nedávné lidské evoluci (před necelými 240 000 lety).
Stedman a kol. (2004) v článku v časopise Nature uvedli, že ztráta genu sarkomrického myosinu MYH16 v lidské linii vede k menším žvýkacím svalům. Odhadli, že mutace, která vede k inaktivaci (delece dvou bazálních párů), nastala 2,4 MYA těsně předtím, než se v Africe objevil Homo ergaster/erectus. Toto období, které následovalo, bylo poznamenáno silným nárůstem lebeční kapacity. Autoři předložili hypotézu, že ztráta tohoto genu odstranila evoluční omezení velikosti mozku u rodu homo.
Nicméně Perry a kol. (2005) odhadli, že gen MYH16 byl ztracen 5,3 MYA, dlouho předtím, než se objevil rod homo.
Sahelanthropus tchadensis • Orrorin tugenensis • Ardipithecus • Kenyanthropus platyops
Australopithecus: A. anamensis • A. afarensis • A. bahrelghazali • A. africanus • A. garhi
Paranthropus: P. aethiopicus • P. boisei • P. robustus
Homo: H. habilis • H. rudolfensis • H. georgicus • H. ergaster • H. erectus (H. e. lantianensis • H. e. palaeojavanicus • H. e. pekinensis • H. e. soloensis) • H. cepranensis • H. antecessor • H. heidelbergensis • H. neanderthalensis • H. rhodesiensis • H. floresiensis • Homo sapiens (H. s. idaltu • H. s. sapiens)